全世界已知有超過七千種罕見病,有些所謂“罕見病”并不罕見,比如急性粒細胞性白血病、地中海貧血、Marfan綜合征等等,但是有一些罕見病非常非常離奇,甚至讓人感覺這些疾病只出現(xiàn)在電影里一樣。
墜入了夢游仙境?
《愛麗絲夢游仙境》(AliceInWonderland)是英國數(shù)學家和作家路易斯·卡羅爾的成名著作。故事敘述一個名叫愛麗絲的女孩從兔子洞進入一處神奇國度,遇到許多會講話的生物以及像人一般活動的紙牌,最后發(fā)現(xiàn)原來是一場夢。
愛麗絲夢游仙境綜合征(AIWS)是神經(jīng)學上的一種高度迷惑性現(xiàn)象,以致影響到人類的視覺感知。其癥候表現(xiàn)為:長時間觀察一種事物,會突然像愛麗絲漫游仙境一樣,周遭的事情忽然變大,或者忽然變小。患者有時候眼前會出現(xiàn)馬賽克的視覺效果,有的患者則會出現(xiàn)時空扭曲感。在2014年報道的一個案例中,一位6歲的小男孩突發(fā)長達15~20分鐘的暫時性失明,之后看近在眼前的物體都感覺像在遠處觀望,變得很小,因此也被稱為“視微癥”。一位罹患AIWS的24歲英國女孩是這樣描述癥狀的:“就像感覺整個房間向你慢慢萎縮,同時你的身體慢慢變大,你的四肢非常非常長,所有的東西看起來比他們原本的要小得多,走路都變得飛快,一切都感覺非常夸張。”
AIWS患者會感覺自己在變大周圍事物會變小,就像愛麗絲墜入的夢游仙境一樣,只不過患者都知道自己處在幻覺中。
AIWS的病因現(xiàn)在還不明確,但是癲癇、腦腫瘤、EB病毒感染,甚至服用精神類藥物都和AIWS有一定的關系。
碰一下水就可能會死
水是生命之源,人體內(nèi)含有55%~60%的水,作為人體的重要組成,水不應該成為過敏原,然而大千世界,無奇不有。真的有人很不幸地對水過敏,甚至會引發(fā)過敏性休克,醫(yī)學上稱為水源性蕁麻疹(Aquagenicurticaria)。
英國姑娘RachelPrince就是一位水源性蕁麻疹患者,她12歲發(fā)病之后不能游泳、不能洗澡,不能喝冷水,不能和未婚夫接吻,因為那會讓她的喉嚨水腫。她甚至對自己的眼淚、唾液、汗液以及血液都過敏。只要一小片帶水分的輸液都會讓她皮膚出紅疹。Rachel還戲稱,對水過敏也并非都是壞事,至少她不用洗碗或洗衣服,但她擔心將這種情況傳給孩子。
因為Rachel的特殊體質,所有的帶水的家務只能讓未婚夫代勞,就算是洗澡也只能忍受疼痛洗幾秒鐘。
全世界有文獻報道的水源性蕁麻疹僅幾十例,可能的原因是水與皮膚中的皮脂相互作用產(chǎn)生了一種新的水溶性可吸收抗原,此種未知的抗原通過毛皮脂腺單位時促使附近的肥大細胞釋放組胺,但具體導致這個反應的起因卻并不明確,因為患者基本上都是后天發(fā)病的。
那他們怎么補充水分?答案竟然是低糖可樂!
“我是一具行尸走肉……”
電影和游戲中不乏僵尸題材,讓人身處末日之中,給予刺激的感官體驗。但是現(xiàn)實中有這樣的一些人,他們認為自己是沒有五臟六腑,毫無靈魂的軀殼,是一具行尸走肉,他們不是沉迷僵尸電影和游戲的狂熱粉絲,而是一群患有Cotard綜合征的精神病患者。
Cotard綜合征是精神病綜合征的一類,因為患者還可能并存精神分裂癥、情感障礙等精神疾病。由法國神經(jīng)病學家JulesCotard醫(yī)生在1882年首次描述。Cotard綜合征患者最大的特征是他們認為自己就是一個死人。2008年,一名53歲的菲律賓婦女向醫(yī)生說她覺得自己的家人聞上去像一堆腐肉,她還建議應該把自己送到太平間和其他死人在一起……
Cotard綜合征患者總是覺得自己是已死之人
Graham也是一位Cortard綜合征患者,在2013年他成為英國比利時聯(lián)合研究Cortard綜合征的研究對象。在接受采訪時,Graham說他一直和醫(yī)生說吃藥沒用,因為他沒有大腦,他把自己的大腦放在浴缸里炒著吃了……當然,如果真是這樣他就是真的死人了??茖W家對其進行PET檢查后發(fā)現(xiàn)Graham的大腦就像植物人的狀態(tài)一樣,即使清醒的時候,他的大腦就像麻醉和深睡眠一樣。進一步檢查發(fā)現(xiàn),他的額葉和頂葉功能受限。經(jīng)過了藥物和精神治療,Graham的病情有了一定程度的好轉,不再認為自己是個死人,但是也僅僅是好轉而已……
藏在基因里的蛇發(fā)女妖
希臘神話中的蛇發(fā)女妖美杜莎,人們只要一看到她就會變成石頭。而這個世界上真的存在一種讓人“變成石頭”的疾病,不是因為“冰桶挑戰(zhàn)”大火的肌萎縮側索硬化(ALS),那只是讓患者肌肉萎縮無力,界哥所說的是被稱為“石人綜合征”的進行性肌肉骨化癥(FOP)。
FOP是常染色體顯性遺傳病,靶基因是位于第4對染色體長臂的ACVR1基因。ACVR1控制著體內(nèi)的三種骨形態(tài)誘發(fā)蛋白,直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發(fā)生變異后,會導致骨骼形成和修復的信號紊亂,遂產(chǎn)生大量致病蛋白質,導致骨頭新生速度快,而且毫無秩序,臟器以外的軟組織,比如肌腱、韌帶、肌肉等逐漸消失、骨化,患者最終變成一個“石頭人”或“活雕像”。
雖然臟器不受影響,然而由于患者肢體運動障礙,只能躺床上,長期臥床最終使得患者出現(xiàn)全身性感染。不僅如此,肋間軟組織鈣化融合,使得患者的呼吸功能受到限制,久而久之呼吸衰竭,這些都是FOP患者死亡的原因。
有人會問,要不做手術把骨化的軟組織取出來不就好了?其實FOP患者根本無法接受手術治療,因為血液中的致病蛋白會滲入身體各處,增大骨化范圍。
FOP患者的遺骸,可見許多軟組織骨化成為了骨骼的一部分
“我的手被外星人控制了!”
1964年電影《奇愛博士》中,奇愛博士(Dr.Strangelove)會不受控制地用右手行納粹軍禮。日常生活中有些人,明知道結局是什么,可是還是忍不住要去做某件事,他們把這個稱為“手欠”。
然而所謂無意識的“不做不爽”的“手欠”只是一種心理因素,奇愛博士的右手可是由“神秘力量”驅使的?,F(xiàn)實中也有奇愛博士那樣的人,當右手把門打開時,左手卻把門關了,自己根本出不了門;甚至左手不受控制一樣拿起一把刀往自己身上捅,自己控制右手死命阻止左手,就像是看不見的外星人控制的一樣。
奇愛博士的右手不聽自己使喚
在1998年,一位81歲的老婦人告訴一聲說她害怕自己的左手,因為自己的左手會無緣無故打她甚至試圖扼殺她。在對老婦人進行腦部掃描時,醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)老婦人的額葉、頂葉、枕葉和胼胝體出現(xiàn)不同程度的損傷。研究發(fā)現(xiàn),這類患者的一側肢體出現(xiàn)不受控制的行為可能是和這些控制肢體活動、感官信號傳遞、活動規(guī)劃等區(qū)域的腦組織損傷有關。這些部位出現(xiàn)損傷(一般都會牽涉到胼胝體損傷)時,常常會造成“右腦無法讀取左腦資訊”的現(xiàn)象,會使得右腦所控制的左側肢體會自己做動作,但不懂得遵循左腦發(fā)出的口語命令,反之亦然。這樣的損傷可能是由于腦部手術、腦血管意外、腦腫瘤、腦部感染、退行性腦病等因素引發(fā)的。
業(yè)內(nèi)把這一類疾病稱為“異己手綜合征”(AHS)。和前幾種疾病一樣,AHS目前并無治愈方法,但可以通過康復療法和心理干預緩解一定的癥狀。今后,研究人員也會根據(jù)具體的損傷區(qū)域探索更合理的治療方案。
清熱,利尿,通淋。用于濕熱下注,小便短赤,淋瀝澀痛,口燥咽干。
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健客價: ¥16懷孕12周以上的胎心測量。
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