2月18日，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院產(chǎn)科傳來新生兒的啼哭聲，楊女士歷經(jīng)6年等待，終于迎來了自己健康的寶寶。這也是我國東北地區(qū)首例成功排除III型短肋骨多指（趾）畸形綜合征致病基因突變的第三代試管嬰兒。

　　2017年2月18日，我國東北地區(qū)首例成功排除III型短肋骨多指（趾）畸形綜合征致病基因突變的第三代試管嬰兒在中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院產(chǎn)科順利誕生，這也是東北地區(qū)首次成功采用國際領(lǐng)先的胚胎植入前篩查（PGS）及胚胎植入前診斷（PGD）技術(shù)排除這種罕見的畸形從而誕生健康的男嬰。

　　楊女士（化名）此前分別于2011年和2015年因胎兒超聲顯示胎兒四肢短小及胸廓嚴(yán)重狹窄在盛京醫(yī)院產(chǎn)科引產(chǎn)。在產(chǎn)科進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測后，發(fā)現(xiàn)胎兒患有III型短肋骨多指趾畸形綜合征，該綜合征由基因突變導(dǎo)致，突變分別來自于楊女士及愛人。經(jīng)歷了兩次引產(chǎn)，這對(duì)夫婦不堪忍受再次可能孕育畸形胎兒的風(fēng)險(xiǎn)及壓力，因此尋求盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)的幫助。經(jīng)過輔助生殖流程及實(shí)驗(yàn)室檢測，最終獲得2枚正常囊胚并移植1枚。經(jīng)過產(chǎn)前超聲及基因診斷確認(rèn)，胎兒發(fā)育完全正常，并于2017年2月18日順利誕下一名健康男嬰。

　　至此，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)各中心，包括盛京醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖二科譚季春主任團(tuán)隊(duì)等為楊女士的診治劃上圓滿的句號(hào)。這位健康男嬰的誕生標(biāo)志著，PGS/PGD技術(shù)在盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)的成功應(yīng)用，將會(huì)為東北地區(qū)更多的單基因遺傳病家庭帶來福音。

　　中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)成立于2016年，平臺(tái)負(fù)責(zé)人為盛京醫(yī)院婦產(chǎn)科主任劉彩霞教授。生殖健康平臺(tái)擁有遼寧省母胎醫(yī)學(xué)中心、遼寧省產(chǎn)前診斷中心、遼寧省產(chǎn)科疾病轉(zhuǎn)化中心、遼寧省盆地疾病診治中心、遼寧省母胎醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、盛京母胎NGS實(shí)驗(yàn)室、盛京醫(yī)院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室、賀林院士-盛京母胎新醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化中心、遼寧省人類輔助生殖技術(shù)與人類精子庫質(zhì)量控制中心等。目前盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)已經(jīng)設(shè)立生殖健康一卡通，在該平臺(tái)進(jìn)行輔助生殖的家庭可以享受平臺(tái)中所有中心的綠色通道，為準(zhǔn)媽媽備孕到健康嬰兒出生整個(gè)過程提供全方位的保障。

　　全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80~120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%~6%。嚴(yán)重的畸形可導(dǎo)致胎兒/新生兒死亡或嚴(yán)重殘疾，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。遺傳因素是導(dǎo)致胎兒畸形的重要原因，目前已知的遺傳性疾病大概有7000種，臨床上尚沒有有效的治療手段。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷技術(shù)（PGS/PGD）在胚胎植入前檢測其是否攜帶有遺傳缺陷的基因，有效避免缺陷兒的妊娠，從而獲得健康寶寶。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS）是針對(duì)夫婦雙方未知的染色體水平的遺傳缺陷對(duì)胚胎進(jìn)行植入前的染色體篩查。在輔助生殖技術(shù)的研究中發(fā)現(xiàn)，部分高風(fēng)險(xiǎn)夫婦的胚胎易于出現(xiàn)染色體數(shù)目異常造成不孕、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等缺陷。PGS可針對(duì)這些染色體疾病進(jìn)行篩查，選擇染色體正常的胚胎，其適用范圍包括染色體結(jié)構(gòu)異常、非整倍體篩查等。通過PGS檢測可有效提高試管嬰兒的植入率和妊娠率。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。目前臨床上，PGD技術(shù)是阻斷單基因遺傳病的最有效手段。一些攜帶有家族遺傳疾病的育齡夫婦（如地中海貧血癥、耳聾、囊性纖維性病變等疾病），可以在受精卵體外發(fā)育到卵裂期或囊胚期時(shí)，通過PGD技術(shù)進(jìn)行特定基因或染色體檢測，選擇不含致病基因的胚胎移植，從而避免遺傳病的親子代傳遞。

　　盛京醫(yī)院生殖健康平臺(tái)負(fù)責(zé)人彩霞教授介紹說，“基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，給許多家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)壓力及心理負(fù)擔(dān)，很多疾病具有致死，致畸性，無法治愈，一直以來除了進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防以外臨床上尚沒有很好的干預(yù)手段。胚胎植入前篩查（PGS）/診斷技術(shù)（PGD）的成功開展從根本上截?cái)嗔诉z傳性疾病垂直傳播，是獲得健康下一代的最有效技術(shù)，對(duì)減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)具有重要的意義。”