血管瘤和脈管畸形以往統(tǒng)稱為“血管瘤”。1982年,哈佛大學(xué)Mulliken教授首次提出了基于血管內(nèi)皮細(xì)胞生物學(xué)特性的分類方法,將此前傳統(tǒng)意義的“血管瘤”重新分為血管瘤和脈管畸形,并闡釋了兩者最本質(zhì)的差別:血管腫瘤存在血管內(nèi)皮細(xì)胞的增殖,嬰幼兒血管瘤更是具備增殖期、靜止期、消退期的臨床特征;而血管畸形則無血管內(nèi)皮細(xì)胞增殖,本質(zhì)為管腔的擴(kuò)張。1996年,國際血管瘤和脈管畸形研究學(xué)會(ISSVA)制訂了一套較為完善的分類系統(tǒng),成為國際上各學(xué)科交流的共同分類基礎(chǔ)。2014年4月,ISSVA分類進(jìn)行了全面修訂。中華醫(yī)學(xué)會整形外科分會血管瘤和脈管畸形學(xué)組在此基礎(chǔ)上,進(jìn)一步制訂了《血管瘤和脈管畸形治療指南(2016版)》,以統(tǒng)一不同學(xué)科對脈管疾病的診斷和治療。血管瘤和脈管畸形常常累及皮膚,明確的分類有助于提高診斷水平,避免治療不當(dāng)所導(dǎo)致的危害。
血管性腫瘤包括良性血管腫瘤、侵襲性血管腫瘤和惡性血管腫瘤。(1)良性血管腫瘤包括:嬰幼兒血管瘤(可細(xì)分為高風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)三類)、先天性血管瘤(包括快速消退型、不消退型和部分消退型)、叢狀血管瘤、梭形細(xì)胞血管瘤、上皮樣血管瘤、化膿性肉芽腫;(2)局部侵襲性或交界性血管腫瘤包括:Kaposi樣血管內(nèi)皮瘤(常合并Kasabach-Merritt卡梅現(xiàn)象)、網(wǎng)狀血管內(nèi)皮瘤、乳頭狀淋巴管內(nèi)血管內(nèi)皮瘤、Kaposi肉瘤;(3)惡性血管腫瘤包括:血管肉瘤、上皮樣血管內(nèi)皮瘤。
脈管畸形包括毛細(xì)血管畸形、淋巴管畸形、靜脈畸形、動靜脈畸形和動靜脈瘺。(1)毛細(xì)血管畸形又包括鮮紅斑痣、毛細(xì)血管擴(kuò)張、先天性皮膚大理石樣毛細(xì)血管擴(kuò)張、鮭魚色斑;(2)淋巴管畸形包括囊性淋巴管畸形(舊稱淋巴管瘤)、原發(fā)性淋巴水腫;(3)靜脈畸形(舊稱海綿狀血管瘤)包括普通靜脈畸形、球形細(xì)胞靜脈畸形、藍(lán)色大皰橡皮痣樣綜合征、腦海綿狀畸形。
血管畸形更易合并一些皮膚綜合征,如Klippel-Trenaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、SturgeWeber綜合征、Maffucci綜合征、CLOVES綜合征和Proteus綜合征。
長期以來,血管瘤和脈管畸形的分類混亂,從最初的形態(tài)學(xué)分類,到80年代初生物學(xué)分類,再到2014年對生物學(xué)分類的進(jìn)一步細(xì)化和規(guī)范化,分類水平有了極大的進(jìn)步。我國指南總結(jié)了2014年ISSVA對脈管類疾病新分類的特點(diǎn):(1)把血管性腫瘤更加細(xì)分為良性、局部侵襲性(交界性)及惡性三類;(2)嬰幼兒血管瘤依據(jù)位置、大小和侵襲程度進(jìn)行了風(fēng)險(xiǎn)分類;(3)血管畸形的分類更為細(xì)化;(4)將原分類中的一些疾病劃歸為確切分類待定,如疣狀血管瘤、角化性血管瘤等;(5)增列了多種疾病的致病基因;(6)增加了血管病變相關(guān)綜合征;(7)增列了合并血小板計(jì)數(shù)及凝血異常的血管性病變;⑧增加先天性部分消退型血管瘤。
除了更新分類,此指南內(nèi)容還包括血管瘤和脈管畸形的發(fā)病機(jī)制、血管源性腫瘤的診斷和治療、脈管畸形的診斷和治療、血管瘤和脈管畸形相關(guān)綜合征等部分。在分類基礎(chǔ)上,對不同疾病的臨床表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷、輔助檢查、治療原則及具體治療方法進(jìn)行詳述。