拷貝數(shù)變異有可能導(dǎo)致自閉癥

2016-10-13 來源：中華心理教育網(wǎng) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：自閉癥是一種神經(jīng)生理疾病，抑制了人的溝通能力和建立社會(huì)關(guān)系，而且常常伴隨著挑戰(zhàn)的行為。自閉癥譜系障礙的診斷于一體，在110個(gè)美國兒童中，影響到許多男孩女孩一樣的四倍。

　　一個(gè)從70多所大學(xué)，包括猶他州大學(xué)的研究人員的國際財(cái)團(tuán)，報(bào)告說，近2300人的研究支持了越來越多的共識(shí)，自閉癥是罕見的遺傳所造成的部分稱為拷貝數(shù)變異的變化（CNVs中）。

　　這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，構(gòu)成），結(jié)果（AGP的第二階段的自閉癥基因組計(jì)劃，是自然刊登在6月9日，2010。這項(xiàng)研究還確定了一些新的基因和途徑，似乎有助于自閉癥及相關(guān)自閉癥（自閉癥）易感性的關(guān)系。自閉癥，孤獨(dú)癥科學(xué)和宣傳組織，是AGP的主要贊助商。

　　希拉里庫恩，博士，精神病學(xué)上的學(xué)習(xí)和研究在美國猶他州大學(xué)醫(yī)學(xué)院的教授，主要作者說，盡管科學(xué)家正在研究顯示，在了解自閉癥的成因進(jìn)步，人們?cè)絹碓角宄毓陋?dú)癥與遺傳和環(huán)境造成多方面的障礙。“我們正在削個(gè)不停，”庫恩說。“但大腦相關(guān)疾病如自閉癥，是太復(fù)雜了。它不是真正的實(shí)體。”

　　自閉癥是一種神經(jīng)生理疾病，抑制了人的溝通能力和建立社會(huì)關(guān)系，而且常常伴隨著挑戰(zhàn)的行為。自閉癥譜系障礙的診斷于一體，在110個(gè)美國兒童中，影響到許多男孩女孩一樣的四倍。自閉癥的患病率增加了百分之572002至2006年。美國疾病控制和預(yù)防中心呼吁自閉癥國家的公共健康危機(jī)的成因及防治仍下落不明。

　　研究人員沒有異常的996名士兵與孤獨(dú)癥和1,287人-包括從猶他州更多than180家庭參加。該研究側(cè)重于先前牽連超過100房間隔缺損和智力殘疾，孤獨(dú)癥的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行難得一見的CNVs較多的基因-小缺失或增加的DNA序列-比沒有這種疾病的。研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然這些CNVs有些是繼承，其他均符合自閉癥個(gè)人的新變化。每個(gè)新生血管的具體后果尚不清楚，但與自閉癥那些他們可能會(huì)改變這些基因的功能。

　　這些CNVs被發(fā)現(xiàn)在大約百分之一的人口，可能占多達(dá)百分之3.3自閉癥病例，根據(jù)這項(xiàng)研究。雖然這是一個(gè)相對(duì)較小的百分比，它代表了與這種疾病的人數(shù)以千計(jì)。

　　隨著CNVs中，該研究還確定了三個(gè)新的基因和染色體的位置（位點(diǎn)）的兩個(gè)研究人員認(rèn)為使個(gè)人更容易受到自閉癥的其他基因。這些基因-SHANK2，SYNGAP1，DLGAP2和DDX53-PTCHD1位點(diǎn)（在X染色體）-屬于行為，使神經(jīng)元對(duì)電和化學(xué)信號(hào)，并參與細(xì)胞增殖和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)通路突觸。確定這些基因可以幫助在尋求新的療法來治療自閉癥。但即使它證明可以開發(fā)出新的藥物靶的基因，它需要許多年才能完成。