在一項大型中國人遺傳研究中發(fā)現(xiàn)了與孤獨(dú)癥譜系障礙相關(guān)的遺傳突變。這項研究由中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實驗室教授夏昆領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊開展，被業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為是邁向理解孤獨(dú)癥譜系障礙的重要一步。近日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然-通訊》在線發(fā)表了這一最新進(jìn)展。

　　孤獨(dú)癥譜系障礙是一組嚴(yán)重影響兒童健康、具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。我國兒童孤獨(dú)癥譜系障礙患者約為300萬人至600萬人，已成為危害嚴(yán)重的公共健康問題。目前國際上對于孤獨(dú)癥的遺傳學(xué)研究雖然取得很大進(jìn)展，鑒定了超過100多個易感基因，但是目前發(fā)現(xiàn)的新發(fā)或罕見遺傳變異只能解釋大約30%的患者。

　　為了解決孤獨(dú)癥譜系障礙高度異質(zhì)性的問題，夏昆課題組提出了孤獨(dú)癥譜系障礙基因型-表型關(guān)聯(lián)研究計劃，旨在將遺傳病因及其表現(xiàn)出的不同臨床亞型進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究。研究團(tuán)隊運(yùn)用一種新的高效、快速且廉價的靶向捕獲技術(shù)——分子倒置探針方法，對1647例中國人群孤獨(dú)癥患者完成了213個前期研究提示的風(fēng)險基因的靶向測序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)：約4%的患者攜帶新發(fā)遺傳突變。

　　據(jù)夏昆介紹，下一步課題組將收集符合統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的孤獨(dú)癥譜系障礙臨床遺傳資源，并構(gòu)建中國孤獨(dú)癥臨床遺傳資源數(shù)據(jù)庫。在夏昆看來，這些成果將有助于孤獨(dú)癥的早期診斷和干預(yù)，為孤獨(dú)癥患者的個體化治療提供新的思路。