1、自閉癥

　　隨著我國心理學知識的普及，自閉癥越來越為人所知。最先提出“自閉癥”(Autism)概念的是JohnHopkins大學醫(yī)院醫(yī)生L.Kanner，他對11例有奇特癥狀的兒童觀察發(fā)現，兒童都失去了用言語交流的能力，不能與他人發(fā)展人際關系，并且不斷地重復簡單的動作，行為極其刻板(Kanner，1943)［1］。“Autism”一詞源于希臘文“autos”，意指“自我”。Kanner用此詞來形容患兒的茫然、退縮、自我專注的行為表現是非常貼切的。

　　根據DSM-Ⅵ的診斷標準，自閉癥兒童起病3歲前，通常具有嚴重的社會交往障礙和刻板重復的行為習慣［2］。具體可分為：在社交方面無法與人視線交流，對人態(tài)度冷淡，甚至對父母也沒有任何依戀；在語言方面，許多自閉癥兒童終身無聲，即使有也只是鸚鵡學舌而已；在行為方面有嚴重的刻板傾向，例如堅持每次以同一種方式去做某事、玩同一種玩具、看固定的電視節(jié)目、坐固定的位置等，這種“生活規(guī)律”如有改變就會尖叫或拒絕執(zhí)行；在感知覺方面既有感覺過敏又有感覺遲鈍的現象，例如對光線、聲音特別過敏，但對寒冷、疼痛則不敏感；80～90%的自閉癥兒童存在智力問題，但也有在某一方面表現出令人驚嘆的才能。神經科專家O.Sacks(1995)認為，這些“自閉天才”(autisticsavant)一般在很早的時候就表現出非凡的才能，并且以驚人的速度發(fā)展著，然而他們的人格卻是相當不完善的［3］。根據美國精神學會的調查(1994)，大約每2～5/10000兒童患有自閉癥，大約有一半終身在精神病院度過，很少能夠獨立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)［3］。

　　2、與自閉癥有關的兒童發(fā)展障礙

　　除自閉癥之外，目前還存在許多與其相似的發(fā)展障礙，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William綜合征。在語言發(fā)展、社會交往和智力等方面都表現出與自閉癥類似的癥狀。

　　2.1Angelman綜合征

　　1965年，英國醫(yī)生提出Angelman綜合癥的行為和生理特點。加然該綜合征不算是自閉癥的一種亞型，但卻表現出許多與自閉癥相似的行為特點。在許多患者中發(fā)現第十五染色體有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的［4］。與自閉癥兒童相似，Angelman綜合征兒童也表現出古怪的手勢、幾乎沒有語言、注意力缺陷、好動、飲食和睡眠障礙、運動能力發(fā)育遲緩等。有些人還咬傷自己、扯自己的頭發(fā)。與自閉癥不同的是，表現得很有社會性，看上去很親切，經常面帶微笑。大多數腦電圖不正常，且伴有癲癇癥，走路時膝蓋不會彎曲，身體搖搖晃晃。一般具有共同的臉部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窩深陷，頭發(fā)和皮膚顏色很淡。發(fā)病率大約1/25000，絕大多數都是嚴重的智力弱后者。

　　2.2Asperger綜合征

　　Asperger綜合征是奧地利醫(yī)生于1944年提出的，描述患有該綜合征的人所表現的許多特征和古怪的行為：在語言方面，說話有時顯得夸張、不自然，喜歡不斷重復，缺乏感情，交談內容總是圍繞自己；在認知方面經常會對一些復雜的問題感興趣，IQ分有高有低，大多數在語言能力上得分在平均水平之上，而操作能力則在平均水平之下；許多人存在閱讀障礙、書寫障礙，缺乏常識且以形象思維為主；在行為方面看上去很笨拙，有古怪動作，有社會行為但表現不夠恰當［5］。研究者認為，Asperger綜合征很可能是遺傳性的，是因為在患者家族中也能找到一、二個同樣“古怪”的親戚。到目前為止，對于Asperger綜合征還無有效的治療方法。有些學者認為，Asperger綜合征也屬于自閉癥的一種類型，是一種高功能的自閉癥。

　　2.3脆弱X綜合征

　　脆弱X綜合征又叫Martin-Bell綜合征，是弱智遺傳的最普遍形式。是一種伴性遺傳障礙，其母是該基因的攜帶者。大約在1000～2000個男性中有1例脆弱X綜合征患者，通常有中度或重度智力弱后現象，女性患者一般表現為輕度智力缺陷。大約15～20%患者表現出自閉樣的行為，行為問題和語言發(fā)展遲緩是脆弱X綜合征的普遍癥狀，可識別的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜視、耳朵大、臉長、平足、肌肉韌性差等，如果是男性則睪丸很大［6］。但也有些患者沒有典型的外表，許多醫(yī)院和實驗室通過驗血來診斷脆弱X綜合征。

　　2.4Landau-Kleffner綜合征

　　是失語中的一種形式，通常在3～7歲時起病。起初，患者身體發(fā)育良好，語言功能也正常，突然之間會失去語言理解和表達能力。根據腦電圖的顯示，患者在顳葉部分有異?，F象，睡眠時在顳葉—頂葉—枕葉部分也出現異常［7］。大約70%的患者伴有癲癇癥，但不會經常發(fā)作。患者通常對聲音沒有反應，父母很可能會認為孩子失去了聽力。患者與自閉癥有許多相似癥狀，包括對痛覺的不敏感、視線不能與人交流、有攻擊性、刻板行為和睡眠障礙。有學者認為，可能是由于病毒和大腦創(chuàng)傷而導致免疫系統(tǒng)功能障礙的結果。

　　2.5Prader-Willi綜合征

　　是一種與自閉癥相關的發(fā)展障礙?；颊咦畹湫偷奶卣骶褪潜╋嫳┦?、身體很結實、第二性征發(fā)育遲緩和肌肉韌性差。由于患者愛吃東西，通常都過于肥胖［8］?；颊吲c自閉癥患者存在一些相同的障礙，包括語言和運動能力發(fā)育遲緩、學習困難，發(fā)病率大約是1/10000，絕大多數患者第十五條染色體有一小部分缺失，是由于父親方面的原因造成的。

　　2.6Rett綜合征

　　1966年，法國醫(yī)生報道Rett綜合征的癥狀，是一種神經障礙癥，并且只發(fā)生于女孩［2］?；颊叽竽X解剖結果顯示，病理機制不同于自閉癥。但通常也表現出許多與自閉癥相似的行為，如重復簡單的動作、身體顫動和睡眠障礙等，發(fā)病率大約在1/10000～1/15000之間。典型特征是：在6個月到1歲半之前發(fā)育正常；走路時身體顫動，膝蓋不會打彎；呼吸有困難，常出現換氣過度或窒息現象；大約80%有癲癇癥；磨牙、嚼咬有困難；發(fā)育遲緩、腦袋小，通常有重度—極重度的智力弱后現象；好動等，終生存在認知、行為、社會和運動方面的障礙。1999年，Zoghbi博士定位Rett綜合征的基因基礎，就在兩條X染色體中決定性別的那一條上。

　　2.7William綜合征

　　是近年來發(fā)現的，是伴有輕度智力弱后的基因障礙?；颊叩?條染色體DNA組織有所缺失［9］。患者也表現出類似自閉癥的問題，例如語言和身體發(fā)育遲緩、粗大運動障礙、對聲音過于敏感、不斷重復以往的動作等?；颊哌€伴有心血管疾病、高血壓、鈣水平持續(xù)升高等現象，其典型的臉部特征為杏仁眼、卵形耳、嘴唇飽滿、下巴短、臉窄和嘴巴寬。

　　3、自閉癥與有關兒童障礙的治療

　　可以看出，上述發(fā)展障礙雖然在某些方面與自閉癥存在相似之處，但又有許多獨立于自閉癥的特征，包括癥狀表現和病理基礎等。目前的治療措施以教育訓練和行為矯治為主，并輔以相應的藥物治療。在對Landau-Kleffner綜合征的研究中發(fā)現，抗驚厥藥物和皮質甾醇對該癥有明顯的療效。也可以對有嚴重異常腦電活動的回路進行外科手術［7］。

　　就自閉癥而言，在教育訓練中把所教的技能分成若干個步驟逐一教給自閉癥兒童，訓練中要邊教邊做邊鼓勵，這樣可以增加兒童對訓練的興趣和減少不愉快情緒的發(fā)生。在藥物治療方面，近期臨床研究顯示，VitB6具有某種程度的抗驚厥和減少腦電圖異常的功能，與鎂聯合服用對治療自閉癥有一定療效［10］。

　　美國心理學家Lovaas進行自閉癥治療研究，采取每周40小時的大強度教育訓練，訓練語言和自助能力［3］。令人感到鼓舞的是，經過2～4年的訓練，大約一半以上的患兒能夠接受普通公立學校的常規(guī)教育或特殊教育，47%的兒童IQ分基本恢復到正常水平；與此相對，每周接受訓練不足10小時的自閉癥兒童，只有2%的人達到了這一水平。這說明對于自閉癥兒童的教育訓練應該是大強度并要堅持不懈。