全世界兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病率大約為1/100，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于癌癥、糖尿病等，我國篩查措施滯后，缺乏大規(guī)模的人群調(diào)查資料，但據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，中國兒童孤獨(dú)癥患者至少在100萬，專家認(rèn)為，孤獨(dú)癥已不僅僅是個(gè)體的疾病，其診治和康復(fù)已經(jīng)成為亟待研究和解決的重大公共衛(wèi)生問題。為讓更多中國患兒得到及時(shí)診療，復(fù)旦大學(xué)與美國最大的孤獨(dú)癥研究基金會(huì)AutismSpeaks（孤獨(dú)癥之聲）簽訂合作協(xié)議，以借鑒國外先進(jìn)運(yùn)作模式建立中國的孤獨(dú)癥標(biāo)本庫，推進(jìn)國際、國內(nèi)孤獨(dú)癥領(lǐng)域的合作研究。有關(guān)專家呼吁，我國目前還沒有專門的機(jī)構(gòu)或組織關(guān)注兒童孤獨(dú)癥干預(yù)和康復(fù)，開展對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒家長培訓(xùn)和技能干預(yù)已經(jīng)成為當(dāng)務(wù)之急。70多位兒童孤獨(dú)癥患者家長專程趕到論壇會(huì)場(chǎng)參加“孤獨(dú)癥家長課堂”，接受國內(nèi)外與會(huì)專家面對(duì)面指導(dǎo)。這是記者從11月5日在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院舉行的“2011孤獨(dú)癥研究國際合作發(fā)展論壇”獲得的信息。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)主任、副校長桂永浩等出席論壇并講話；楊煥明院士，美國、加拿大、中國自然科學(xué)基金委等專家圍繞孤獨(dú)癥的基礎(chǔ)研究、流行病學(xué)、診斷、治療、教育、康復(fù)訓(xùn)練、環(huán)境科學(xué)等領(lǐng)域作全面而深入的報(bào)告和研討。

　　論壇透露，在美國等西方國家，每１１０個(gè)兒童中就有一個(gè)患有孤獨(dú)癥，美國每年孤獨(dú)癥醫(yī)藥費(fèi)用達(dá)５０億美元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過智能低下、哮喘等疾病負(fù)擔(dān)，但中國沒有這方面的統(tǒng)計(jì)。兒童孤獨(dú)癥是一種多病因的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育性疾病，臨床表型各不相同，可能是由多種易感基因組合與環(huán)境因素共同作用引起，發(fā)病機(jī)制至今尚不明確。該病以社交功能受損、語言障礙、興趣局限和重復(fù)刻板行為為主要臨床表現(xiàn)特征，在患兒成長發(fā)育過程中損害領(lǐng)域廣泛,大部分患兒入學(xué)教育受阻，不能融入社會(huì),嚴(yán)重影響患兒身心健康及生活質(zhì)量,給家庭和社會(huì)帶來難以想象的沉重負(fù)擔(dān)。由于部分孤獨(dú)癥兒童記憶力超群、能長篇背誦詩歌、廣告等，常常被家長忽略。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)神經(jīng)學(xué)組副組長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長王藝指出，雖然孤獨(dú)癥很難發(fā)現(xiàn)，目前也沒有特異性的治療方法，但是加強(qiáng)對(duì)疾病的重視和篩查，并組織開展患兒家長培訓(xùn)和技能干預(yù)已經(jīng)成為當(dāng)務(wù)之急。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院近十年間先后確診的孤獨(dú)癥患兒有數(shù)百例，相繼開展了一系列臨床和基礎(chǔ)研究，并對(duì)上海市原盧灣區(qū)560名兒童的抽樣篩查，發(fā)現(xiàn)了54個(gè)“高危人群”，結(jié)果顯示孤獨(dú)癥患者為千分之四。目前復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院仍有400多名兒童孤獨(dú)癥患者（或家長）在該院接受專家指導(dǎo)和培訓(xùn)，據(jù)參加“孤獨(dú)癥家長課堂”的家長向記者反映，培訓(xùn)后，患兒較前癥狀已大有改善。孤獨(dú)癥最佳的篩查和干預(yù)時(shí)間在１歲半至４歲左右，因?yàn)樵谶@段時(shí)間患兒的相關(guān)神經(jīng)尚未發(fā)育成熟，可塑性較強(qiáng)。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可使有些患兒“自然回歸”外，有的患兒社會(huì)技能會(huì)有提高，部分長期沉默的患兒也會(huì)開口說話。

　　王藝指出，兒童孤獨(dú)癥有四大表現(xiàn)，年輕家長莫大意“漏診”。一是孩子出生4個(gè)月后還沒有社交表情，對(duì)環(huán)境反應(yīng)不敏感；二是到了7-8個(gè)月時(shí)候還不會(huì)發(fā)咿咿呀呀的聲音，1歲多還不會(huì)叫爸媽；三是經(jīng)常出現(xiàn)重復(fù)的刻板動(dòng)作；四是眼睛不與家長對(duì)視。

　　建立我國孤獨(dú)癥標(biāo)本庫，對(duì)尋求機(jī)會(huì)促進(jìn)我國孤獨(dú)癥譜系障礙的相關(guān)研究，加快對(duì)其病因的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)，優(yōu)化篩查和診斷方法，進(jìn)一步推進(jìn)國際、國內(nèi)孤獨(dú)癥領(lǐng)域的合作研究有重要意義。