1943年，來自美國密西西比州費雷斯特的一個名叫唐納德的10歲孩子被確診患有自閉癥，他被稱為“第一病例”，簡稱“DonaldT”。當年的一篇文章首先提到他，宣布發(fā)現(xiàn)了“一種前所未有的疾病”，“一種復(fù)雜的神經(jīng)紊亂癥”（如今統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”簡稱ASD）。

　　關(guān)于自閉癥的起因，一直眾說紛紜。早期，精神病學(xué)認為自閉癥是“壞媽媽”導(dǎo)致的，后來人們發(fā)現(xiàn)自閉癥亦有生物學(xué)基礎(chǔ)，但這帶來了更多混亂。有人認為罪魁是食物中的麩質(zhì)，也有人說某些疫苗防腐劑中含有水銀，會導(dǎo)致自閉癥，還有一些學(xué)派把自閉癥視為自體免疫反應(yīng)，或是營養(yǎng)不良的結(jié)果。

　　目前普遍認為自閉癥的病因是由基因控制，再由環(huán)境因素觸發(fā)。近年來科學(xué)家們在自閉癥的遺傳因素研究中連續(xù)取得突破性的進展，先后發(fā)現(xiàn)了七個經(jīng)常出現(xiàn)在自閉癥病人的基因組。

　　來自杜克大學(xué)的著名華人科學(xué)家馮國平今年在《自然》（Nature）雜志上發(fā)表文章，證實突觸后蛋白SHANK3在正常的神經(jīng)連接發(fā)育中起關(guān)鍵性的作用，Shank3基因突變可導(dǎo)致小鼠出現(xiàn)自閉癥樣行為及紋狀體異常。

　　美國貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員也在近期發(fā)表在Science子刊《Sci.Trans.Med》的一篇文章中揭示了自閉癥患者腦中的分子通路與脆性X綜合癥、安格曼綜合癥及瑞特綜合征等相關(guān)疾病密切相關(guān)而且共有某些關(guān)鍵性的蛋白質(zhì)。

　　盡管這些研究為發(fā)現(xiàn)更多的自閉癥相關(guān)遺傳因素提供了重要的平臺。然而到目前為止，對于科學(xué)家們而言自閉癥仍是一個待解的“巨大謎題”。

　　他們是自閉癥患者還是科學(xué)天才

　　在這篇題為“Scientistsandautism:Whengeeksmeet.”文章中，nature雜志針對近年來關(guān)于“自閉癥患者or科學(xué)天才？”這一心理學(xué)界頗具爭議性的熱點話題進行了討論。

　　很少有科學(xué)家們會認為那些在科技界叱咤的風(fēng)云人物有可能是自閉癥患者。在人們的認知中，自閉癥患者應(yīng)該是那些存在嚴重社交、語言和行為障礙的人。然而近年來有這樣一種觀點在心理學(xué)界逐漸流行開來：那些在科學(xué)界及工程學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)人士常常表現(xiàn)出自閉癥的某些特征，同時他們的后代也顯示出罹患自閉癥的高風(fēng)險。

　　這一看法最初是在15年前由英國劍橋大學(xué)的心理學(xué)家SimonBaron-Cohen提出的。Baron-Cohen發(fā)現(xiàn)那些自閉癥兒童的父母都共同表現(xiàn)一個相似的特征——在機械、數(shù)學(xué)或計算機程序等思維能力上具有優(yōu)越的才能。此外，他還提出在這些領(lǐng)域志同道合的人結(jié)為配偶將導(dǎo)致后代罹患自閉癥的風(fēng)險增加。

　　他的這一看法看起來也契合了公眾們對于科學(xué)家和計算機鬼才的一般印象：他們極其聰明但卻性格古板，通常缺乏社交能力。Baron-Cohen甚至推測一些杰出的知識分子例如阿爾伯特愛因斯坦（AlbertEinstein）和牛頓（IsaacNewton）都有可能患有阿斯伯格綜合癥（Asperger'ssyndrome，一種泛自閉癥障礙，其重要特征是社交困難，伴隨興趣狹隘及重復(fù)特定行為，但相較于其他泛自閉癥障礙，仍相對保有語言及認知發(fā)展）。

　　一些臨床醫(yī)生也對他的這一觀點表示支持。加州大學(xué)自閉癥診所的臨床心理學(xué)家BrynaSiegel表示他發(fā)現(xiàn)很多自閉癥患兒的父母都是各行各業(yè)的鬼才。“他們之間缺乏眼神的交流，都穿著由“Intel”商店定做的衣服，他們?nèi)狈ι鐣睦斫狻Ｎ覀€人認為如果這些鬼才們結(jié)合到一起，對他們的后代來說絕對是件壞事，”BrynaSiegel說。

　　近年來Baron-Cohen針對自閉癥兒童也開展了一些相關(guān)的研究。他發(fā)現(xiàn)那些自閉癥兒童很容易受到一些例如機器、數(shù)字、日歷和旋轉(zhuǎn)物體的吸引，他們對一些可預(yù)測的系統(tǒng)或“超系統(tǒng)化”（hypersystemize）事物顯示了超越一般兒童的分析能力。此外，在對劍橋大學(xué)學(xué)生所做的自閉癥智商調(diào)查中，科學(xué)和數(shù)學(xué)專業(yè)的學(xué)生自閉癥特征的得分遠高于那些醫(yī)學(xué)、法律學(xué)和社會學(xué)專業(yè)的學(xué)生。這似乎更讓人迷惑科學(xué)天才是否與自閉癥患者真的只是一線之隔呢？

　　然而Baron-Cohen的反對者們也對他的這些研究提出了批評和譴責(zé)。他們認為Baron-Cohen無論是在研究對象的選擇，還是在實驗研究的重復(fù)上都存在嚴重的缺陷和不足。Baron-Cohen也承認了這些批評者們提出了部分問題，他表示還將繼續(xù)開展更廣闊和深入的研究。

　　罕見病or流行??？

　　1943年，美國約翰霍普金斯大學(xué)心理及精神病醫(yī)生LeoKanner基于11個患有嚴重溝通障礙的兒童病例首次對自閉癥這一疾病進行了描述。當時他曾預(yù)言或許存在遠比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“將所有的特征綜合起來就形成了一種以前從未報道過的獨特的‘綜合癥’?，F(xiàn)在看起來似乎是一種罕見病，但事實上有可能是由于缺少病例資料，實際發(fā)病率要比報道的要頻繁的多，”LeoKanner當時在論文中寫道。

　　現(xiàn)在Kanner的預(yù)言已經(jīng)得到了驗證。1966年，在對英國8-10歲學(xué)齡兒童所做的早期調(diào)查的結(jié)果推測這一疾病的發(fā)病率大概是每1萬名兒童由4.5個表現(xiàn)自閉癥癥狀。到1992年，對美國6歲兒童所做的自閉癥診斷研究則是每1萬人中有19人確診。進入21世紀這一數(shù)值更是呈現(xiàn)直線上升。根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的調(diào)查結(jié)果，到2006年美國每1萬名八歲兒童就有超過90個表現(xiàn)自閉癥癥狀，換句話說就是平均每110個孩子中就有1個自閉癥患兒。這一數(shù)字大大加深了公眾的恐懼，看起來自閉癥正作為一種“流行病”在不斷地蔓延。

　　Nature雜志以“Theprevalencepuzzle:Autismcounts”為題對這一疾病發(fā)病率增高的真實原因進行了探討。

　　有研究者認為發(fā)病率增加的主要原因有可能是近年來對于自閉癥研究力度加大的結(jié)果。這些研究使得公眾對于自閉癥有了更深刻的認識，對ASD制定了更廣泛的診斷標準，越來越多在幼年時顯示精神發(fā)育遲緩的兒童被確診為患有自閉癥。

　　此外，還有10%發(fā)病率增加的原因有可能是因為社會因素對生物學(xué)基礎(chǔ)的影響?，F(xiàn)在的父母生育孩子的年齡越來越大。有研究者發(fā)現(xiàn)35歲以上父母生育自閉癥子女的風(fēng)險增高。有科學(xué)家甚至針對父母各自生育年齡的影響開展的研究，研究的結(jié)果表明母親的生育年齡影響更大。

　　然而進入21世紀以來，越來越多的研究人員認為還不應(yīng)該僅歸因于此。來自2005年的一項研究指出真正的風(fēng)險因子或許還并未確定下來，但環(huán)境因素不能被排除在外。

　　這一認識的轉(zhuǎn)變具有非常重要的意義。如果自閉癥發(fā)病率的增高可以通過意識、診斷和社會因素來解釋，那么環(huán)境因素的作用也將持續(xù)存在——有可能是懷孕期間的感染或是某種營養(yǎng)缺陷。如果發(fā)病率增高的原因無法獲得完全的解釋，那么必然是存在一些新的致病因素，科學(xué)家們的當務(wù)之急就是要找到這些因素。

　　這是一個非常敏感的話題。自閉癥患兒的父母對此感到相當?shù)臒o助，到底他們能否做些什么來預(yù)防這一病癥的發(fā)生呢？研究人員一直對環(huán)境觸發(fā)因素調(diào)查持謹慎的態(tài)度。因為早年間，精神病學(xué)家認為自閉癥是“壞媽媽”導(dǎo)致的，后來也有人懷疑是某些疫苗導(dǎo)致了自閉癥，直到近年來這些謠言才得以澄清。

　　目前還沒有人能完全確定自閉癥的病因，看起來基因和環(huán)境因素都在其中發(fā)揮了關(guān)鍵性的作用。并且，似乎還有其他的生理過程參與其中：自閉癥也常常與許多其他的疾病例如癲癇、消化疾病、免疫或激素紊亂、線粒體功能障礙等聯(lián)系在一起。

　　此外，目前對于自閉癥的發(fā)病率是否確實在不斷增高也存在著一些爭議。有研究者認為只是因為公眾意識增強，診斷標準改變導(dǎo)致確診病例的數(shù)量增多，而并非是發(fā)病率增高。而另一些研究者卻認為自閉癥的發(fā)病率確實發(fā)生了明顯的改變，國家經(jīng)濟發(fā)展所付出的沉重代價——對環(huán)境的影響有可能在其中發(fā)揮了重要作用。在過去的十年里，美國將大約10億美金的資費放在自閉癥的遺傳研究上，而對于環(huán)境因素的研究投入?yún)s只有4000萬美金。研究人員認為或許應(yīng)將更多的經(jīng)費和注意力放到可能存在的環(huán)境因素中去。