近日來(lái)自哈佛醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)新的研究表明，自閉癥譜系障礙(ASD)——以社交能力和重復(fù)性的行為受損以及對(duì)感官刺激異常反應(yīng)為特點(diǎn)的疾病——并不僅僅是因?yàn)槟X發(fā)育缺陷所致，該研究結(jié)果已發(fā)表于Cell。

　　事實(shí)上，ASD的一些影響甚至超出了大腦的范圍，并可影響外周神經(jīng)，而外周神經(jīng)是負(fù)責(zé)將四肢的感覺(jué)信息傳遞至大腦。意味著這些神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分或是導(dǎo)致ASD患者對(duì)外界刺激異常反應(yīng)的部分原因。

　　該研究領(lǐng)導(dǎo)者DavidGinty對(duì)小鼠進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)研究，探究了ASD人類患者常見(jiàn)的幾個(gè)相關(guān)的基因突變。

　　其中兩個(gè)基因突變發(fā)生于Mecp2和Gabrb3，這兩種基因都是已知的可影響大腦突觸功能的基因，意味著這兩個(gè)基因?qū)τ谏窠?jīng)信號(hào)傳導(dǎo)來(lái)說(shuō)必不可少。而ASD患者中常出現(xiàn)這種基因突變。

　　雖然目前已知一些基因突變與ASD的發(fā)生有關(guān)，但是探究神經(jīng)系統(tǒng)中何處發(fā)生問(wèn)題的研究已在進(jìn)行。通過(guò)基因工程改造小鼠使其外周感覺(jué)神經(jīng)元攜帶上述基因突變，這些外周感覺(jué)神經(jīng)元可檢測(cè)作用于皮膚上的光刺激。結(jié)果發(fā)現(xiàn)突變對(duì)于小鼠過(guò)激反應(yīng)來(lái)說(shuō)是必須且足夠的。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，這些基因突變小鼠不再能夠通過(guò)觸覺(jué)來(lái)區(qū)分不同的物體，而且向它們的頸部吹氣時(shí)，小鼠的反應(yīng)也不同?；谶@些反應(yīng)，研究人員認(rèn)為基因突變改變了小鼠的觸覺(jué)反應(yīng)。

　　接下來(lái)通過(guò)研究人員在轉(zhuǎn)基因小鼠身上探究了上述基因?qū)C(jī)體社交活動(dòng)的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組小鼠相比，基因突變小鼠在進(jìn)入一個(gè)開(kāi)放空間時(shí)表現(xiàn)出更強(qiáng)的焦慮感，而這種焦慮或許來(lái)源于基因突變小鼠觸覺(jué)的改變。

　　其發(fā)生機(jī)制是怎樣的?研究人員認(rèn)為觸覺(jué)及其它感覺(jué)刺激對(duì)于突變體小鼠來(lái)說(shuō)或是過(guò)載的信息，從而使得小鼠對(duì)于普通的刺激表現(xiàn)出過(guò)度的敏感，不過(guò)研究人員正在探究這一假設(shè)的準(zhǔn)確性。

　　“這項(xiàng)研究的關(guān)鍵之處在于我們發(fā)現(xiàn)觸覺(jué)和感覺(jué)障礙可促進(jìn)機(jī)體的行為缺陷，而這是既往研究所未發(fā)現(xiàn)的。本研究中發(fā)現(xiàn)這一障礙可影響機(jī)體的焦慮感和社交活動(dòng)。

　　該研究結(jié)果表明，ASD或許并不僅僅與腦部發(fā)育障礙有關(guān)。事實(shí)上，基因突變或可使得ASD患者的實(shí)際感受和觸覺(jué)與正常人不同。

　　理解這個(gè)的最好的方式是想象一個(gè)音量旋鈕，例如，對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)的音量5，對(duì)于ASD患者來(lái)說(shuō)或是音量10，這使得患者感覺(jué)更為明顯。這個(gè)“音量旋鈕”是由基因控制的，而并不僅僅是一種腦部疾病。

　　觸覺(jué)感受對(duì)于調(diào)節(jié)我們與環(huán)境之間的關(guān)系是非常重要的，對(duì)于我們駕馭周圍環(huán)境也是非常重要的。異常的觸覺(jué)感受僅是ASD的其中一個(gè)表現(xiàn)，雖然該研究發(fā)現(xiàn)并不能用于解釋所有的ASD患者，但是觸覺(jué)缺陷或可有助于解釋ASD患者的一些行為異常。

　　重要的是需要指出，雖然該研究?jī)H是小鼠實(shí)驗(yàn)的研究結(jié)果，但是其研究結(jié)果仍十分有意義，未來(lái)需要在人體中進(jìn)行相關(guān)試驗(yàn)以驗(yàn)證本研究發(fā)現(xiàn)，并為未來(lái)ASD患者的治療提供信息。