發(fā)表于國(guó)際雜志NatureGenetics上的一項(xiàng)研究報(bào)告中,來(lái)自倫敦癌癥研究所的研究人員通過(guò)研究指出,名為REST基因的突變或可引發(fā)威爾曼瘤的發(fā)生,威爾曼瘤是一種發(fā)生于兒童中的罕見(jiàn)腎癌,其可以引發(fā)萬(wàn)分之一的兒童患病,但幸運(yùn)的是大約90%的患者都可以被治愈。
本文研究中,研究者在16名威爾曼瘤兒童中鑒別出了REST基因的突變,其中9名患者是家中唯一患威爾曼瘤的成員,而在4個(gè)家庭中則有至少一名兒童患該類癌癥。這種癌癥存在一定的群發(fā)性病例,這就提示研究者考慮遺傳性的因素,研究者推測(cè),REST突變或可引發(fā)大約10%的家族性威爾曼瘤的發(fā)生。
這項(xiàng)研究中,研究人員揭開(kāi)了引發(fā)兒童癌癥的遺傳原因,該項(xiàng)研究的參與者來(lái)自于5000多個(gè)家庭中,REST是一個(gè)已經(jīng)被研究過(guò)的基因,因?yàn)槠鋵?duì)于胚胎發(fā)育非常重要,本文研究中研究者又闡釋了REST基因在人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)新角色。研究者在患威爾曼瘤的兒童中鑒別出REST基因的突變,這就表明該突變似乎會(huì)危害RSET在調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育上的功能。
研究者NazneenRahman教授說(shuō)道,我們希望本文研究可以幫助深入理解REST基因突變?nèi)绾我l(fā)兒童腎癌,同時(shí)也為開(kāi)發(fā)一定的新型療法提供幫助。當(dāng)前的研究結(jié)果對(duì)于很多患病家庭具有很大的價(jià)值,而且研究者還可以通過(guò)進(jìn)行簡(jiǎn)單的血液測(cè)試來(lái)鑒別家庭中有患威爾曼瘤風(fēng)險(xiǎn)的兒童,這對(duì)于患兒的早期篩查及診斷非常關(guān)鍵,也為及時(shí)采取措施治療患兒也是非常重要的。