DNA復制是生物遺傳的基礎,是所有生物體中最基本的過程。而這一過程是半保留復制,是以最開始的雙鏈分子中的一條作為模板進行DNA復制,產(chǎn)生兩個完全一致的DNA分子。細胞水平的校正和糾錯機制能確保非常精確地復制DNA的拷貝。DNA復制發(fā)生在基因組的特定位置也就是起始點,DNA分子在起始點形成復制叉開始復制。
基因重排可以導致基因拷貝數(shù)變異(CNV,即1kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或減少。對于小部分精神分裂癥或自閉癥患者而言,由等位基因CNV所造成的認知障礙或成為致病的主要因素。冰島人類遺傳學研究與分析公司deCODEGenetics的科學家對一組冰島的CNV攜帶者展開了相關研究。他們發(fā)現(xiàn)CNV攜帶者存在類似精神分裂癥患者的大腦認知異常現(xiàn)象,且具有患精神分裂癥或自閉癥的風險。認知測試的結果顯示,CNV攜帶者的IQ與正常人無明顯區(qū)別,但CNV攜帶者的認知能力則介于精神分裂癥患者與正常人之間。
DNA復制是生物賴以生存和延續(xù)的物質基礎。但正由于DNA復制的復雜性,往往會伴隨著復制錯誤。這種錯誤會受到外界因素的干擾而放大,但不會隨外界因素的消失而消失。
當DNA復制錯誤超過細胞水平的校正和糾錯機制,或者DNA復制錯誤能夠逃避免疫系統(tǒng)識別時,疾病細胞就能逃脫組織結構的束縛,進行不受限生長以及異位生長,從而形成疾病。
相對于現(xiàn)代醫(yī)學來說,由于DNA復制的復雜性和不可控性,單純針對一兩個基因靶點進監(jiān)測和調(diào)控就如同小網(wǎng)撈大魚,甚至這些魚們還生活在大海里。也許會有成功的案例,但相對DNA復制的錯誤群體來說,還顯得微不足道。
DNA復制過程中的錯誤,可能是引發(fā)自閉癥的一種因素,但是同樣的DNA復制
錯誤,并不一定都能夠導致自閉癥。自閉癥的致病原理到底是什么,至少目前沒有人說得清楚。