目前中國至少有60萬-180萬孤獨(dú)癥（又稱自閉癥）患兒，而在0-6歲精神殘疾兒童中，孤獨(dú)癥占首位。孤獨(dú)癥的診治和康復(fù)已經(jīng)成為亟待研究和解決的重大公共衛(wèi)生問題。近日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與美國最大的孤獨(dú)癥研究基金會AutismSpeaks共同舉辦的“2011孤獨(dú)癥研究國際合作發(fā)展論壇”在滬召開。上海市兒科學(xué)會神經(jīng)學(xué)組組長、兒科醫(yī)院副院長王藝教授表示，2歲前是孤獨(dú)癥篩查的關(guān)鍵時期，“可以通過早期的行為干預(yù)，幫助大部分患兒減輕臨床癥狀”。

　　據(jù)調(diào)查，兒童孤獨(dú)癥發(fā)病率為1/100，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于癌癥（1/1500）、21三體綜合征（1/800）及糖尿病（1/500）。在美國等一些西方國家，每110個兒童中就有一個患有孤獨(dú)癥，美國每年用于孤獨(dú)癥的費(fèi)用為50億美元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過智能低下（12億）、哮喘（9億）等疾病負(fù)擔(dān)。

　　王藝介紹說，孤獨(dú)癥的病因復(fù)雜多樣，臨床表現(xiàn)又各不相同，可能是由多種易感基因組合與環(huán)境因素共同作用引起，發(fā)病機(jī)制至今尚不明確。由于國人自古就有“貴人語遲”的說法，加上部分自閉癥兒童記憶力超群、在繪畫等方面獨(dú)具天賦，因而，孤獨(dú)癥常常被家長忽略。已有的研究表示，18個月至24個月是篩查診斷孤獨(dú)癥的關(guān)鍵時期，但由于我國尚沒有權(quán)威的關(guān)于兒童孤獨(dú)癥流行病學(xué)數(shù)據(jù)，也沒有建立起可行的初步篩查和有效干預(yù)措施，致使許多患兒未得到早期診斷、錯失早期干預(yù)。

　　王藝提醒說，孤獨(dú)癥患兒有四個高危“信號”，即孩子4個月后仍沒有逗笑等社交表情，對環(huán)境反應(yīng)不敏感；到了7-8個月還不會發(fā)咿呀的聲音，1歲時仍不會講話；常有固定的重復(fù)出現(xiàn)的刻板動作；眼睛從不與他人對視等。“雖然目前治愈孤獨(dú)癥仍非常困難，但早治療可以提高患兒社會技能。”

　　據(jù)悉，兒科醫(yī)院正參與國家973項目，探索孤獨(dú)癥譜系障礙的病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制研究等。另外，作為世界上最大的民間孤獨(dú)癥研究機(jī)構(gòu)，AutismSpeaks將與復(fù)旦大學(xué)簽訂合作協(xié)議，借鑒國外運(yùn)作模式建立中國的孤獨(dú)癥標(biāo)本庫，以推進(jìn)國際、國內(nèi)孤獨(dú)癥領(lǐng)域的合作研究。