精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)似乎正在迎來(lái)一個(gè)多事之秋。

　　在由貝殼社主辦的“第六屆Bio4P精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)新論壇暨2016中國(guó)醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會(huì)”上，大會(huì)主席、中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏在主旨演講中提到：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前剛剛起步，一定會(huì)遇到在技術(shù)創(chuàng)新、法律法規(guī)、倫理層面等帶來(lái)的挑戰(zhàn)，此時(shí)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)尚需‘產(chǎn)、學(xué)、研、政、投、創(chuàng)’共同推動(dòng)。”

　　詹啟敏院士的演講，不難讓人聯(lián)想到，圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否存在“泡沫”，近期在業(yè)界掀起激烈討論。

　　那么，作為精準(zhǔn)醫(yī)療真正的實(shí)施者，醫(yī)院是如何認(rèn)識(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療？精準(zhǔn)醫(yī)療是否真的存在泡沫？

　　近日，貝殼社獨(dú)家專(zhuān)訪(fǎng)了河南省醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)，河南省腫瘤研究院基礎(chǔ)研究所所長(zhǎng)，河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科主任郭永軍教授。力圖從一位精準(zhǔn)醫(yī)療的研究者、實(shí)施者的眼中，看到我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的真實(shí)現(xiàn)狀。

　　2014年，河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科宣布成立，郭永軍教授成為“掌門(mén)人”。在美國(guó)期間及歸國(guó)后，郭永軍教授一直從事癌癥的易感基因及癌癥早期干預(yù)的研究。2010年底歸國(guó)后，郭永軍教授帶領(lǐng)河南省腫瘤醫(yī)院分子病理室在肺癌、食管癌、甲狀腺癌、乳腺癌等常見(jiàn)腫瘤的精確檢測(cè)和靶向治療等方面開(kāi)展工作，成立了河南省第一個(gè)分子病理科、第一個(gè)腫瘤遺傳咨詢(xún)門(mén)診、全省一個(gè)獨(dú)立生物信息分析科室。

　　貝殼社：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在過(guò)去兩年一直是醫(yī)療健康領(lǐng)域的熱點(diǎn)，從一個(gè)醫(yī)生的角度，您認(rèn)為是什么造成了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的持續(xù)火爆？

　　郭永軍：美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬去年1月20日提出了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃之后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念就得到了全世界的高度關(guān)注，甚至可以說(shuō)是火爆。我認(rèn)為這種火爆的出現(xiàn)其實(shí)是一個(gè)水到渠成的過(guò)程。

　　首先是基礎(chǔ)研究的突破。2001年，作為人類(lèi)基因組計(jì)劃的成果，“人類(lèi)基因組工作草圖”發(fā)表，實(shí)現(xiàn)了對(duì)整個(gè)人類(lèi)基因組的解碼。2005年，NGS（二代測(cè)序）的技術(shù)問(wèn)題解決了之后，測(cè)序成本直線(xiàn)下降，現(xiàn)在已經(jīng)進(jìn)入了“千元時(shí)代”。這些前期的工作為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

　　第二，經(jīng)濟(jì)原因，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠帶來(lái)一個(gè)巨大產(chǎn)業(yè)的變革。過(guò)去FDA批準(zhǔn)一個(gè)新藥非常困難，但現(xiàn)在可以看到美國(guó)現(xiàn)在對(duì)新藥、靶向藥的審批速度正在明顯加快，因?yàn)橐粋€(gè)新藥的審批通過(guò)就意味著一年150億美元的產(chǎn)值。

　　我國(guó)目前也正在面臨著經(jīng)濟(jì)下行的壓力，并提出了“大眾創(chuàng)業(yè)、萬(wàn)眾創(chuàng)新”，鼓勵(lì)各個(gè)行業(yè)的創(chuàng)業(yè)者。中央提出的“創(chuàng)新、協(xié)調(diào)、綠色、開(kāi)放、共享”五大發(fā)展理念，“創(chuàng)新”是第一位的。10月13日，全國(guó)衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新工作會(huì)議召開(kāi)，總的目的都是要鼓勵(lì)創(chuàng)新。創(chuàng)新靠什么？靠的是技術(shù)，在醫(yī)學(xué)中尤其如此。

　　此外，我國(guó)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)很早就有關(guān)注。美國(guó)針對(duì)戰(zhàn)勝腫瘤其實(shí)前前后后提了三個(gè)計(jì)劃。第一個(gè)就是1971年尼克松提出的“向腫瘤宣戰(zhàn)計(jì)劃”。1972年，尼克松到中國(guó)來(lái)訪(fǎng)問(wèn)，中國(guó)政府就很感興趣，也采取了相應(yīng)的行動(dòng)。當(dāng)然，那個(gè)時(shí)候我們更多的還是跟跑。

　　到1991年，克林頓提出人類(lèi)基因組計(jì)劃的時(shí)候，中國(guó)開(kāi)始意識(shí)到需要參與進(jìn)去，并承擔(dān)了其中的一部分任務(wù)。在這個(gè)過(guò)程中，我們國(guó)家成立了華大這樣的巨無(wú)霸基因檢測(cè)公司，同時(shí)也培育了我國(guó)基因檢測(cè)市場(chǎng)。

　　所以，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃提出之后，中國(guó)希望能夠并跑，甚至是領(lǐng)跑，實(shí)現(xiàn)彎道超車(chē)。今年8月召開(kāi)的全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)，第一次把健康加了進(jìn)來(lái)，而且七大常委全部都參加，顯示出了對(duì)于健康產(chǎn)業(yè)的重視。

　　貝殼社：精準(zhǔn)醫(yī)療如此火爆，也引發(fā)了一些不同觀(guān)點(diǎn)的討論，比如最近一篇來(lái)自《科學(xué)網(wǎng)》博主韓健研究員發(fā)表的題為《兩篇捅破"精準(zhǔn)醫(yī)療"泡沫的重要文章》的博文，引起了廣泛的關(guān)注和討論。您認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療是否存在泡沫？

　　郭永軍：美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃主要是針對(duì)腫瘤的，真正的名稱(chēng)應(yīng)該是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)啟動(dòng)計(jì)劃”（PMI,PrecisionMedicineInitiative）。2016年度財(cái)政預(yù)算中有約2.15美元億的科研經(jīng)費(fèi)投入。而到了我們國(guó)家，“精準(zhǔn)醫(yī)療”這個(gè)概念被放大了，放大到幾乎囊括了醫(yī)療的方方面面，甚至包括幾乎所有常見(jiàn)病種。

　　其實(shí)美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃跟我們的不太一樣，他們主要就是針對(duì)腫瘤。包括今年1月份的國(guó)情咨文又提出“抗癌登月計(jì)劃”，也是針對(duì)腫瘤。

　　實(shí)際上到目前為止，基因檢測(cè)應(yīng)用最好的就是在腫瘤領(lǐng)域，未來(lái)最有可能實(shí)現(xiàn)突破的，也會(huì)是腫瘤。目前基本上研究的最先進(jìn)的技術(shù)都是在腫瘤上，像糖尿病、高血壓這樣的疾病，可能反而沒(méi)有研究這么透。所以我覺(jué)得有人說(shuō)精準(zhǔn)醫(yī)療“過(guò)熱”“有泡沫”，更多指的是被放大的精準(zhǔn)醫(yī)療。

　　貝殼社：如您所說(shuō)，國(guó)內(nèi)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念存在被放大的現(xiàn)象，那么您理解的精準(zhǔn)醫(yī)療是什么樣的？

　　郭永軍：我們過(guò)去從經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)、詢(xún)證醫(yī)學(xué)，一直發(fā)展到現(xiàn)在的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。其實(shí)我認(rèn)為他們之間重要的差別之一其實(shí)是數(shù)據(jù)量的差別。

　　過(guò)去老中醫(yī)看病，對(duì)某個(gè)病人開(kāi)一個(gè)方子，發(fā)現(xiàn)有效，就會(huì)繼續(xù)用這個(gè)方子去治療其他病人，產(chǎn)生的樣本量很小。到循證醫(yī)學(xué)的時(shí)候，就要求數(shù)百例、數(shù)千例的試驗(yàn)，數(shù)據(jù)就增長(zhǎng)了一個(gè)量級(jí)。

　　而現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)則要求更大的、更海量的數(shù)據(jù)，數(shù)量級(jí)達(dá)到了10萬(wàn)甚至百萬(wàn)級(jí)，在此基礎(chǔ)上來(lái)尋找規(guī)律性的結(jié)論。所以我認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)際上就是“大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的個(gè)體化醫(yī)療”。也就是巨量的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，得出一些經(jīng)驗(yàn)性的東西，總結(jié)出一些臨床路徑。具體到每個(gè)患者身上，通過(guò)基因分析，就可以到這個(gè)大數(shù)據(jù)中去對(duì)應(yīng)，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的診治。

　　貝殼社：您認(rèn)為未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)朝什么方向發(fā)展，這個(gè)領(lǐng)域的創(chuàng)業(yè)者最應(yīng)該注意什么？

　　郭永軍：未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療會(huì)怎么走？我不好下判斷。此前我曾看到英特爾公司提出了“Allinonedayby2020”的口號(hào)，就是到2020年，能夠在1天之內(nèi)完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序并生成分析報(bào)告。

　　這告訴了我們一個(gè)趨勢(shì)，未來(lái)的基因測(cè)序價(jià)格可能會(huì)非常低，甚至免費(fèi)。不管是創(chuàng)業(yè)者還是我們醫(yī)生，必須現(xiàn)在就開(kāi)始考慮到這個(gè)趨勢(shì)。其實(shí)，現(xiàn)在阻止精準(zhǔn)醫(yī)療快速發(fā)展的很大一個(gè)原因是測(cè)序的成本仍然很高。如果未來(lái)基因檢測(cè)能夠像血常規(guī)一樣普及，那精準(zhǔn)醫(yī)療將會(huì)得到巨大的發(fā)展。

　　基因測(cè)序成本正以超“摩爾定律”的速度不斷下降

　　基因測(cè)序成本降低了之后什么最重要？信息分析人員最重要。目前我國(guó)的信息分析人員在我國(guó)還很少，并且都是做生物信息分析、基因信息分析。而我指的信息分析人員則是一種復(fù)合型人才。首先你需要精通醫(yī)學(xué)，懂得大量的臨床醫(yī)學(xué)知識(shí)、分子生物學(xué)知識(shí)、遺傳學(xué)知識(shí)，此外還得懂心理學(xué)，這是醫(yī)患溝通所要求的。

　　因此我的觀(guān)點(diǎn)是，做純基因檢測(cè)的公司好景不會(huì)太長(zhǎng)。尤其是未來(lái)突破性技術(shù)出來(lái)之后，測(cè)序價(jià)格會(huì)進(jìn)一步降低，達(dá)到幾十塊錢(qián)甚至不要錢(qián)，如果只是做檢測(cè)就會(huì)非常被動(dòng)。

　　同時(shí)，現(xiàn)在的精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)業(yè)者們必須要切記一點(diǎn)：創(chuàng)新一定要與臨床的需求相結(jié)合。因?yàn)榧夹g(shù)歸根到底是要給臨床用，給患者用。比如我們過(guò)去也做過(guò)肺癌48個(gè)基因的panel（注：將若干基因?qū)?yīng)的探針設(shè)計(jì)到同一張捕獲芯片上以捕獲目標(biāo)DNA并用于后續(xù)的基因測(cè)序），但實(shí)際上目前的臨床醫(yī)生并不需要，因?yàn)楹芏嗷蛲蛔儾](méi)有對(duì)應(yīng)的靶向藥。

　　并且在精準(zhǔn)醫(yī)療，尤其是基因檢測(cè)火爆的現(xiàn)在，某些基因檢測(cè)公司的路子已經(jīng)開(kāi)始有點(diǎn)走彎了，比如天賦基因這樣的檢測(cè)，我個(gè)人并不是很認(rèn)可。

　　貝殼社：作為河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科的掌門(mén)人，您認(rèn)為分子病理對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有何意義？

　　郭永軍：分子病理是相對(duì)于傳統(tǒng)病理而言的。人體器官由細(xì)胞組成，傳統(tǒng)的病理科是對(duì)細(xì)胞的形態(tài)進(jìn)行分析，而細(xì)胞是由分子組成的，分子病理就是對(duì)組成細(xì)胞的分子進(jìn)行檢測(cè)分析，比細(xì)胞更進(jìn)一步，更為精準(zhǔn)，某些情況下也是對(duì)傳統(tǒng)病理的更好補(bǔ)充。

　　我講課的時(shí)候經(jīng)常用兩個(gè)幻燈片。一個(gè)是我們照的X光片，就是過(guò)去傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)看片子，另一張幻燈片里也是一張X光片，但照出來(lái)的都是雙螺旋結(jié)構(gòu)，代表了分子病理。這意味著在未來(lái)，從臨床病理向分子病理的逐漸轉(zhuǎn)變應(yīng)該是一個(gè)趨勢(shì)。

　　我們最初做分子病理規(guī)劃的時(shí)候也缺乏經(jīng)驗(yàn)，當(dāng)時(shí)主要考慮了三個(gè)方面。第一是臨床檢測(cè)，因?yàn)槲覀兪窃卺t(yī)院，所以第一點(diǎn)必須要滿(mǎn)足臨床需求。第二是腫瘤的遺傳咨詢(xún)。這是針對(duì)高危人群，一邊是治療，另一邊的預(yù)防也必須接上。同時(shí)，也可以通過(guò)腫瘤咨詢(xún)的門(mén)診，建立一定量的遺傳咨詢(xún)樣本庫(kù)，希望通過(guò)追蹤觀(guān)察這些病人，發(fā)現(xiàn)到底哪些基因改變導(dǎo)致了腫瘤的發(fā)生，建立關(guān)聯(lián)和對(duì)比。第三塊是做科研，建立實(shí)驗(yàn)室。在河南省腫瘤醫(yī)院，我們與中美（河南）荷美爾腫瘤研究院合作建立了實(shí)驗(yàn)室，主要做腫瘤基礎(chǔ)研究。

　　現(xiàn)在可以明確知道，分子層面的改變要早于細(xì)胞形態(tài)的改變，因此分子病理不僅能夠有效提高檢測(cè)的精準(zhǔn)程度，也符合當(dāng)前腫瘤早診早治、早預(yù)防的要求。