孤獨癥譜系障礙是一種腦發(fā)育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重復(fù)局限的興趣行為為主要特征。起病于三歲之前，三歲以后隨著對兒童社會性要求增加而表現(xiàn)明顯。目前在認(rèn)識充分的發(fā)達(dá)國家，其患病率已高達(dá)每68個兒童中有1個兒童屬于孤獨癥譜系障礙，但在認(rèn)識尚不充分的國家，其患病率報告不一，從百分之一到千分之一不等。

　　孤獨癥譜系障礙對兒童心理與社會發(fā)展影響巨大，但迄今為止，病因及發(fā)病機制尚不清楚，更缺乏行之有效的藥物治療，絕大多數(shù)兒童需要長期的教育訓(xùn)練和行為干預(yù)，對家長、社會和國家都是一個巨大的挑戰(zhàn)，因此，孤獨癥譜系障礙在全世界范圍內(nèi)被視為亟需優(yōu)先解決的公共衛(wèi)生問題之一。

　　自2007年12月聯(lián)合國大會確定每年的四月二日為“世界孤獨癥意識日”（簡稱孤獨癥日）以來，孤獨癥在世界范圍內(nèi)被越來越多的人認(rèn)識，聯(lián)合國秘書長和一些重要國家的元首每年都發(fā)表特別致辭，敦促大家提高對孤獨癥的認(rèn)識，改善孤獨癥人士的生活條件和人文環(huán)境，號召更多接納和服務(wù)于孤獨癥人士及其家庭。我國政府和相關(guān)專業(yè)人員對孤獨癥譜系障礙也給予了很大關(guān)注，國家領(lǐng)導(dǎo)人親自批示相關(guān)工作開展，衛(wèi)生、教育、民政、殘聯(lián)、婦聯(lián)等相關(guān)部門和團體在孤獨癥譜系障礙人士的診療康復(fù)和家庭支持等領(lǐng)域也給予了越來越多的關(guān)注和財政支持。

　　盡管如此，廣大孤獨癥譜系障礙人士家長和非相關(guān)專業(yè)人員對該障礙還存在很多認(rèn)識上的誤區(qū)，對如何干預(yù)和服務(wù)于孤獨癥譜系障礙還存在大量未經(jīng)驗證、虛假不實、甚至貽害無窮的信息和手段，孤獨癥譜系障礙兒童家長不了解該如何真正幫助孩子，社會大眾也不完全了解該如何正確對待和幫助孤獨癥人士以及其家庭。有鑒于此，本文作者結(jié)合自己在該領(lǐng)域近二十年的臨床經(jīng)驗和思考，以問答的形式給出了在自己知識和能力所及范圍內(nèi)的解釋，希望對廣大感興趣的讀者有所裨益。問題提綱如下：

　　第一，如何看待孤獨癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床醫(yī)生又是如何診斷的？

　　第二，如何看待醫(yī)生對于孤獨癥譜系障礙的診斷意見？

　　第三，如何看待當(dāng)前從病因和生物學(xué)角度對孤獨癥譜系障礙的種種干預(yù)嘗試？

　　第四，如何看待教育訓(xùn)練對于當(dāng)下孤獨癥譜系障礙康復(fù)的作用和意義？

　　第五，作為家長，如何幫助孤獨癥譜系障礙人士？

　　第六，作為社會人，如何幫助孤獨癥譜系障礙人士以及其家庭？

　　第一，如何看待孤獨癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床醫(yī)生又是如何診斷的？

　　孤獨癥譜系障礙的診斷并不是一件輕松的事情。絕對不是看看美國精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊（DSM-5）或者國際疾病診斷與分類第十版（ICD-10）的描述條文，然后逐個對號入座，湊夠了標(biāo)準(zhǔn)就是，湊不夠的就不是那么簡單。為什么？第一，條文的描述都是統(tǒng)一的，而孤獨癥譜系障礙兒童的表現(xiàn)，卻每個人都不同。先說智力，從智商不足40，到高于120的天才智商，我們的孩子們把兒童能有的智商范圍幾乎完全覆蓋。再說語言，從毫無語言，到機械仿說，到雄辯甚至詭辯，我們的孩子們也能把上帝賦予人類語言的技巧和智慧演繹的天衣無縫（從大辯無言到巧舌如簧）。再說社交興趣，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家，我們的孩子們把社交對人的深刻影響表現(xiàn)的淋漓盡致。再說興趣行為，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從一般的dou-ray-mi到驚人的音樂天賦，從不識數(shù)到常人不能企及的推算萬年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識字到過目不忘的識記天才。不管是常人擁有的，還是常人不感興趣的，還是常人難以達(dá)到的，從興趣的范圍，到廣度，到深度，在孤獨癥譜系障礙兒童中，只有你想不到的，沒有什么是不可能的。若沒有閱歷成百數(shù)千的孤獨癥譜系障礙，單看診斷條文的描述，很容易出現(xiàn)認(rèn)定的反而不是，認(rèn)為不是的到有可能是。條文中的共性是在實際閱歷真實鮮活個案的不同中體會到的，不是靠通過文字的字面意思理解到的。

　　國際上，關(guān)于孤獨癥兒童診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，往往指向兩個相對客觀的檢查，而不僅僅是專家的臨床印象。這兩個相對客觀的檢查分別是孤獨癥診斷訪談量表（修訂版，ADI-R）和孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）。前者面向家長，通過訪談收集兒童相關(guān)的發(fā)育信息和癥狀信息，一個正在接受訓(xùn)練的醫(yī)生執(zhí)行這樣的檢查往往要花2到3個小時；一個訓(xùn)練有素的醫(yī)生執(zhí)行這樣的檢查要1到2個小時。后者面向兒童，通過設(shè)置特定的互動游戲，觀察兒童的能力和缺陷，往往需要1到2個小時的時間。前者對兒童有了縱向的了解，后者則對兒童有了橫斷面的直觀印象。通過金標(biāo)準(zhǔn)驗證的孤獨癥譜系障礙的研究論文在國際交流中比較能得到認(rèn)可，有說服力。但是國內(nèi)精通這兩項檢查的醫(yī)生屈指可數(shù)。大多數(shù)兒童是靠專家臨床印象診斷的，專家的臨床印象的真實度取決于他/她閱歷過的真實孤獨癥兒童的數(shù)目。見過的越少，臨床印象越偏隘，越容易漏診和誤診。

　　即便經(jīng)過金標(biāo)準(zhǔn)的檢查，看過的真實孤獨癥也不少，仍有兩類兒童，對所有專家都是難題。第一類，智力嚴(yán)重落后的兒童；第二類，邊緣狀態(tài)或者不典型的兒童。前者受限于其發(fā)育水平，很難界定是“不能”的狀態(tài)還是“偏離”的狀態(tài)；后者因為其發(fā)育水平接近同齡兒童而難以區(qū)分其發(fā)育的“偏離”的度。這兩類兒童都需要一段時間的隨訪、實時觀察評估才能最終確定。后者常常在局部或者橫斷面上表現(xiàn)如常，而整體上或者縱向來看又有突出問題的兒童。

　　正因為診斷并不容易，所以才有這樣的悖論，孤獨癥還是得找有經(jīng)驗的專家來看，但是，再有經(jīng)驗的專家也有拿不準(zhǔn)的時候或者自以為拿得準(zhǔn)卻犯錯誤的時候。突破這個悖論的基礎(chǔ)，是專家們還是謙虛一點，當(dāng)事實明顯走向印象的反面的時候，及時調(diào)整自己的判斷，這并不丟人。

　　第二，如何看待醫(yī)生對于孤獨癥譜系障礙的診斷意見？

　　醫(yī)生的職業(yè)之一就是每天在給他的服務(wù)對象下判斷。精神科醫(yī)生在下判斷時除了面談和觀察，可資利用的其它手段幾乎為零。因此，精神科醫(yī)生誤診和漏診的可能性遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于其他有手段幫助明確診斷的醫(yī)生。而精神科的判斷一旦下達(dá)，多數(shù)又都具有慢性、持續(xù)康復(fù)和治療的特點，因此不容易被接受，也不能輕易下結(jié)論。在兒童精神科里，孤獨癥譜系障礙的判斷就是一個典型代表。但是，醫(yī)生在他職業(yè)生涯的培訓(xùn)和鍛煉中，或多或少會形成個人的傾向性：有人以不錯殺為追求，有人以不漏過為榮耀，不管是意識到還是沒有意識到，一個醫(yī)生判斷的軌跡中總是能明明白白地透露著這種傾向?；蛘咴诼L的生涯中有一點從一個傾向向另一個傾向過渡的趨勢。以個人為例，我在臨床中比較傾向于以問題為中心，也就是重點探討干擾現(xiàn)實生活的實實在在的問題是什么，并與來訪者一起尋求問題的原因和解決之道。所以個人的臨床實踐中對診斷的判斷就看得淡一點；另外，深知可資利用的輔助診斷手段有限，臨床片面的接觸又受到時間和空間的限制，信息如果不是足夠讓我信服，寧愿不診斷或者只給出臨床問題的診斷。

　　在診斷溝通的另一半，也就是家長那里，對診斷印象的接受態(tài)度也彼此不同，有的喜歡有一個明確的、權(quán)威的意見而不能忍受模糊的不確定的判斷；有的則對模糊、不確切的印象較為耐受而反感快速下判斷的醫(yī)生；還有的，總是追求與醫(yī)生診斷向左的證據(jù)并且不斷更換醫(yī)生。所以，在獲得一個臨床判斷以后，如果對這個標(biāo)簽很在意，需要從醫(yī)患雙方的角度個體化地評估這個判斷印象的客觀程度與主觀程度，花點時間了解你的醫(yī)生和你自己。