美國女孩莉莉·賈菲(LillyJaffe)出生于2000年，出生后一個月就被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著她。2006年，她的父母聽了一位大學教授的演講，從此改變了她的生活，也改寫了糖尿病研究的歷史。

　　莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會位于芝加哥的分支機構工作。2006年，芝加哥大學請了一位英國專家來介紹他的最新研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，90%可以通過一種常用的口服糖尿病藥物來治療，而不需要像以前那樣用胰島素治療。不久，芝加哥大學糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個基金會介紹了這個主題。會后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)她患的正是由這種基因突變導致的糖尿病。

　　我們知道，胰島素是由胰島的β細胞分泌的。β細胞分泌胰島素需要細胞上面的一條通道，莉莉發(fā)生的基因突變影響了這種通道，從而使得β細胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這確實很像1型糖尿病，這也是為什么這些患者往往被誤診為1型糖尿病的原因。事實上，如果不發(fā)現(xiàn)這個基因突變，光靠臨床信息，恐怕很難把它和1型糖尿病區(qū)別開。

　　得病的原因找到了，治病的藥其實是現(xiàn)成的，只不過以前不知道可以用于這些孩子。有一大類治療2型糖尿病的老藥(2型老糖友對這類藥很熟悉：格列本脲、格列齊特、格列美脲，等等)，它們的作用是促進β細胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節(jié)正是那個基因突變所影響的通道!果然，用了這種對癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補充胰島素了，也不需要像原來那樣頻繁地監(jiān)測血糖來調(diào)整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個突變沒有被發(fā)現(xiàn)，她的診斷還是1型糖尿病的話，醫(yī)生是絕對不敢給她用這種藥的。

　　很快，《芝加哥論壇報》的一位科學記者報道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報道。數(shù)百個家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學的研究人員發(fā)去咨詢，其中有不少孩子后來被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭最遠來自偏遠的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內(nèi)拉。

　　其中有一個孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現(xiàn)具有相同的基因突變。于是父子兩個都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。

　　在這期間，莉莉的家長也沒閑著。她的媽媽勞莉主持了一個電子郵件討論組，參加的都是單基因糖尿病孩子的家長。一開始，這只不過是一個患兒家庭之間互相幫扶、支持的小組，可是聊著聊著，這些家長們居然有了新的發(fā)現(xiàn)：他們孩子的基因突變似乎跟神經(jīng)系統(tǒng)的某種癥狀有關系。于是他們開始把孩子們這方面的數(shù)據(jù)收集起來。菲利普森教授知道了這件事情，職業(yè)敏感告訴他，這些家長所做的事情在醫(yī)學上很有價值，于是他和他的同事們也開始密切關注這個郵件討論組，并開始與神經(jīng)發(fā)育專家合作，進行深入研究。

　　受到莉莉這個故事的影響，芝加哥大學所在的伊利諾伊州通過了一條法律，建立糖尿病登記數(shù)據(jù)庫，希望能收集更多的糖尿病遺傳信息，幫助到更多的孩子。這條法律被稱為“莉莉法案”，規(guī)定這個州的醫(yī)務人員發(fā)現(xiàn)一周歲以內(nèi)兒童發(fā)生糖尿病的，都要向州衛(wèi)生部報告。這條法律的支持者希望借此來促進對糖尿病遺傳病因的進一步研究。

　　莉莉的故事被許多人稱為“奇跡”。然而，推動這個奇跡發(fā)生的，是科學家和醫(yī)生的不懈努力，是父母對孩子的關愛，是社會對糖尿病患者的支持。

　　特殊類型糖尿病中國研究走在世界前沿

　　看過前文后，轉化醫(yī)學網(wǎng)的編輯即刻聯(lián)系了上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授，詢問她對基因突變型新生兒糖尿病的看法。劉教授說，這跟她所研究的青少年成人起病型糖尿病(MODY)是相似的。未成年人患糖尿病很容易被認為是I型糖尿病，但實際上還有MODY型這種特殊類型的糖尿病。

　　目前，科學家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6種MODY型糖尿病的致病基因。遺憾的是，這6種致病基因雖然廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中，在中國人群中卻幾乎找不到。而劉麗梅教授的研究團隊率先世界發(fā)現(xiàn)了第一個中國MODY致病基因--KCNJ11基因，為中國乃至亞洲人群MODY的基因診斷和個性化藥物靶向治療尋到了一擊致命的“關鍵靶心”。這說明中國對特殊類型糖尿病的研究處于世界領先水平。

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