自閉癥譜系障礙（autismspectrumdisorders，簡稱ASD）是一類神經(jīng)發(fā)育障礙的總稱，每100名兒童中就有1名會受到影響。在ASD中最核心位置的疾病便是我們俗稱的自閉癥，其患者往往會有社交障礙、語言交流能力缺失、行為具有重復(fù)性等特點(diǎn)。這些癥狀也成了區(qū)分自閉癥患者與普通人的重要方式之一。

　　然而隨著對人類基因組認(rèn)識的不斷加深，科學(xué)家們已經(jīng)不滿足于僅靠癥狀識別自閉癥患者了。他們通過基因組測序與分析，逐漸勾勒出了與ASD相關(guān)的遺傳風(fēng)險因子圖譜——大多數(shù)ASD受基因組中的數(shù)千個基因的影響。這些基因單個的作用有限，但通過微小影響的積累，終于引起了癥狀；而另一些ASD則往往與罕見的基因突變有關(guān)。

　　那么普通人體內(nèi)會不會也有這些風(fēng)險因子呢？為了回答這個問題，英國布里斯托爾大學(xué)（UniversityofBristol）、Broad研究所（BroadInstituteofHarvardandMIT）以及麻省總醫(yī)院（MassachusettsGeneralHospital）的研究人員們做了一項(xiàng)大型的研究。在這篇于本周一發(fā)表在《NatureGenetics》的論文上，研究人員分析了超過38000例個案，并在整個基因組內(nèi)發(fā)現(xiàn)了與自閉行為相聯(lián)系的諸多風(fēng)險因子。研究人員對此的解讀是自閉癥基因存在于每一個人的體內(nèi)，并或多或少地影響著我們每一個人。布里斯托爾大學(xué)發(fā)布的新聞則稱“這些ASD背后的遺傳風(fēng)險因子在人群的行為與發(fā)育造成了廣泛的影響，只是ASD患者表現(xiàn)得更為嚴(yán)重。”

　　“之前就有許多有力的證據(jù)表明每個人都有自閉癥風(fēng)險，然而這些證據(jù)都不夠直接。”Broad研究所醫(yī)學(xué)與人群遺傳學(xué)項(xiàng)目的聯(lián)合主任MarkDaly博士說道，“當(dāng)我們分析了手頭的遺傳信息后，我們終于可以有信心說自閉癥的遺傳風(fēng)險存在于我們每個人之中，并且會影響我們的行為與交流能力了。”

　　這項(xiàng)研究的意義可謂重大：它顛覆了我們對自閉癥的認(rèn)知，并讓我們知道，所有人都生活在自閉癥的風(fēng)險之下；更重要的是，它為我們揭示了大型疾病數(shù)據(jù)庫在精準(zhǔn)醫(yī)療中的巨大潛力。通過簡單地收集行為數(shù)據(jù)與基因信息，我們已能夠針對復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育和心理疾病設(shè)計出合理的實(shí)驗(yàn)，并作出重要的解讀。它對于未來我們認(rèn)識疾病，了解健康來說，無疑是一個有力的工具。