發(fā)現(xiàn)平臺(tái)來發(fā)現(xiàn)自閉癥譜系障礙新生物標(biāo)志物)的研究報(bào)告。這項(xiàng)研究對(duì)家中有自閉癥兒童的人的組織進(jìn)行了評(píng)估，有的家庭里不只一個(gè)孩子患有自閉癥。BergDiagnostics組學(xué)部主管MinDu和BergBiosystems中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病項(xiàng)目負(fù)責(zé)人PaulaP.Perez發(fā)表了這項(xiàng)報(bào)告并發(fā)表評(píng)論說：“目前這一疾病是通過行為觀察來診斷的。迄今并沒有相關(guān)生物標(biāo)志物得到確認(rèn)和臨床上的驗(yàn)證。”

　　自閉癥是一種普遍的發(fā)育障礙，包括嚴(yán)重和疑難性神經(jīng)行為障礙。自閉癥目前被視為一種流行病，如今美國(guó)110名兒童中就有一名受此困擾，男女患病比例為4:1。BergPharma總裁兼首席技術(shù)官NivenR.Narain表示：“從該疾病譜系的性質(zhì)來看，在發(fā)現(xiàn)任何真正的生物標(biāo)志物或找出治療方法之前，對(duì)自閉癥表型所特有的基本生物網(wǎng)絡(luò)有所了解是十分重要的。”

　　紐約西奈山醫(yī)學(xué)院腦部研究所FriedmanBrainInstitute主管、神經(jīng)內(nèi)科主任兼納什教授(NashProfessor)EricNestler表示：“用來探索自閉癥根本生物異常的這些高度創(chuàng)新的方法揭示了可能與該疾病相關(guān)的新的基因和生化途徑。Berg研究團(tuán)隊(duì)在此發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn)是接下來實(shí)現(xiàn)早期診斷和更有效的治療的重要起點(diǎn)。”

　　Berg團(tuán)隊(duì)大膽采用了一種完全不可知的方法，數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)生物建模的輸出取決于一個(gè)采用人工智能的生物信息學(xué)模塊，用來評(píng)估疾病和正常樣本之間的差異。最值得注意的是，這種方法更集中于蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)和脂質(zhì)組學(xué)，而非基因組學(xué)。被確定為由此生成的網(wǎng)絡(luò)生物學(xué)節(jié)點(diǎn)重要連接點(diǎn)的3個(gè)關(guān)鍵生物標(biāo)志物分別是SPTAN1、CORO1A和GLUD1。神經(jīng)心理學(xué)家兼哈佛大學(xué)心智、腦、健康和教育課主講教授StephaniePeabody表示：“自閉癥和類似疾病生物標(biāo)志物的確定將成為我們轉(zhuǎn)變?cè)\斷和治療這些疾病的模式的基礎(chǔ)。Berg研究小組向?qū)崿F(xiàn)最終目標(biāo)大膽邁出了最重要的第一步。”

　　此外，最終研制出的診斷試劑盒也可能對(duì)推動(dòng)這3個(gè)關(guān)鍵蛋白生物學(xué)的相關(guān)蛋白標(biāo)志物進(jìn)行檢測(cè)。Berg計(jì)劃接下來竭盡全力地對(duì)更多家庭進(jìn)行分析，從而驗(yàn)證這些標(biāo)志物并研制出用于早期檢測(cè)的試劑盒。BergPharma高級(jí)副總裁兼首席戰(zhàn)略官RangaprasadSarangarajan說：“我們期待進(jìn)一步對(duì)這些新的發(fā)現(xiàn)進(jìn)行驗(yàn)證，從而促進(jìn)更明確的診斷和對(duì)孤獨(dú)癥患者的病情分層。”

　　BergDiagnostics首席運(yùn)營(yíng)官ShenLuan說：“作為一個(gè)自閉癥兒童的父親，讓我難過的是大量被提出的自閉癥生物標(biāo)志物都沒有經(jīng)過可供臨床使用的驗(yàn)證，這恰好說明我們迫切需要一個(gè)像Berg所采用的這樣一個(gè)強(qiáng)大的生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)平臺(tái)。”