蠶豆病的遺傳：傳男不傳女？不一定！
摘要：人類有46條染色體，按其大小、形態(tài)配成23對，其中一對是控制我們性別特征的，我們稱之為性染色體。男性為XY，女性為XX。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，英文簡稱為G6PD缺陷癥，是一種
遺傳病。
也就是說，如果孩子確診為G6PD缺陷癥，那么孩子的父親或母親可能是G6PD缺陷患者或者攜帶者。
我們來看看它的遺傳特征。
G6PD缺陷癥是X-連鎖不完全顯性遺傳病，符合性染色體遺傳特征。
什么是X-連鎖遺傳??？首先，我們要簡單復(fù)習(xí)一下人體的染色體。
人體之所以如此精準(zhǔn)的成長是因?yàn)楸澈笥幸惶拙珳?zhǔn)的編碼系統(tǒng)，我們稱之為基因。染色體就是承載這些基因的物質(zhì)。
注解：Cell細(xì)胞；nucleus細(xì)胞核；chromosome染色體；nucleotide：核苷酸
人類有46條染色體，按其大小、形態(tài)配成23對，其中一對是控制我們性別特征的，我們稱之為性染色體。男性為XY，女性為XX。
形成受精卵的過程中，男性和女性分別交出各自一般的染色體。例如：男性提供的是X染色體，那么和女性的X染色體結(jié)合，下一代為女孩；男性提供Y染色體，和女性的X染色體結(jié)合，下一代為男孩。
在其染色體上的致病基因也隨之遺傳給下一代，下一代是否患病，要看給出的那條染色體是否有致病基因。
G6PD的基因位于X染色體(X染色體長臂2區(qū)8帶)，對于X-連鎖隱形遺傳病，理論上，攜帶變異基因的男性表現(xiàn)為G6PD缺乏，而雜合子（其中一條X染色體攜帶基因，另外一條X染色體正常）的女性臨床表現(xiàn)通常正常。
但是，實(shí)際臨床上，對于G6PD患者，雜合子女性的平均紅細(xì)胞酶活性可能正常、中度下降或嚴(yán)重缺乏。
這時(shí)，我們需要使用一個(gè)遺傳理論——萊昂化。
萊昂化：女性胚胎的每個(gè)細(xì)胞都有一條X染色體失活，并在后期的細(xì)胞分裂全過程中維持失活狀態(tài)，也就是在這個(gè)過程中有的女性是幸運(yùn)的有的是不幸的，人們稱之為幸運(yùn)的萊昂化。
G6PD患者出現(xiàn)雜合子女性的平均紅細(xì)胞酶活性可能正常、中度下降或嚴(yán)重缺乏的原因。我們歸因于萊昂化的程度和異常G6PD變異型的表達(dá)程度。
存在50%正常G6PD活性的雜合子女性具有50%正常紅細(xì)胞和50%G6PD缺乏的紅細(xì)胞。如果雜合子女性有此種缺陷紅細(xì)胞，那么它們同男性體內(nèi)酶缺乏的紅細(xì)胞一樣易于發(fā)生溶血。
而且，隨著年齡增長，X染色體發(fā)生失活偏移，雜合子女性的G6PD活性逐漸下降。因此，攜帶G6PD缺陷基因的老年女性發(fā)病率增加。
因此，對于G6PD缺陷的遺傳特征我們可以總結(jié)為以下幾種可能性：
男性患者，最常見，由攜帶該基因的母親遺傳給他。
女性患者，少見。出現(xiàn)的原因有兩種：一是兩條染色體都有致病基因；二是其中一條染色體上有致病基因，根據(jù)萊昂化程度不同而表現(xiàn)為是否發(fā)病。
具體的遺傳方式需要進(jìn)行家系調(diào)查來明確。
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