數(shù)據(jù)顯示，2014年中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過1000萬，每100位兒童中就有一個自閉癥患者（注：該數(shù)據(jù)援引自2014年由中國教育學(xué)會家庭教育專業(yè)委員會自閉癥研究指導(dǎo)中心等機(jī)構(gòu)共同發(fā)布的《中國自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告》）。然而自閉癥患者的家庭往往被忽視甚至被誤解。“人們曾經(jīng)以為，自閉癥是因?yàn)榧议L對孩子太冷淡造成的，這個觀點(diǎn)已經(jīng)造成很多傷害。”美國賓夕法尼亞大學(xué)教授斯科特·塞立克（ScottSelleck）認(rèn)為，這種觀點(diǎn)來自于對自閉癥的錯誤認(rèn)知。

　　基因測序技術(shù)的進(jìn)步，無疑將加速對自閉癥的理解和個性化治療方法的推進(jìn)。它幫助人們認(rèn)識到，自閉癥與基因和遺傳有重要關(guān)系，而不是單純由后天環(huán)境造成的。

　　那么，基因檢測究竟在何種程度上能幫助人們預(yù)防和治療自閉癥呢？在未來是否可以幫助趕走自閉癥及其他精神類疾病呢？

　　10月24日下午，在上海圖書館，由科幻愛好者組織“蘋果核”所主辦的科普活動“蘋果派”上，中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍向大家介紹了自閉癥的相關(guān)知識，以及基因測序?qū)ψ蚤]癥研究的影響。

　　基因測序成本已大大降低

　　基因測序技術(shù)始于1990年代，即“人類基因組計(jì)劃”，作為基因檢測的方法之一，又稱基因譜測序。該研究的推進(jìn)給社會帶來的變革是難以想象的，它幫助我們發(fā)現(xiàn)基因里藏有無數(shù)秘密，使得很多遺傳病找到了原因。

　　在以前，普通人想要做一次基因測序是不可想象的。但是隨著基因測序技術(shù)的加速發(fā)展，測序成本大大下降，使得這項(xiàng)技術(shù)逐漸可以惠及大眾。“最早成功測出人類基因組的費(fèi)用是30億美元，現(xiàn)在測基因組的費(fèi)用不到一萬元人民幣，已經(jīng)是每個人都負(fù)擔(dān)的起的。”仇子龍研究員向聽眾介紹時(shí)說。

　　比如，影星安吉麗娜·朱莉和蘋果創(chuàng)始人喬布斯都曾做過基因檢測。

　　“很多基因測序公司會告訴你，通過檢測在某種程度上可以預(yù)知未來，然而這個在當(dāng)下是做不到的。”仇子龍說，在自閉癥的問題上，首先還是要從病癥和遺傳的方面來看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系，但目前還無法通過基因直接推導(dǎo)甚至預(yù)測自閉癥。

　　遺傳與自閉癥有重要關(guān)系

　　上百個基因被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)，致使自閉癥無法通過基因測序預(yù)測。

　　通過已有的基因組測序技術(shù)，基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認(rèn)了，“也許會有外因影響，但外因不是決定因素。”仇子龍說。在醫(yī)學(xué)上有一個發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個得自閉癥，另一個得自閉癥的幾率會大大上升。在現(xiàn)實(shí)中，這樣的例子并不鮮見，這顯然意味著遺傳因素在里面發(fā)生了作用。

　　“遺傳的問題在哪？是不是測序后把它找到就結(jié)束了？還真不是那么簡單。一般來說，我們認(rèn)為基因突變和基因的丟失和變多會導(dǎo)致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系，這還是很復(fù)雜的。”仇子龍舉例介紹了自閉癥在基因問題上和一些遺傳性疾病的不同，這也是當(dāng)下無法用已掌握的技術(shù)對自閉癥進(jìn)行預(yù)判的原因。

　　比如安徽醫(yī)科大學(xué)曾圍繞銀屑病的問題，做了一個非常經(jīng)典遺傳學(xué)工作。“他們找到了銀屑病的致病基因，明確了哪幾個基因和這種遺傳病有關(guān)系。用同樣的辦法來找自閉癥的致病基因就碰到了很大問題，找不到自閉癥主導(dǎo)的基因。”仇子龍說。

　　這樣也就出現(xiàn)了一個新觀點(diǎn)，是否患自閉癥不是由單個的基因決定的，就如抑郁癥一樣，是由多個基因決定的，并認(rèn)為這些基因可能作用于同樣的通路里，就像沿著一條固定的鐵路線，任何一段壞掉都會出問題。“所以現(xiàn)在通過基因測序的辦法來找這條主線上的基因，肯定不止一個，會有更多的功能。所以在當(dāng)下，和唐氏綜合征不一樣，自閉癥是無法預(yù)測的。”

　　患自閉癥的孩子大都天賦秉異嗎

　　對于自閉癥患者的印象常常存在偏頗。總有一種觀點(diǎn)認(rèn)為，自閉癥患者有很多都像電影《雨人》里的達(dá)斯汀·霍夫曼那樣，是很聰明的，但是真實(shí)情況如何呢？

　　仇子龍介紹說，自閉癥輕重程度和智商高低存在一定關(guān)系，但并非正相關(guān)也不是負(fù)相關(guān)。“這個坐標(biāo)系（上圖）告訴大家，不是說自閉癥越嚴(yán)重就越聰明或不聰明，而是有一個象限關(guān)系的。左下角的是智商不高、有智力障礙而且癥狀嚴(yán)重的患者。左上角的我們稱為高功能自閉癥患者，智商很高，在某一方面有天才，但是癥狀非常嚴(yán)重。”

　　“右上角就是一個非常好玩的趨向，有研究認(rèn)為，很多人包括一些名人，可能處在右上角的范圍里，癥狀偏輕，很聰明，但是經(jīng)常不知怎么和人交流，后來的成長中慢慢學(xué)習(xí)到交流方式。”

　　自閉癥并非不治之癥

　　DNA點(diǎn)突變或基因丟失、增多導(dǎo)致自閉癥。

　　基因測序在當(dāng)下給自閉癥治療帶來一定的幫助，在未來基因測序還將發(fā)揮更重要的作用，然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來說，他們需要的支持是多方面的。對于自閉癥患者的父母來說，同樣需要輔導(dǎo)理解和支持。

　　仇子龍表示，在接觸到的很多自閉癥患者家庭里，他不斷感受到理解支持對這些家庭的重要意義，自閉癥的治療康復(fù)并非難于登天。在通過上海精神衛(wèi)生中心兒少科杜主任的介紹中，他了解到一位上海的患者通過治療得以康復(fù)，現(xiàn)在已經(jīng)基本融入社會生活，就在上海圖書館工作。很多機(jī)構(gòu)會鼓勵自閉癥孩子畫畫，發(fā)現(xiàn)他們身上有超于常人的天賦，也看到了他們豐富的內(nèi)心世界。

　　上海徐匯區(qū)特殊學(xué)校的一位老師在現(xiàn)場表示，希望可以多了解一些基因測序?qū)ψ蚤]癥的具體幫助情況，而仇子龍表示現(xiàn)在研究中心已經(jīng)開始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費(fèi)測序，以便進(jìn)一步研究。

　　自閉癥不是不治之癥，然而目前對于自閉癥只能采取康復(fù)治療，基因測序的推進(jìn)將給自閉癥的治療提供更多可靠的依據(jù)。