自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨癥，是一種有生物基礎(chǔ)的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　DSM-V將自閉癥核心癥狀歸結(jié)為社交障礙，溝通困難和重復(fù)，刻板行為。不容樂觀的是自閉癥的患病人數(shù)在逐年增加，據(jù)美國疾控中心統(tǒng)計，截止到2010年，美國8歲的兒童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例約1/42，是女性的四到五倍，自閉癥更偏愛男孩。

　　而2013年的報告顯示，在6-17歲的孩子中每50個孩子中就有1個患有自閉癥，增長趨勢十分明顯。來自不同國家的統(tǒng)計表明，自閉癥在總?cè)丝诘幕疾”壤蛇_(dá)2%甚至更高。

　　隨著發(fā)病率的持續(xù)升高，自閉癥患兒讓無數(shù)家庭為之焦心。下面小編盤點了近期與自閉癥相關(guān)重要研究，供大家參考。

　　【1】日本科學(xué)家通過小鼠實驗成功根治自閉癥

　　日本科學(xué)家對正處于大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞移動階段的胎兒期小鼠進(jìn)行HDAC6抑制劑投藥，進(jìn)行后續(xù)觀察時可以發(fā)現(xiàn)，這些小鼠的神經(jīng)細(xì)胞移動恢復(fù)正常，多動、重復(fù)動作、適應(yīng)新環(huán)境能力等問題均得到恢復(fù)。本次研究的具體內(nèi)容已經(jīng)刊載在《EMBOReports》上。

　　日本東京藥科大學(xué)生命科學(xué)部的福田敏史講師、柳茂教授等人組成的團(tuán)隊在過去的研究中成功發(fā)現(xiàn)了能夠與精神疾患相關(guān)蛋白DISC1相結(jié)合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研團(tuán)隊證實了CAMD1遺傳基因很有可能就是導(dǎo)致嚴(yán)重精神疾病的遺傳風(fēng)險基因，CAMD1突變與精神疾病患者的異常行為有著關(guān)聯(lián)性。

　　【2】JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關(guān)系？

　　近期有研究表明，1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)和自閉癥之間存在聯(lián)系。

　　圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的StephanieM.Morris博士稱：最近的報告表明，NF1患者的自閉癥發(fā)病率更高，并且自閉癥特征的負(fù)擔(dān)也在大幅提升。

　　為了定量評估NF1患者的自閉癥特質(zhì)負(fù)擔(dān)，研究人員對來自美國、比利時、英國、澳大利亞的6級轉(zhuǎn)診中心的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，涉及531例患者，隊列的中位數(shù)年齡為11歲。

　　研究人員稱：定量的自閉癥特質(zhì)分?jǐn)?shù)具有連續(xù)分布和病理改變，13%的患者處于最嚴(yán)重的范圍內(nèi)，特發(fā)性ASD的男女比例為1.6:1。對于NF1患者，自閉癥癥狀是強(qiáng)大的相關(guān)性單因素，第一主成分可以解釋30.9%的社會反應(yīng)量表第二版評分變化。與一般人群和ADS家庭相比較，NF1家庭與定量自閉癥特征負(fù)擔(dān)之間的關(guān)系程度超過了NF1個體與該負(fù)擔(dān)之間的聯(lián)系。

　　【3】Cell：張明杰院士發(fā)現(xiàn)揭示自閉癥可能病因

　　來自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細(xì)胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細(xì)胞水狀細(xì)胞質(zhì)中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學(xué)領(lǐng)域長期存在的有關(guān)PSD形成的問題提供了一個可能的答案。

　　我們大腦中的所有神經(jīng)元都是通過突觸這一微米級的連接部件連接在一起，每個突觸都包含一層緊密包裝、富含蛋白質(zhì)的隔室——突觸后密集區(qū)（postsynapticdensity,PSD），PSD負(fù)責(zé)大腦信號處理和傳遞。PSD蛋白編碼基因突變是包括自閉癥、精神分裂癥和智障（ID）在內(nèi)的一些精神疾病的主要原因。盡管60年前科學(xué)家們就已經(jīng)知道PSDs的存在，對于PSDs響應(yīng)腦活動形成和改變的機(jī)制卻知之甚少。

　　PSD中存在兩種豐富的蛋白：SynGAP和PSD-95，當(dāng)它們突變時已知可引起自閉癥。在近期的一項研究中，來自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細(xì)胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細(xì)胞水狀細(xì)胞質(zhì)中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學(xué)領(lǐng)域長期存在的有關(guān)PSD形成的問題提供了一個可能的答案。重要地是，該研究小組還發(fā)現(xiàn)在自閉癥患者中發(fā)現(xiàn)的SynGAP或PSD-95缺陷改變了這一復(fù)合物“油樣”液滴的形成以及神經(jīng)元的突觸信號活性。

　　他們的研究發(fā)布在8月25日的《細(xì)胞》（Cell）雜志上。