研究人員發(fā)現(xiàn)了七個經(jīng)常出現(xiàn)在自閉癥病人的基因組。目前一般認為其常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質(zhì)性病變、社會心理因素等。

　　一、遺傳因素

　　多數(shù)學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　二、感染和免疫因素

　　在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關(guān)。

　　三、近年關(guān)于自閉癥病因的研究進展

　　1、孤獨癥根源基因

　　研究小組的人員曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)了neurexin1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨癥有關(guān)。

　　2、自閉癥風險基因與大腦結(jié)構(gòu)差異有關(guān)

　　健康人自閉癥風險增加與基因變異有關(guān)，他們的大腦結(jié)構(gòu)與常人有差異，這可能有助于解釋基因如何影響大腦功能、增加自閉癥的可能性。

　　大腦結(jié)構(gòu)的差異可能會影響大腦區(qū)域之間的連接和信號傳導(dǎo)。大腦連接的中斷可能會引起神經(jīng)功能異常如自閉癥。這項工作可能會催生基因?qū)Υ竽X區(qū)域之間的溝通的影響成為研究熱點。

　　美國加利福尼亞州圣迭戈大學的研究人員對7名自閉癥患兒及6名普通男孩的前額葉皮層進行了檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自閉癥患兒前額葉的神經(jīng)元數(shù)量比普通兒童多67%，其平均腦重量也更重。

　　3、父母工作暴露與其子女患自閉癥有關(guān)

　　專家的評估結(jié)果顯示：父母暴露于漆、清漆和二甲苯暴露等環(huán)境下，其兒童發(fā)生在自閉癥的可能性比未受暴露的父母的兒童要高。所有這些暴露包括大部分溶劑或含溶劑的產(chǎn)品。

　　懷孕間隔時間過短增加兒童自閉癥風險

　　專家們經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，在自己的哥哥或姐姐出生后不到1年出生的兒童，患自閉癥的風險，比那些與哥哥姐姐出生間隔時間在3年以上的兒童高出超過3倍。即使兩胎出生間隔時間是兩年，年幼的那個孩子患自閉癥的風險仍然是其他兒童的兩倍。

　　4、自閉癥或與環(huán)境因素有很大關(guān)系

　　研究報告的主要作者、斯坦福大學精神病學及行為科學副教授約基姆·哈爾邁爾指出，如果自閉癥完全由基因因素造成，那么基因特征完全相同的同卵雙胞胎都會患自閉癥，但實際情況并非如此。

　　5、自閉癥病因不同表型背后暗藏共同機制

　　相互作用組圖譜由在這次篩查中發(fā)現(xiàn)的539種蛋白質(zhì)構(gòu)成，強調(diào)了與自閉癥發(fā)病機理有關(guān)的新的病理學相互作用以及途徑，包括一些沒有預(yù)料到的因素，例如，它揭示了SHANK3和錯構(gòu)素（也被稱為TSC1）之間的緊密聯(lián)系，它們分別是導(dǎo)致PhelanMcDermid綜合征和結(jié)節(jié)性硬化癥的突變。這是一項重要的發(fā)現(xiàn)，因為它表明一種普通分子導(dǎo)致了在典型自閉癥，以及許多表現(xiàn)出自閉癥表型的廣泛的神經(jīng)發(fā)育障礙中顯現(xiàn)的自閉癥特征。

　　6、1、孤獨癥患者胞弟妹患病風險較高

　　一項研究共包含664名胞兄或胞姐患有孤獨癥的研究對象，納入研究時，研究對象的平均年齡為8個月，。這些嬰兒成長到36個月時，約有19%患孤獨癥，其中男童占80%。研究還顯示，如果家中不止一位胞兄或胞姐患有孤獨癥，那么較年幼的孩子得孤獨癥的風險會提高到32%以上。