皮膚平滑肌瘤是源于立毛肌的一種罕見良性皮膚腫瘤。家族性皮膚和子宮平滑肌瘤病可伴發(fā)，稱為Reed綜合征或家族性皮膚和子宮平滑肌瘤病，是一種常染色體顯性遺傳疾病。

　　近期，土耳其學(xué)者Yaldiz在DermatolOnlineJ上報(bào)告了兩姐妹同患Reed綜合征，現(xiàn)介紹如下。

　　病例介紹

　　病例1，女，39歲，右乳房疼痛性凸起物2年，疼痛遇冷加重?；颊?年前接受過(guò)子宮肌瘤手術(shù)。無(wú)其他系統(tǒng)癥狀，其他方面體格檢查均正常?；颊叩慕憬阌蓄愃瓢Y狀，也接受過(guò)子宮肌瘤手術(shù)。

　　皮膚科檢查見右乳暈周圍7處0.5-1.5cm大小的紅褐色硬結(jié)，有觸痛。患者血象、肝腎功能、血沉和外周血涂片均正常。

　　手術(shù)切除疼痛性皮損，組織病理學(xué)檢查示真皮中部某些外分泌腺周圍境界相對(duì)清楚的結(jié)節(jié)，由增生的平滑肌細(xì)胞彼此交織組成，形成漩渦樣結(jié)構(gòu)，并有局部多形性。診斷為平滑肌瘤。

　　病例2，女，48歲（病例1的姐姐），手臂和下肢疼痛性凸起物5年，疼痛遇冷加重。她在2年前接受過(guò)子宮肌瘤手術(shù)。無(wú)其他系統(tǒng)主訴，除皮膚以外體格檢查正常。

　　皮膚科檢查見雙下肢0.5-1.5cm大小的多發(fā)性紅褐色卵圓形硬結(jié)損害，有觸痛?；颊哐?、肝腎功能、血沉和外周血涂片正常。

　　組織病理學(xué)檢查示真皮內(nèi)交織的梭形平滑肌細(xì)胞束，染色質(zhì)呈泡狀，診斷為平滑肌瘤。

　　由于皮損數(shù)量太多未考慮手術(shù)治療，使用普瑞巴林治療疼痛。1個(gè)月后隨訪時(shí)，疼痛視覺(jué)模擬評(píng)分由8分減小至2分。

　　由于多發(fā)性皮膚平滑肌瘤合并子宮平滑肌瘤，兩例患者均被診斷為Reed綜合征?？紤]到生物學(xué)關(guān)聯(lián)，兩姐妹均接受了伴隨疾病檢查，如腎細(xì)胞癌、慢性髓細(xì)胞樣白血病、乳腺癌和紅細(xì)胞增多癥，無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，建議她們定期檢查。

　　病例學(xué)習(xí)

　　皮膚平滑肌瘤是來(lái)源于平滑肌的良性腫瘤，可分為3組：來(lái)源于立毛肌的孤立性或多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤、來(lái)源于血管平滑肌的血管平滑肌瘤和來(lái)源于外生殖器、乳暈和乳頭肉膜肌的肉膜平滑肌瘤。

　　皮膚平滑肌瘤大小為0.2-2cm、表面扁平的紅褐色丘疹或結(jié)節(jié)，質(zhì)地柔軟或堅(jiān)硬，與皮下組織不粘連。對(duì)疼痛敏感，觸摸、寒冷或情緒應(yīng)激可誘發(fā)疼痛，還可見假性Darier征。80%的病例呈多發(fā)性、彌漫性或節(jié)段性分布，最常位于四肢、軀干、頸部和面部。

　　在女性患者中，多發(fā)性平滑肌瘤可合并子宮平滑肌瘤，稱為Reed綜合征。Reed綜合征的致病基因?yàn)?q42.3-43，編碼延胡索酸水合酶，在三羧酸循環(huán)中催化延胡索酸轉(zhuǎn)化為蘋果酸，在皮膚和子宮平滑肌瘤中起到腫瘤抑制作用。

　　Reed綜合征患者的子宮平滑肌瘤與一般人群相比更大、更多、發(fā)病更早。Reed綜合征可伴發(fā)侵襲性腎細(xì)胞癌，稱為遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌，Reed綜合征還可伴發(fā)慢性髓細(xì)胞性白血病、紅細(xì)胞增多癥和乳腺癌。

　　Reed綜合征常需與其他類型的疾病相鑒別，如血管脂肪瘤、神經(jīng)瘤、血管球瘤、小汗腺螺旋腺瘤和藍(lán)色橡皮皰樣痣綜合征。

　　組織病理學(xué)可確立平滑肌瘤的診斷。在真皮內(nèi)可見平滑肌束增多和數(shù)量不等的纏繞膠原。平滑肌細(xì)胞核伸長(zhǎng)似雪茄，胞漿嗜酸性。Masson三色染色時(shí)腫瘤細(xì)胞被染為藍(lán)綠色。結(jié)蛋白和肌動(dòng)蛋白標(biāo)記物染色陽(yáng)性。

　　皮膚平滑肌瘤的治療取決于皮損數(shù)量和不適的程度，疼痛的原因可能為神經(jīng)纖維受壓、腫瘤肌肉收縮或立毛肌α受體興奮，應(yīng)避免應(yīng)激和寒冷誘發(fā)疼痛。

　　孤立和局限性損害可手術(shù)切除，多發(fā)性損害可試用鈣通道阻滯劑（如硝苯地平）、加巴噴丁、普瑞巴林、硝酸甘油、酚芐明和α受體阻滯劑止痛。另外，還有人采用了冷凍、二氧化碳激光、電離子、肉毒素注射和皮損內(nèi)糖皮質(zhì)激素注射等治療，成功率不等。

　　綜上所述，Reed綜合征是腫瘤抑制基因突變所致的一種常染色顯性遺傳疾病，表現(xiàn)為家族性皮膚和子宮平滑肌瘤病。本病可伴發(fā)惡性腫瘤，尤其是腎細(xì)胞癌，應(yīng)予篩查并定期隨訪。