自閉癥的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉癥是由基因控制，再由環(huán)境因素觸發(fā)。雖然環(huán)境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員發(fā)現七個經常出現在自閉癥病人的基因組。

　　美國國家精神衛(wèi)生學院保守估計美國自閉癥的發(fā)病率為每一千人有一人。總計男性患自閉癥的比率，比女性高三至四倍，但女性發(fā)病時病征會較男性嚴重。聯合國發(fā)布的數據表明，自閉癥的發(fā)病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷癥。

　　自閉癥是生理上不明顯，故此斷癥需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉癥必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發(fā)展。ICD-10也要求病征需要在三歲前出現。部分自閉癥患者可經過診療、實習及特殊教育，可改善他們的社交能力，而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫(yī)療科技水平來說，并不可能完整根治自閉癥。

　　據中國國際廣播電臺報道孩子患自閉癥是一個令父母頭疼的事。最新的研究結果顯示，孩子1歲時呼其名而無反應，可能就是自閉癥或者存在其他智力障礙的早期警告信號。

　　這是美國加利福尼亞大學兒童智障研究人員4月發(fā)表的研究論文中得出的結論。1歲時呼名無應答的孩子中，有3/4在2歲時患上自閉癥或其他形態(tài)的發(fā)育障礙。呼名無應答的孩子中，50%后來成為自閉兒，39%成為智力成長遲緩兒。

　　研究人員表示，盡管呼名實驗并不能發(fā)現全部存在發(fā)育障礙的兒童，但他們還是建議少兒科的專家們在診斷過程中使用這個簡單的實驗。他們強調，自閉癥要早發(fā)現、早治療，這樣才會帶來好效果。