在一項(xiàng)運(yùn)用新方法探尋難以找到的染色體異常的新研究中，研究人員已確定了33個(gè)基因與孤獨(dú)癥等相關(guān)疾病有關(guān)，其中22個(gè)基因是首次被鑒定。這些基因似乎也以不同的方式影響精神分裂癥等精神疾病的個(gè)體。該研究由多機(jī)構(gòu)的研究小組共同合完成，研究結(jié)果將發(fā)表在4月27日的Cell雜志上。

　　通過(guò)研究一組神經(jīng)發(fā)育異常的兒童包括自閉癥，我們確定了這些兒童體內(nèi)DNA鏈被打亂的準(zhǔn)確位點(diǎn)，段內(nèi)或染色體之間的交換點(diǎn)。麻省總醫(yī)院人類(lèi)遺傳研究中心(麻省總醫(yī)院CHGR)JamesGusella博士說(shuō)：我們能夠發(fā)現(xiàn)一系列的基因，這些基因與這些疾病有很大聯(lián)系。我們還發(fā)現(xiàn)，這些基因在不同的臨床情況中都發(fā)揮作用，從嚴(yán)重智障到精神分裂癥。得出的結(jié)論是這些基因是非常敏感的，即使是細(xì)微的擾動(dòng)。

　　醫(yī)師評(píng)估神經(jīng)發(fā)育異常的兒童往往訂購(gòu)測(cè)試，以檢查他們的染色體，雖然這些測(cè)試可以檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)的顯著的異常，但他們通常不能確定一個(gè)特定的基因是否遭到破壞。結(jié)構(gòu)變異被稱(chēng)為平衡染色體異常(BCAS)，DNA片段轉(zhuǎn)移到同一條染色體或與其他染色體片段上不同的位點(diǎn)。幾年前，布里格姆和婦女醫(yī)院Gusella和CynthiaMortonGusella博士啟動(dòng)基因組解剖計(jì)劃，以確定研究BCAS發(fā)育的重要基因，但對(duì)于確定具體的染色體斷點(diǎn)一直進(jìn)行的緩慢和艱苦。

　　正如他們的研究，研究人員驚訝于所發(fā)現(xiàn)的與精神疾病相關(guān)的BCA-擾亂基因。為了測(cè)試他們的觀察結(jié)果，他們檢查了精神分裂癥患者迄今規(guī)模最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，MarkDaly博士表示：目前研究中發(fā)現(xiàn)的相當(dāng)數(shù)量的BCA擾亂基因與精神分裂癥有微妙的關(guān)系，BCA擾亂基因的變異是常見(jiàn)的。

　　Talkowski說(shuō)：長(zhǎng)期以來(lái)一直推測(cè)認(rèn)為精神分裂癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，但我們正開(kāi)始發(fā)掘可能會(huì)支持這一理論的遺傳基礎(chǔ)。我們還發(fā)現(xiàn)不同的基因變異可以導(dǎo)致非常類(lèi)似的效果，而在同一位點(diǎn)的兩個(gè)類(lèi)似的變化可能有明顯不同的神經(jīng)表現(xiàn)：刪除、復(fù)制或失活。我們懷疑自閉癥和其他神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的遺傳原因異常復(fù)雜，可能涉及到許多基因，而我們的研究數(shù)據(jù)支持這一點(diǎn)。

　　哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)遺傳學(xué)教授Gusella補(bǔ)充道：我們的研究結(jié)果表明許多基因和信號(hào)途徑對(duì)正常的大腦發(fā)育很重要，一些擾動(dòng)導(dǎo)致的發(fā)育或精神病癥的種類(lèi)繁多，值得我們廣泛的進(jìn)一步研究。我們希望探討這些基因如何中斷改變其他基因和信號(hào)途徑。這是了解基本的病理生理、神經(jīng)及精神科疾病下基因作用以及開(kāi)發(fā)新的臨床治療漫長(zhǎng)道路上的第一步。

　　包括Broad研究所、馬薩諸塞州總醫(yī)院布里格姆婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院等15個(gè)機(jī)構(gòu)、三個(gè)國(guó)家的研究人員一起合作完成了該研究。該研究由國(guó)家衛(wèi)生研究院資助，西蒙斯基金會(huì)自閉癥研究倡議。