對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數(shù)是年輕人或是兒童。
罕見病往往是先天性的或與基因問題有關(guān)，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復(fù)雜、嚴(yán)重而且是往往是異質(zhì)性的，每一種情況都需要高度專業(yè)性的治療與護理。例如：脊柱裂、脆性X綜合征、Guillain-Barré綜合征、多發(fā)性骨髓瘤、囊腫性纖維化、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、溶酶體貯積癥（如龐貝氏癥或粘多糖貯積癥）。
這些患者在人群中數(shù)量稀少而又分散。從治療領(lǐng)域看，罕見病是一種臨床與生物學(xué)例外的集合，對于科學(xué)的普遍性而言確實比較難。不過這并不意味著相關(guān)的證據(jù)就無法提取，而是需要有正確的方法。例如一種非常罕見的疾病2型粘多糖貯積癥，大約從13000名肥胖癥患者中可以發(fā)現(xiàn)一個。這種少見甚至極端稀少的患者人群常常給藥物開發(fā)人員和公共健康決策者們帶來一種特殊的挑戰(zhàn)。對于這些疾病而言，知識和信息的搜集是一大難題。數(shù)據(jù)庫，即便有，也往往是碎片化的，而存儲在健康服務(wù)數(shù)據(jù)系統(tǒng)中的記錄也少之又少，因為一般的編碼系統(tǒng)如ICD10會忽略這些疾病。
總體而言，罕見病依舊是對于全社會的一項重要的挑戰(zhàn)。統(tǒng)計表明，一共有6000-7000種罕見病，患病率為全部人口的6-8%，全球范圍看患者數(shù)量大約3.5億。只有5%的罕見病有獲得批準(zhǔn)的治療歐藥物。這些罕見病中，有部分是可以預(yù)防的，對于剩下的部分，我們可以做到減輕病癥的影響。需要尋找治療方法的罕見病比例依舊非常高，但這些罕見病并非都需要藥物治療：其中有一些是屬于無法治療的，另一些可以用現(xiàn)有的藥物治療，還有一些因為對該病癥的理解還不夠成熟，無法確認治療靶點或者啟動開發(fā)項目，因此目前還不具備治療的條件。
談到罕見病的定義，其實這是一種人為主觀裁定的判斷。對于這方面，政策制定者應(yīng)該根據(jù)不同的情況采取更細化的措施，包括鼓勵孤兒藥的研發(fā)以應(yīng)對這些各不相同的情況。從歷史經(jīng)驗看，單個的罕見病無法引起研究者、藥物學(xué)專家、藥品開發(fā)人員和政策制定人員的興趣。然而，隨著生物學(xué)革命的發(fā)展，人們對生物學(xué)機理的研究和解密更加深入，使得更多創(chuàng)新性的診療方案被成功研發(fā)。
美國的1983年孤兒藥法案、1993年日本對孤兒藥的立法和2000年歐洲對孤兒藥產(chǎn)品的立法規(guī)定了啟動孤兒藥研究的經(jīng)濟情形，這些立法努力使得每一位患者都擁有平等權(quán)利，享受到疾病治療領(lǐng)域的進步，并且有效地鼓勵生物制藥研發(fā)公司、學(xué)術(shù)研究人員、患者團體和其他相關(guān)人員之間的密切合作，推動對罕見病成因的理解，加速應(yīng)用于藥品開發(fā)，造福相關(guān)患者。
很重要的一點是，對于罕見病來說，沒有統(tǒng)一的定義標(biāo)準(zhǔn)：近期的ISPOR（藥物經(jīng)濟學(xué)與研究成果國際協(xié)會）發(fā)布的報告指出，在1109個組織中，有296種定義。這些不同的定義、相關(guān)法規(guī)的差異在衡量治療效果時會造成難以理解的情況。
這篇報告還指出，在美國有578個獲批上市的藥物被授權(quán)孤兒藥地位。歐洲頒發(fā)了122個孤兒藥授權(quán)，其中有29家的已被收回或已過期。將罕見病研究的成果轉(zhuǎn)化為藥品開發(fā)和健康產(chǎn)品創(chuàng)新的這種情況正發(fā)生在越來越多種類的罕見病上。近期一項關(guān)于歐洲的孤兒藥在研管線的研究表明，需求最廣的為腫瘤類疾病的孤兒藥（占到總數(shù)的36%），接下來為神經(jīng)科學(xué)和血液病。有些組織研究認為杜氏肌營養(yǎng)不良癥、血友病和囊性纖維化的患者也較多。其中有半數(shù)獲孤兒藥指定的藥物是該疾病的唯一治療藥物。
在2016年9月，598種獲得孤兒藥指定的藥物中，398種（67%）為唯一可選擇藥，這也說明還有很多沒有被滿足的醫(yī)療需求需要開發(fā)。此外，孤兒藥研發(fā)多數(shù)由小企業(yè)完成，約85%的獲孤兒藥指定的藥物由小型企業(yè)和中型企業(yè)開發(fā)。這也說明即使患者總數(shù)較少，孤兒藥的研發(fā)結(jié)構(gòu)越來越有利于投資者投資，并推進科學(xué)發(fā)展，滿足患者需求。
最后，由于這些開創(chuàng)性的努力已稍見成效，也刺激了對于罕見病藥物的進一步開發(fā)，現(xiàn)在爭論重點會逐步轉(zhuǎn)到在什么樣情況下患者可以得到這些孤兒藥上。
對于罕見病來說有一個始終存在的挑戰(zhàn)，那就是對于某種罕見病自然歷史信息的缺乏，以及根據(jù)很小人數(shù)所得出的臨床試驗的結(jié)果證據(jù)的穩(wěn)定性。
用于治療成年女性患者中通過輕瀉劑難以充分緩解的慢性便秘癥狀。
健客價： ￥92用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥36用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥39臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病)有一定的療效。
健客價： ￥18.5用于治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病。
健客價： ￥14用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥35用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥28用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥42臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病有一定的療效)
健客價： ￥13用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合癥等。
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健客價： ￥26臨床可用于用于某些抗生物素難以控制的病毒性感染和或霉菌性細胞內(nèi)感染。（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；對于惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷?。ㄈ鐫裾?，血小板減少，多次感染綜合癥急慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效）。
健客價： ￥39臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價： ￥9.9臨床可用于輔助治療抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少,多次感染綜合癥及慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效)。
健客價： ￥16用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥23臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病有一定的療效)。
健客價： ￥261.原發(fā)性輕、中度高血壓。對于單獨用藥難以控制血壓的患者，可與利尿劑、β受體阻滯劑、鈣拮抗劑或血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑(ACEI)合用。 2.良性前列腺增生的對癥治療。
健客價： ￥28.5良性前列腺增生的對癥治療。原發(fā)性輕、中度高血壓。對于單獨用藥難以控制血壓的患者，可與利尿劑、β受體阻滯劑、鈣拮抗劑或血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）合用。
健客價： ￥14臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價： ￥18用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作為惡性腫瘤的輔助治療;本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥351.用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；2.亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價： ￥25轉(zhuǎn)移因子口服溶液：用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征等。 阿昔洛韋片(麗珠克毒星)：用于帶狀皰疹病毒，單純皰疹病毒引起的皮膚和粘膜感染。 斑蝥素乳膏(尤斯洛)：用于治療尖銳濕疣。 鬼臼毒素酊(東信威)：男、女外生殖器及肛門周圍部位
健客價： ￥536阿昔洛韋片：用于帶狀皰疹病毒，單純皰疹病毒引起的皮膚和粘膜感染。 鬼臼毒素軟膏：用于治療尖銳濕疣。 轉(zhuǎn)移因子口服溶液：用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征等。
健客價： ￥5141.鬼臼毒素酊(東信威)：男、女外生殖器及肛門周圍部位的尖銳濕疣。 2.鹽酸伐昔洛韋片(麗珠威)：用于治療水痘帶狀皰疹及I型、II型單純皰疹病毒感染，包括初發(fā)和復(fù)發(fā)的生殖器皰疹病毒感染。本品可用于阿昔洛韋的所有適應(yīng)癥。 3.斑蝥素乳膏(尤斯洛)：用于治療尖銳濕疣。 4.轉(zhuǎn)移因子口服溶液：用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染
健客價： ￥798
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