你知道嗎？人可能會同時患有自閉癥和唐氏綜合癥。這兩種情況并存時會引發(fā)哪些行為方面的變化呢？希望您看了下面的文章會有所收獲！

　　一位醫(yī)生的自述

　　在過去十年間，我已經(jīng)診斷過幾百個唐氏綜合癥兒童，每個人都有他們自己的優(yōu)缺點(diǎn)及性格。所有父母都很關(guān)心孩子的健康，他們對孩子的愛和付出是有目共睹的。

　　很多家長們通過仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)，他們的孩子除了唐氏綜合癥之外，可能還有自閉癥系列障礙，即行為和發(fā)育上出現(xiàn)很多異常現(xiàn)象：

　　突然學(xué)不會新的手勢或不會說話；

　　喜歡自己玩一些古怪的游戲，如搖晃玩具或排列物品；

　　你叫孩子的時候，他們不會看你；

　　只吃3或4種食物，一旦讓孩子吃一種新的食物或以前喜歡吃的食物，孩子就會大發(fā)脾氣；

　　此外，他們對燈光和吊扇非常著迷，會一直盯著它們；

　　有時候很難阻止他們的這些行為；

　　喜歡把東西按照某種規(guī)則排列，如：把一把椅子移到其他地方會讓他們心煩意亂，除非再把椅子放回原來的位置。

　　這常常讓他們心急如焚，迫切想知道是怎么回事。這篇文章就是專為有以上類似情況的家庭準(zhǔn)備的。如果你的孩子同時有唐氏綜合癥和自閉癥系列障礙（DS-ASD）或如果你認(rèn)為你的孩子可能有自閉癥系列障礙，那么看了這篇文章你可能會了解一些關(guān)于這兩種疾病的癥狀、病因和診斷方法。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存真實(shí)存在

　　直到最近，人們還不知道這兩種疾病會同時存在。如果沒有進(jìn)一步的調(diào)查或研究病因，醫(yī)生通常會告訴唐氏綜合癥兒童的父母，孩子身上出現(xiàn)的上述變化是由于唐氏綜合癥引起的認(rèn)知功能嚴(yán)重受損所導(dǎo)致的。

　　醫(yī)學(xué)界逐漸認(rèn)識到，這兩種疾病共存的現(xiàn)象是存在的。在過去的6年時間里，科學(xué)家們收集了大量關(guān)于DS-ASD的數(shù)據(jù)和研究成果。也分析了來自臨床醫(yī)學(xué)評價、心理和行為測試方面的數(shù)據(jù)以及大腦的核磁共振掃描。醫(yī)學(xué)界專家認(rèn)為唐氏綜合癥患者可能也有與精神疾病有關(guān)的問題，如：自閉癥譜系障礙（ASD）或強(qiáng)迫癥（OCD）。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存的發(fā)病率

　　現(xiàn)在還不知道有多少唐氏綜合癥患者同時患有自閉癥，部分原因?yàn)闆]有準(zhǔn)確的診斷標(biāo)準(zhǔn)以及多年來還沒有完整的病例。目前，據(jù)估計(jì)其發(fā)病率在5%-7%之間。高于一般人群（0.04%），低于其他精神發(fā)育遲緩的兒童（20%）。

　　唐氏綜合癥患兒并發(fā)自閉癥的癥狀和征兆

　　不同的DS-ASD兒童的癥狀有所不同，醫(yī)學(xué)界把他們分成了兩個一般群體。治療這兩個群體的藥物和策略可能有所不同。然而無論第一次發(fā)現(xiàn)是在什么時候或如何發(fā)現(xiàn)，有DS-ASD的孩子都需要進(jìn)行教育和行為糾正。

　　（1）第一個群體

　　這一群體的孩子會較早的表現(xiàn)出反常行為。在孩子?jì)胗變簳r期你可能會看到：

　　重復(fù)動作行為（把手放進(jìn)嘴中，拍手）；

　　對燈光、吊扇或手指著迷；

　　非常不喜歡吃飯；

　　不能很好的理解和使用手勢；

　　重復(fù)說某句話或不會說話；

　　可能還有其他病癥，如：癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、眼球震顫癥（眼球不斷移動）、嚴(yán)重肌肉低張力（肌肉張力低）引起的運(yùn)動技能發(fā)育遲緩。

　　如果孩子患有唐氏綜合癥且年齡尚小，他可能只有以上一種或幾種癥狀。即使有也不意味著孩子一定會患自閉癥譜系障礙。有這些癥狀意味你需要密切監(jiān)視他們，有時候可能需要采取一些干擾性的措施，如：感覺統(tǒng)合治療和教學(xué)策略（視覺傳達(dá)策略或單一嘗試教學(xué)法）以促進(jìn)孩子的學(xué)習(xí)。

　　（2）第二個群體

　　第二個群體的孩子年齡稍大一些。他們會出現(xiàn)學(xué)習(xí)和使用語言以及社交技能嚴(yán)重喪失的情況。這種現(xiàn)象可能與極度易怒、焦慮和重復(fù)性行為有關(guān)。很多父母說，這種情況大多發(fā)生在唐氏綜合癥兒童早期發(fā)育后（一般為3-7歲）。

　　如何診斷？

　　因?yàn)槟承〥S-ASD的癥狀可能與刻板性運(yùn)動障礙、重度抑郁癥、創(chuàng)傷后精神緊張性障礙、急性調(diào)整反應(yīng)、強(qiáng)迫癥、焦慮障礙或當(dāng)兒童處于巨大的壓力和雜亂事件或環(huán)境中的癥狀一樣。

　　如果您孩子已經(jīng)患有唐氏綜合癥并有某些自閉癥癥狀或任何符合雙重診斷標(biāo)準(zhǔn)的情況，建議及時找在評估兒童認(rèn)知障礙（最好是擅長治療唐氏綜合癥）方面有豐富經(jīng)驗(yàn)的專家進(jìn)行診斷。

　　有時候唐氏綜合癥兒童有某些潛在的疾病狀況時，如耳痛、頭疼、牙痛、鼻竇炎、胃炎、潰瘍、盆腔疼痛、青光眼等可能也會引發(fā)一些類似于自閉癥的行為，如：自我傷害、易怒或攻擊性行為。因此，為了找到是否有其他原因引發(fā)這些行為需要通過綜合評估患者的病史和身體檢查進(jìn)行診斷。

　　除了這些醫(yī)療評估，醫(yī)生將會讓你填寫一張檢查表以此判斷孩子是否患有自閉癥，這類表格包括：孤獨(dú)癥行為評定量表（ABC）、兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）和葛氏孤獨(dú)癥評定量表（GARS）。這些表格可在就診時填寫，也可在就診前填寫，然后醫(yī)生會根據(jù)表格的分?jǐn)?shù)以及對孩子的臨床觀察來診斷您的孩子是否有自閉癥。

　　診斷唐氏綜合癥患兒是否并發(fā)自閉癥時有哪些障礙？

　　在為孩子尋求幫助時，其父母有時會面臨不必要的障礙，其中常見的障礙包括：

　?。?）醫(yī)生沒有意識到情況的嚴(yán)重性

　　這對所有為孩子積極尋求幫助的每個人來說都很沮喪。如果你有這種情況并且感覺醫(yī)生并沒有把你的擔(dān)心當(dāng)作嚴(yán)重病例來對待，請繼續(xù)嘗試與醫(yī)生做進(jìn)一步的交談。

　　另外，家長應(yīng)相信自己對孩子癥狀變化的直覺。最后你會發(fā)現(xiàn)總有一些人愿意為您的孩子檢查所有您所擔(dān)心的可能癥狀。

　?。?）診斷時與其他行為或精神問題混淆

　　如多動癥、強(qiáng)迫癥或抑郁癥。

　　結(jié)果：很多父母可能感覺自己被迫轉(zhuǎn)診到其他唐氏綜合癥門診部或兒童發(fā)展中心進(jìn)行醫(yī)療評估。另外，有些家庭可能由于無法承擔(dān)巨額的費(fèi)用以及缺乏專業(yè)人員對患兒進(jìn)行雙重診斷而放棄傳統(tǒng)的治療方式，進(jìn)而需找一些非傳統(tǒng)的方法治療他們孩子的醫(yī)療和教育問題。這也是一種不必要的壞事。不過在無法獲得支持時，個人創(chuàng)造一些解決方案也是可行的。

　　然而，完全脫離系統(tǒng)可能會讓父母有一種被遺棄和孤立的感覺，從而使他們無法有效幫助孩子以及建立需要應(yīng)對壓力時的支撐系統(tǒng)。而且在未來，他們將會面臨更多的沮喪和壓力。所以，請給這些父母多一些支持與幫助。

　?。?）缺乏專業(yè)人員的認(rèn)可

　　問題：某些專業(yè)人士不認(rèn)為有認(rèn)知障礙的唐氏綜合癥患者會同時患有自閉癥。他們可能感覺不需要增添額外的標(biāo)簽或者這些額外的標(biāo)簽并不準(zhǔn)確。醫(yī)生可能告訴患者的父母：“這是低功能唐氏綜合癥的一部分”。但是當(dāng)開始使用標(biāo)準(zhǔn)化的診斷評估工具，如：孤獨(dú)癥行為評定量表（ABC），DS-ASD兒童已經(jīng)與單獨(dú)患有唐氏綜合癥的兒童或有嚴(yán)重認(rèn)知障礙的唐氏綜合癥兒童明確區(qū)分開來時，我們就知道這種說法并不正確。

　　結(jié)果：父母開始感到沮喪以及可能會放棄嘗試更多特殊的醫(yī)療幫助或行為干預(yù)。

　　（4）父母的混淆

　　問題：部分父母或其他家庭成員，尤其是非常小的孩子缺乏對發(fā)生的狀況的認(rèn)可、理解、認(rèn)識或同意。而家庭成員與父母對孩子某些狀況的初始反應(yīng)會有很大的不同，從“這一切都會過去”到“他為什么不能像其他唐氏綜合癥的孩子做的一樣多呢？”

　　結(jié)果：他們的婚姻備受壓力、父母與其他孩子的關(guān)系變得緊張以及整個生活都變得艱難起來。

　　（5）與醫(yī)療狀況有關(guān)

　　為了判定一般的唐氏綜合癥兒童與DS-ASD兒童之間是否存在相似的醫(yī)療狀況，醫(yī)學(xué)界進(jìn)行了案例對照研究。其方法是將有DS-ASD的兒童與沒有自閉癥的唐氏綜合癥兒童隨機(jī)匹配（性別和年齡），而且這些對比研究是建立在孤獨(dú)癥行為評定量表（ABC）結(jié)果和詳細(xì)的發(fā)育史以及行為觀察的基礎(chǔ)之上。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DS-ASD兒童更容易有以下醫(yī)療狀況：

　　先天性心臟??；

　　癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、重癥肌無力和動作發(fā)展遲緩；

　　呼吸道問題（如：肺炎和睡眠呼吸暫停）；

　　醫(yī)療狀況總數(shù)增加。

　　如果你的孩子有DS-ASD，那么額外增加的自閉癥將會帶來新的問題。從醫(yī)學(xué)角度看，通過藥物治療非常重要，尤其針對那些有特殊行為的孩子（這些行為干擾到了學(xué)校或社交）。雖然現(xiàn)在還沒有非常有效的方法治愈唐氏綜合癥和自閉癥，但是某些藥物可能會對“目標(biāo)行為”有抑制作用。這些行為包括：

　　過度活躍和注意力不集中；

　　易怒和焦慮；

　　攻擊性行為或破壞性行為（有時可以有所減輕）；

　　儀式性和重復(fù)性行為（有時可以有所減輕）；

　　自我傷害（有時可以有所減輕）。

　　父母們該怎么辦

　　在照顧孩子的期間，也應(yīng)多照顧一下自己。因?yàn)槟氵€有自己的生活和家庭需要考慮。而且你只有這么多的時間、經(jīng)歷和資源可以投入到孩子的病情上，當(dāng)然這期間會為您帶來喜悅的時刻，但是如果你無法找到某種方式來恢復(fù)自己的精力，那么總有一天會消耗殆盡。在這些情況下，人們很容易變得焦慮、睡眠出現(xiàn)問題、缺乏精力、抑郁和失敗感或婚姻關(guān)系變得緊張。因此，你應(yīng)該對自己的困難有一充分的認(rèn)識，而且在必要的時候可以為自己尋求幫助。此外，為了家庭中的每個人，咨詢心理醫(yī)生和服用藥物可能會最大程度的幫助你做到最好。

　　進(jìn)行自我學(xué)習(xí)和教授別人這種疾病的知識。對同時患有唐氏綜合癥和自閉癥譜系障礙的兒童還有很多狀況需要了解。家長必須與健康保健專業(yè)人士、治療師和對促進(jìn)你的孩子取得最好成果有興趣的教育專家共同幫助你的孩子。