全球領(lǐng)先的基因組學(xué)信息及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)公司明碼（上海）生物科技有限公司（WuXiNextCODE）和Simons基金會(huì)今天宣布，SimonsSimplexCollection(SSC)現(xiàn)在可以在明碼生物科技的WuXiNextCODEExchange上進(jìn)行查詢。WuXiNextCODEExchange是一種一體化的云端數(shù)據(jù)存貯、注釋和發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)。來(lái)自美國(guó)、加拿大、中國(guó)、法國(guó)、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾的17家行業(yè)領(lǐng)先的研究機(jī)構(gòu)的自閉癥科學(xué)家們已經(jīng)正式使用了WuXiNextCODESSC客戶端。從今天起，該客戶端向全球科學(xué)家開放，有意者可以通過(guò)注冊(cè)WuXiNextCODESSC來(lái)申請(qǐng)培訓(xùn)和使用，或者寫郵件給collections@simonsfoundation.org進(jìn)行申請(qǐng)。

　　SSC包含近2,600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥(autismspectrumdisorder，ASD)的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化我們理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫(kù)。正是由于明碼生物科技數(shù)據(jù)庫(kù)架構(gòu)的計(jì)算效率，才使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運(yùn)算成為可能。使用明碼生物科技的一體化clinicaldiscoverytools，SSC用戶可以直接查詢個(gè)人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)、或者整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。不需要移動(dòng)或者下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過(guò)由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺(tái)支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果；或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存貯于可彈性擴(kuò)展的、兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺(tái)技術(shù)支撐。

　　“SSC的設(shè)計(jì)初衷是成為大規(guī)模、開放性查詢的發(fā)現(xiàn)引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進(jìn)一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢。”SimonsFoundationAutismResearchInitiative(SFARI)主任LouisReichardt博士說(shuō)，“數(shù)據(jù)上線便于它成為主要自閉癥數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)絡(luò)的中樞，便于研究者構(gòu)造更大規(guī)模的虛擬隊(duì)列。我們邀請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域的所有人使用它。”

　　“能與Simons基金會(huì)開展合作，我們感到非常激動(dòng)和自豪。對(duì)于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認(rèn)為這是翻開了全球合作的新一頁(yè)。”明碼生物科技COOHannesSmarason先生說(shuō)，“對(duì)于創(chuàng)建一個(gè)DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導(dǎo)入WuXiNextCODEExchange是一個(gè)里程碑式的事件，必將促進(jìn)自閉癥治療研究的進(jìn)展。而要解決這一復(fù)雜的難題，我們必須創(chuàng)建真正巨大的數(shù)據(jù)庫(kù)。我們期待著與Simons基金會(huì)和自閉癥團(tuán)體的合作，來(lái)使這一資源變得更加完善，導(dǎo)入全基因組數(shù)據(jù)，持續(xù)擴(kuò)大其規(guī)模、范圍，以達(dá)成這一目標(biāo)。”

　　“這是一個(gè)規(guī)則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶端來(lái)驗(yàn)證和拓展新的發(fā)現(xiàn)、確認(rèn)臨床診斷，”波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)醫(yī)生及助理教授TimothyYu博士說(shuō)，“這是大基因組學(xué)投資促進(jìn)我們理解自閉癥和其他種類復(fù)雜疾病的正確方式。由于我們以及越來(lái)越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊(duì)列對(duì)于加快研究進(jìn)度的影響，并且我們正在邀請(qǐng)我們的合作者也加入進(jìn)來(lái)。”

　　SSC是設(shè)計(jì)用于支持發(fā)現(xiàn)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的罕見及新生遺傳事件的專業(yè)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臄?shù)據(jù)庫(kù)，包含接近2600個(gè)ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)。經(jīng)過(guò)批準(zhǔn)的研究者可以通過(guò)SFARIBase或者寫郵件給collections@sfari.org來(lái)獲得SSC生物學(xué)樣本和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)。SSC測(cè)序數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得了100種自閉癥候選基因?？蛻舳说奶卣靼ǎ?/p>

　　所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

　　所有主要的公開標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫(kù)

　　原始BAM測(cè)序數(shù)據(jù)的即時(shí)圖形化展示

　　突變類聚以強(qiáng)化罕見突變的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)性

　　新生同源基因檢測(cè)

　　攜帶者分析

　　預(yù)測(cè)的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過(guò)濾

　　定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報(bào)告生成器

　　其他來(lái)源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合