9日，哈爾濱市兒童醫(yī)院正式對(duì)外發(fā)布消息，該院血液內(nèi)科及時(shí)診斷一名3個(gè)半月嬰兒患有希特林蛋白缺乏癥，挽救了孩子的生命。
希特林蛋白缺乏癥最初見(jiàn)于日本，近年來(lái)在中國(guó)、韓國(guó)、以色列、捷克、英國(guó)和美國(guó)等相繼發(fā)現(xiàn)，不同地區(qū)發(fā)病率明顯不同，生長(zhǎng)發(fā)育落后是該病患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。
日前，一名3個(gè)半月的患兒童童因“間斷血便1月余”來(lái)到哈爾濱市兒童醫(yī)院就診，被收入血液內(nèi)科病房。據(jù)孩子的父母介紹，1個(gè)多月前童童開(kāi)始出現(xiàn)腹瀉，每天要便5-6次消化不良便，而且有的時(shí)候還有血絲。到醫(yī)院就診后并沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，后被收入血液內(nèi)科病房，接受進(jìn)一步診治。
在治療過(guò)程中，童童一直黃疸不退，還先后出現(xiàn)凝血功能差、血糖過(guò)低等情況。哈爾濱市兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任張為偉在為童童查體過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)童童發(fā)育與其他同月齡的孩子有所不同。不但發(fā)育略遲緩，特別是下肢比例短小。通過(guò)遺傳代謝病的篩查，童童遺傳代謝病氨基酸和?；鈮A譜分析回報(bào)提示，童童患有希特林蛋白缺乏癥。
明確病因后，張為偉主任建議童童的母親停止母乳喂養(yǎng)，采用脫乳糖奶粉喂養(yǎng)。出院兩周后，童童的父母帶他回到醫(yī)院復(fù)查，童童的黃疸已經(jīng)好多了，也胖了不少，童童的媽媽感謝張為偉主任及時(shí)為童童查明病因，救了孩子一命。
張為偉介紹，該病癥需嚴(yán)格按照飲食治療原則，避免攝入大量的碳水化合物，鼓勵(lì)攝入蛋白質(zhì)和脂類(lèi)已。孩子肝功正常后可以吃回普通奶粉，但不宜作為主食，應(yīng)注意添加蛋白質(zhì)和脂類(lèi)豐富的輔食。
1.由于鋅缺乏癥引起的兒童厭食、異食癖、生長(zhǎng)發(fā)育不良及成人鋅缺乏癥。 2.尋常型痤瘡。 3.口腔、胃、十二指腸及其他部位的潰瘍癥?？捎糜诖龠M(jìn)刀口、創(chuàng)傷、燒傷的愈合。
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健客價(jià)： ￥15.5用于絕經(jīng)超過(guò)一年的女性所出現(xiàn)的雌性激素缺乏癥狀的激素替代治療。
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健客價(jià)： ￥1.6用于預(yù)防和治療鈣缺乏癥，如骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂病以及兒童、妊娠和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女、老年人鈣的補(bǔ)充。
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健客價(jià)： ￥18用于預(yù)防和治療維生素B1缺乏癥，如腳氣并神經(jīng)炎、消化不良等。
健客價(jià)： ￥6用于預(yù)防和治療維生素A及D的缺乏癥，如佝僂病，夜盲癥，小兒手足抽搐等。
健客價(jià)： ￥21
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