攜帶阿爾茨海默病基因讓你有更高的幾率發(fā)展為阿爾茨海默病?；蚩刂浦闵眢w里所有細胞的功能。一些基因決定了你的基本特征，例如眼睛和頭發(fā)的顏色。另一些則使你更易于得某種特定的疾病，如阿爾茨海默病。

　　科研人員已經(jīng)鑒別出了和阿爾茨海默病相關(guān)的幾個基因。然而，基因方面的風險因素只是阿爾茨海默病發(fā)病風險的一個方面。

　　最常見的晚發(fā)型阿爾茨海默病基因

　　盡管阿爾茨海默病很少發(fā)生在65歲以前（早發(fā)型阿爾茨海默病），最常見的幾種類型的阿爾茨海默病都發(fā)生在65歲以后（晚發(fā)型阿爾茨海默病）。與晚發(fā)型阿爾茨海默病相關(guān)的最常見的基因叫做載脂蛋白e基因（APOE）。

　　APOE有三種分型：

　　·APOEe2—最少見—顯示降低阿爾茨海默病的發(fā)病風險。

　　·APOEe4—稍多見—顯示增加阿爾茨海默病的發(fā)病風險。

　　·APOEe3—最多見—不影響阿爾茨海默病的發(fā)病。

　　基因不是唯一因素

　　你繼承了父母雙方的各一個APOE基因，所以你攜帶了兩個APOE基因。至少攜帶一個APOEe4基因才增加你得阿爾茨海默病的風險，存在兩個會更高。

　　不是所有攜帶一個或兩個APOEe4基因的人都會發(fā)展成阿爾茨海默病。很多沒有攜帶APOEe4基因的人也得了阿爾茨海默病，所以說APOEe4基因只是風險因素而不是致病原因。其它基因和環(huán)境因素也會影響阿爾茨海默病的發(fā)病。

　　其它晚發(fā)基因

　　根據(jù)阿爾茨海默病進展的基因研究結(jié)果，科研人員還發(fā)現(xiàn)了和阿爾茨海默病相關(guān)的其它幾個晚發(fā)基因。例如

　　·SORL1。存在于第11條染色體上的幾個SORL1基因分型顯示和阿爾茨海默病相關(guān)。

　　·CLU。此基因可以調(diào)整大腦中Beta淀粉樣蛋白的清除。研究結(jié)果表明產(chǎn)生和清除Beta淀粉樣蛋白不平衡是阿爾茨海默病發(fā)病的核心原因。

　　·CR1。此基因合成的蛋白質(zhì)的缺乏，可能會導致大腦的慢性炎癥。炎癥是另外一個可能發(fā)展成為阿爾茨海默病的因素。

　　·PICALM。此基因與大腦的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）之間的信息傳遞有關(guān)。神經(jīng)元能夠順暢傳遞信息對于維持神經(jīng)元功能和記憶形成很重要。

　　·TREM2。這個基因是最新發(fā)現(xiàn)的，它參與了大腦炎癥反應(yīng)的調(diào)節(jié)。此基因的很少幾個分型和阿爾茨海默病發(fā)病風險的增加相關(guān)。

　　科研人員正積極尋找著阿爾茨海默病的基本發(fā)病機制，從而得出治療和預防的措施。

　　正如APOE，這些基因只是危險因素，而不是致病原因。換句話說，攜帶這些基因只是可能增加阿爾茨海默病的發(fā)病風險。所以，知道你是否攜帶這些基因并不能確切預測你是否會得阿爾茨海默病。

　　早發(fā)型阿爾茨海默病

　　很少一部分阿爾茨海默病患者是早發(fā)型的，早發(fā)型定義為65歲以前發(fā)病。

　　科學家們鑒別出了三個的基因類型，它們在突變情況下會導致早發(fā)型阿爾茨海默病。如果你從父母那里繼承了一個這樣的基因，你就有可能在65歲前得阿爾茨海默病。這些基因有：

　　·淀粉樣蛋白前體基因（APP）

　　·早老蛋白基因1（PSEN1）

　　·早老蛋白基因2（PSEN2）

　　這些基因的突變會導致大量叫做Beta淀粉樣蛋白的毒性蛋白片段產(chǎn)生。這些片段互相粘連，沉積在大腦形成淀粉樣斑塊，并致使Tau蛋白功能失靈。然后，Tau蛋白微粒相互粘連，形成神經(jīng)元纖維纏結(jié)，最終導致腦細胞死亡并顯示出阿爾茨海默病的癥狀。

　　然而，一些早發(fā)型阿爾茨海默病患者的這三個基因并沒有突變。因此，早發(fā)型阿爾茨海默病可能還和其它一些基因突變相關(guān)，但這些基因還沒有鑒別出來。

　　基因檢測

　　多數(shù)專家并不建議晚發(fā)型阿爾茨海默病患者進行基因檢測。而對于早發(fā)型阿爾茨海默病患者，進行基因檢測則更有意義。

　　比如APOE，攜帶e4分型并不意味著你會得阿爾茨海默病。盡管一些攜帶APOEe4基因的人得了阿爾茨海默病，但不是所有人都得了。相反，一些沒有攜帶APOEe4基因的人也得了阿爾茨海默病。多數(shù)醫(yī)生反對檢測APOE基因型，因為結(jié)果并不能說明問題。

　　檢測和早發(fā)型阿爾茨海默病相關(guān)的變異基因–APP、PSEN1和PSEN2倒有可能得出更明確的結(jié)果，并可以影響現(xiàn)在和將來的治療藥物試驗。

　　基因檢測前，一定要考慮檢測結(jié)果給情緒帶來的后果。這個結(jié)果還可能會影響你某些特定保險的投保資格，比如失能、長期護理和人壽保險。

　　即使沒有基因檢測結(jié)果，醫(yī)生通常也可以準確地診斷出阿爾茨海默病。

　　預測

　　科研人員預測還有很多沒有被發(fā)現(xiàn)的基因影響著阿爾茨海默病的發(fā)病。這些信息對于研發(fā)治療，甚至預防，阿爾茨海默病的新方法有著至關(guān)重要的作用。

　　現(xiàn)在有一些阿爾茨海默病的基因研究，研究的對象多為有家族阿爾茨海默病史的家庭。