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面對遺傳性甲狀腺癌,我們該怎么辦?

2018-02-02 來源:檢驗醫(yī)學網(wǎng)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家族性非髓樣甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡上皮細胞,主要由抑癌基因突變所致,為常染色體顯性遺傳疾病,F(xiàn)NMTC一級親屬的發(fā)病率5~8倍于普通人群,較之散發(fā)病例,雙側(cè)病變、多灶性、伴發(fā)良性結(jié)節(jié)和高中央淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率是FNMTC的臨床特征。

現(xiàn)代醫(yī)學研究表明,腫瘤不是明確的遺傳性疾病,但是確實與遺傳有一定的關系,從家庭內(nèi)的腫瘤發(fā)生到細胞、分子水平的研究,都支持腫瘤具有遺傳傾向。甲狀腺癌是頭頸部最常見的惡性腫瘤,絕大部分甲狀腺癌起源于濾泡上皮細胞,包括甲狀腺乳頭狀癌、甲狀腺濾泡狀癌、甲狀腺低分化型癌和甲狀腺未分化癌,約5%的甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡旁C細胞被稱為甲狀腺髓樣癌。近年來,隨著基因診斷技術的發(fā)展,遺傳性甲狀腺癌越來越受重視。根據(jù)病理類型及發(fā)病機制不同,遺傳性甲狀腺癌分兩大類:家族性非髓樣甲狀腺癌(familialnonmedullarythyroidcarcinoma,FNMTC)和遺傳性甲狀腺髓樣癌(hereditarymedullarythyroidcancer,HMTC)。

家族性非髓樣甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡上皮細胞,主要由抑癌基因突變所致,為常染色體顯性遺傳疾病,F(xiàn)NMTC一級親屬的發(fā)病率5~8倍于普通人群,較之散發(fā)病例,雙側(cè)病變、多灶性、伴發(fā)良性結(jié)節(jié)和高中央淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率是FNMTC的臨床特征。由于FNMTC的多中心性及高復發(fā)率,選擇手術術式時,全甲狀腺切除術更適合FNMTC患者。FNMTC家系還存在“遺傳早現(xiàn)”的現(xiàn)象,遺傳早現(xiàn)是指某種遺傳病在連續(xù)世代中,發(fā)現(xiàn)其癥狀一代比一代嚴重,而發(fā)病時間一代早于一代。因此,推薦對無癥狀或無可觸及結(jié)節(jié)的FNMTC家族成員,要定期進行甲狀腺功能血清學檢測及頸部超聲篩查,以期及時發(fā)現(xiàn),爭取較好的治療效果。

遺傳性甲狀腺髓樣癌的病因目前已研究得較為明確,絕大多數(shù)是由原癌基因

RET突變所致。HMTC可在青少年期發(fā)生,而一些轉(zhuǎn)化能力強的RET基因突變類型,甚至在病人嬰幼兒期即可發(fā)生甲狀腺髓樣癌。降鈣素是由甲狀腺濾泡旁細胞分泌,且與瘤復荷相關,是甲狀腺髓樣癌的特異性腫瘤標志物。在無癥狀基因攜帶者中基礎降鈣素水平是個體化確定預防手術時機和范圍的最佳方法。

家族史提示為遺傳性甲狀腺癌的患者,需對所有可能致病的家族成員都進行體格檢查。血清甲狀腺激素的測定與甲狀腺蛋白、抗體的聯(lián)合檢測能夠很好的評估甲狀腺的功能狀態(tài),由于甲狀腺癌是一種生長相對較緩慢的腫瘤,建議對危險人群每年進行一次檢查。如果體檢發(fā)現(xiàn)存在甲狀腺腫物,則必須采取進一步的檢查,如進行細針穿刺抽吸細胞學檢查、B超檢查等等,可早期明確腫物性質(zhì),通過積極的篩查隨訪和預防性手術,減少腫瘤的發(fā)生。

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