在過去的10年里，ASD的患病率逐年增高，胃腸道功能紊亂（如腹痛、腹瀉、嘔吐、慢性便秘和胃食管反流等）在ASD兒童中普遍存在。不同的研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童胃腸道癥狀患病率不同，但ASD兒童與正常發(fā)育兒童相比出現(xiàn)胃腸道癥狀的可能性更高。這些胃腸道癥狀的高發(fā)生率可能反映ASD兒童的消化吸收功能和腸道菌群的異常。

　　人體內菌群對機體的健康起著重要的作用，腸道微生物能夠幫助多種植物多糖的消化吸收，為人體提供能量、合成必須的維生素，對維護免疫系統(tǒng)的功能也起著重要作用，同時也可以通過復雜的傳導通路（腸-腦軸）影響大腦功能和行為。

　　在臨床上，大多數(shù)患胃腸道疾病的ASD兒童被轉診到精神科，這是因為ASD兒童表達能力有限，而家長和醫(yī)生常常誤將胃腸道癥狀當作行為問題，這種情況會使ASD兒童的胃腸道問題得不到及時評估和診斷，從而錯失治療的機會，而長期的胃腸道問題可能會發(fā)展成為嚴重的終身狀況。

　　ASD兒童胃腸道疾病的臨床表現(xiàn)

　　ASD兒童中最常見的胃腸道癥狀是慢性便秘、腹痛伴或不伴腹瀉。其他胃腸道異常包括由于便秘引起的大便失禁、胃食管反流、腹脹、雙糖酶缺乏、胃腸道炎癥以及腸道神經(jīng)系統(tǒng)異常。在ASD兒童中，這些胃腸道功能紊亂的病因還不明確，但它可能與腸道菌群的失調和過度使用抗生素有關。

　　胃腸道功能紊亂與ASD的關系，二者可能是因果關系，或者互為因果關系，或者兩者是共病的關系，相關致病機制還需要進一步研究。

　　患有胃腸道疾病的ASD兒童的非胃腸道癥狀

　　值得重視的是，患有胃腸道疾病的ASD兒童可能典型地或非典型地表現(xiàn)出非胃腸道癥狀，包括行為改變和問題行為。胃腸道功能紊亂的行為表現(xiàn)可能包括睡眠障礙、重復行為、自我傷害、攻擊行為、易怒或情緒不穩(wěn)定和發(fā)脾氣。研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童的異常睡眠、對抗行為和刻板強迫行為與胃腸道問題顯著相關。

　　研究發(fā)現(xiàn)部分ASD兒童腸道通透性增加(也稱為腸漏，gutleakage)，使毒性物質或過敏原更易透過腸道進入血液系統(tǒng),再透過血腦屏障影響大腦發(fā)育或造成損害。因此當ASD兒童表現(xiàn)出一些行為癥狀時，家長需要密切觀察兒童的生理狀況，探究出現(xiàn)這些行為的根本原因。

　　ASD兒童的行為表現(xiàn)與可能合并的消化道疾病總結如下表

　　ASD兒童的行為表現(xiàn)

　　可能合并的消化道疾病

　　睡眠障礙

　　腹痛、胃食管反流

　　自傷行為、發(fā)怒、攻擊行為和對抗行為

　　便秘、胃食管反流、胃炎和腸炎

　　抗拒排便、大便次數(shù)減少、大便失禁

　　便秘

　　大便失禁

　　慢性腹瀉、消化不良

　　可察覺的腹部不適：壓住腹部，抱住腹部和哭鬧

　　便秘、胃食管反流、腸炎、消化不良

　　脹氣、哭鬧

　　便秘、乳糖不耐受

　　ASD兒童更多出現(xiàn)胃腸道疾病的可能原因

　　腸道微生物組成改變

　　ASD兒童經(jīng)常存在便秘、腹瀉和胃食管反流等胃腸道問題，研究發(fā)現(xiàn)這些胃腸道問題可能與腸道菌群的改變有關。已有研究表明ASD兒童的腸道菌群構成與正常發(fā)育兒童相比發(fā)生了顯著變化。腸道微生物組成的改變將會引起機體一系列的反應，其中最重要的是體內代謝物質的改變。

　　研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童的一些游離氨基酸、短鏈脂肪酸和揮發(fā)性有機化合物的含量發(fā)生了變化，其中有益短鏈脂肪酸的含量降低，從而使腸道的蠕動性降低、腸粘膜屏障作用功能降低，進而影響腸道功能

　　腸道上皮細胞通透性增加

　　腸道上皮屏障是微生物、抗原和免疫原性蛋白質接觸的主要部位，它起著安全守護的作用，允許需要的成分進入，而阻止有害微生物和抗原的傳播。腸道上皮屏障的通透性的增加，給細菌的傳播提供了通道，同時增加了抗原、毒力因子、其他病原體和細菌代謝物在體內傳播的可能性，從而影響大腦功能和炎癥過程。

　　腸漏假說認為部分ASD兒童不能消化分子量大的阿片類物質如麩質和酪蛋白，它們能通過腸道中的縫隙進入血液，導致兒童對麩質和酪蛋白的過敏反應，進而引起多種神經(jīng)精神癥狀[20]。研究表明當ASD兒童執(zhí)行無麩質/無酪蛋白飲食（gluten-free/casein-freediet,GF/CF）后，核心癥狀有所改善。

　　腸道內消化酶活性或含量的降低

　　研究發(fā)現(xiàn)，有胃腸道問題的ASD兒童雙糖酶活性降低，雙糖酶存在于小腸粘膜吸收細胞的刷狀緣內，包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、異麥芽糖酶及海藻糖酶等，其功能是使雙糖分解為單糖，然后轉運單糖穿過細胞膜而吸收，當雙糖酶缺乏或活性降低時，未被吸收的雙糖隨著腸腔內容物到達結腸，在結腸內被細菌分解代謝，產(chǎn)生C02,H2及其他氣體和有機酸，這些物質會破壞胃腸道內環(huán)境和腸滲透性，出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹瀉、腸鳴、排氣過多等胃腸道癥狀。

　　免疫系統(tǒng)功能異常

　　研究發(fā)現(xiàn)伴有持續(xù)性胃腸道癥狀的ASD兒童與正常發(fā)育兒童相比產(chǎn)生較多的促炎癥因子和具有先天免疫刺激的反調節(jié)性細胞因子。

　　JyonouchiH等（2005）的研究揭示ASD兒童腸道中存在炎性變化，與正常發(fā)育兒童相比產(chǎn)生更多的白介素-12（IL-12）和腫瘤壞死因子-α(TNF-α)。免疫系統(tǒng)控制著各種炎癥媒介物的釋放，包括白介素和腫瘤壞死因子，所有這些物質都能引起腸道內的炎癥。ASD兒童常見的腸道炎癥主要有食物蛋白誘發(fā)的直腸結腸炎、小腸結腸炎和腸病乳糜瀉(谷蛋白敏感性腸病)。有研究表明當部分ASD兒童飲食中去除相應的食物后可以使一些癥狀得到一定改善或消失