4歲的浩浩抱著胡豆、薯片等一堆零食跟著媽媽去看電影。電影結(jié)束后，浩浩卻突然臉色發(fā)黃。家長以為孩子是過于勞累，趕緊帶他回家休息。第二天一早，浩浩媽媽發(fā)現(xiàn)兒子的眼仁和皮膚也開始發(fā)黃，整個人非常難受。記者23日從重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院獲悉，浩浩是因為患上了基因突變的遺傳病“胡豆黃”。

　　“我以為孩子生病或者中毒了。”浩浩媽媽趕緊帶著浩浩來到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查。檢查結(jié)果顯示，浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥(G6PD)，俗稱“胡豆黃”。

　　據(jù)新生兒篩查中心主任鄒琳介紹，“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病。“如果‘胡豆黃’患兒不慎服用了胡豆類食品和氧化類藥物，可導(dǎo)致急性溶血性貧血。嚴(yán)重者會出現(xiàn)昏迷、休克、重癥可導(dǎo)致腎功能衰竭死亡。”鄒琳說。

　　浩浩媽媽回憶，看電影時她給浩浩買零食里的確有一包“怪味胡豆”。“浩浩當(dāng)時無聊，把它全部吃完了。”

　　鄒琳說，這種遺傳病在西南地區(qū)高發(fā)，發(fā)病率為1/3000左右，如不及時治療，死亡率極高。“在新生兒期做G6PD活性檢測可以發(fā)現(xiàn)該病，并且能夠早期干預(yù)。”

　　“其實，只需要4滴新生兒足底血，就能篩查四種最常見的出生缺陷性疾病。”鄒琳說，以前需要多次反復(fù)檢查才能確診的復(fù)雜性紫紺先天性心臟病等疾病，現(xiàn)在4滴足底血就可以確診。

　　據(jù)了解，新生兒出生之后，通常會由出生醫(yī)院的婦幼保健醫(yī)生或者兒科醫(yī)生，對孩子進行評分。對孩子是否有肢體缺陷、唐氏綜合癥、唇腭裂等情況進行篩查。但涉及苯丙酮尿癥、先天性甲減等遺傳代謝疾病，則需要通過抽取新生兒血液進行篩查。

　　鄒琳表示，由于很多家長對新生兒遺傳代謝篩查不了解，覺得自己的孩子只要通過了外觀篩查沒有明顯缺陷，就不太愿意做進一步的篩查。“其實很多的疾病是在孩子成長的過程中才體現(xiàn)出來，但最佳的治療效果已經(jīng)錯過了。”

　　據(jù)了解，新生兒疾病篩查方法很簡單，只需要取足跟4滴血就可完成。“若錯過3個月內(nèi)的最佳治療時機，患兒的腦損傷等后遺癥將不可逆。”鄒琳建議，新生兒出生72小時充分哺育后(特殊情況下，必須保證充分哺育6次后)，由接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)取其足跟血樣四滴，送往衛(wèi)計委指定的新生兒篩查中心進行實驗室檢測。