基因到底和自閉癥存在怎么的關(guān)系，一定是先天的宿命還是另有其因。讓我們以一篇詳細的論述來闡釋和說明。這也是對傳統(tǒng)自閉癥看法和認知的一種新思維、新角度。

　　基因與自閉癥的關(guān)系，長期以來遺傳學(xué)家一直都在尋找自閉癥的“確鑿證據(jù)”。但是盡管有越來越多的發(fā)現(xiàn)，但至今他們僅在一小部分自閉癥患者身上明確了遺傳缺陷，而剩下的絕大部分自閉癥病例均未得到遺傳學(xué)上的解釋。

　　目前研究發(fā)現(xiàn)脆性X綜合征和瑞特綜合征患者的一系列智力和身體的表現(xiàn)與自閉癥表現(xiàn)相似，這兩種均為遺傳學(xué)性疾病，有明確的基因突變。而許多研究發(fā)現(xiàn)自閉癥是一種病因異質(zhì)性疾病。沒有任何一種單一的基因足以導(dǎo)致1％到2%數(shù)量以上的自閉癥病例。到目前為止，連鎖和候選基因分析、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）及染色體變異評估發(fā)現(xiàn)了一系列與自閉癥有關(guān)的基因多態(tài)性。此外，由于近年來在基因組外顯子測序和二代測序這些技術(shù)上的進步，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一大批與自閉癥風(fēng)險相關(guān)的原發(fā)性基因突變。這些突變包括在突觸蛋白上的罕見突變或拷貝數(shù)變異，如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。

　　對于一些出生后一段時間才開始發(fā)病的孩子，且家族中并無類似病史，僅用遺傳因素解釋是遠不足夠的。

　　即使基因可能不是自閉癥的唯一病因，它們依然在其中發(fā)揮了作用，因此得到關(guān)于孩子遺傳學(xué)的最佳可能信息是非常重要的?，F(xiàn)在新的檢測技術(shù)使得比以前更有效率而花費更少的檢測成為可能。

　　科學(xué)家過去常常認為幾乎關(guān)于我們的一切都包含在我們的遺傳密碼中。頭發(fā)的顏色，由您的DNA決定。焦慮傾向，仍然由DNA決定。疾病的易感性，還是DNA。但是人類基因組的圖譜的完成改變了科學(xué)家對基因的認識。研究者逐漸意識到，我們遠遠比出生時下達的那一套指令復(fù)雜得多。

　　來自父母的基因的確影響著頭發(fā)的顏色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因僅僅提供了平臺?；虿⒉皇悄蔀榈倪@個個體的“藍圖”。它們是受呼吸的空氣、攝入的飲食、每個入的經(jīng)歷和遭遇所影響的，是在生命進程中不斷改變的活文檔。您不能改變您的（或您孩子的）潛在的遺傳密碼，但是您可以改變這些基因接收到的許多輸入信號，避免壓力和毒素，從而促進健康。