孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD，AutismSpectrumDisorder），是根據(jù)典型孤獨(dú)癥的核心癥狀進(jìn)行擴(kuò)展定義的廣泛意義上的孤獨(dú)癥，既包括了典型孤獨(dú)癥，也包括了不典型孤獨(dú)癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、孤獨(dú)癥邊緣、孤獨(dú)癥疑似等癥狀。

 

 

　　孤獨(dú)癥，又稱自閉癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，和后天家庭教養(yǎng)無(wú)關(guān)。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國(guó)男女患病率比例為6—9：1。典型孤獨(dú)癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會(huì)性和交流能力、語(yǔ)言能力、儀式化的刻板行為三個(gè)方面同時(shí)都具有本質(zhì)的缺損。其主要癥狀為：1.社會(huì)交流障礙：一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等；2.語(yǔ)言交流障礙：語(yǔ)言發(fā)育落后，或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)；3.重復(fù)刻板行為。不典型孤獨(dú)癥則在前述三個(gè)方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

 

　　提出孤獨(dú)癥譜系障礙的概念，主要根據(jù)是在臨床上逐漸發(fā)現(xiàn)，很多患者未必在三個(gè)方面都有明顯的缺損（比如未必有刻板的行為），夠不上典型孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是在社會(huì)性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，難以用一個(gè)特定的“標(biāo)簽”來(lái)命名，所以引入“孤獨(dú)癥譜系障礙”這個(gè)概念，把孤獨(dú)的相關(guān)行為表現(xiàn)看成是一個(gè)譜系，程度由低到高，低端的就是“典型孤獨(dú)癥”，高端的就逐漸接近普通人群。引入譜系概念之后，就可以說(shuō)，所謂的孤獨(dú)癥，只要具備了“三聯(lián)癥”特征的一部分，就沒(méi)有“是與不是”的概念，更確切的是“在譜系內(nèi)的缺損程度有多深”。

 

　　孤獨(dú)癥譜系障礙，除了在核心癥狀上的表現(xiàn)，還有一些外圍癥狀，比如消化系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、感覺(jué)系統(tǒng)等方面的問(wèn)題，這些問(wèn)題對(duì)人的感官干擾很大，造成自閉癥患者各種各樣的怪異行為。他們往往存在感覺(jué)異常，表現(xiàn)為痛覺(jué)遲鈍、對(duì)某些聲音或圖像特別恐懼或喜好等；存在便秘、尿頻或小便失控、消化不良和營(yíng)養(yǎng)偏差、皮膚易生濕疹、易感冒、睡眠障礙等；其他常見(jiàn)行為包括多動(dòng)、注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷等。

 

 

　　孤獨(dú)癥的病因已有的研究說(shuō)法不一，未有定論?；旧闲纬傻墓沧R(shí)是：孤獨(dú)癥患者表現(xiàn)出的廣泛性發(fā)育障礙，主要是由腦生物學(xué)的因素導(dǎo)致的；造成腦生物學(xué)改變的原因，可以從醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)和生態(tài)學(xué)等幾方面加以分析。

 

　　孤獨(dú)癥的醫(yī)學(xué)生物學(xué)原因，可能與遺傳學(xué)因素、免疫因素、生化因素、孕產(chǎn)期因素等有關(guān)。神經(jīng)心理學(xué)的角度探討孤獨(dú)癥的核心缺陷，有三個(gè)主要的假說(shuō)：心理理論缺陷說(shuō)、中樞性統(tǒng)合不足說(shuō)、執(zhí)行功能缺陷說(shuō)。從生態(tài)學(xué)的角度看，孤獨(dú)癥并不單純是存在于個(gè)體內(nèi)部的一種靜態(tài)癥狀，而是一個(gè)發(fā)展著的過(guò)程，發(fā)生在個(gè)體與環(huán)境之間的相互作用中。

 

 

　　孤獨(dú)癥嚴(yán)重危害兒童身心健康，患者如果不能獲得康復(fù)，可造成終生殘疾，影響患者終生的身心健康、社會(huì)交往、學(xué)習(xí)、生活、就業(yè)，給家庭和社會(huì)也造成了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。孤獨(dú)癥兒童的康復(fù)問(wèn)題，越來(lái)越多地引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注，也引起政府有關(guān)部門及中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)的高度重視。

 

　　孤獨(dú)癥病因和生化異常改變極其復(fù)雜，至今尚未完全闡明，目前多采取綜合康復(fù)治療。

 

　　孤獨(dú)癥提倡早期康復(fù)治療。在2歲時(shí)實(shí)行及時(shí)的干預(yù)會(huì)有很好的收效，尤其是對(duì)于程度嚴(yán)重的孤獨(dú)癥兒童而言。一旦晚于這個(gè)年齡，嚴(yán)重的孤獨(dú)癥患者在3歲以后再確診、干預(yù)，收效就不太樂(lè)觀，孤獨(dú)癥或許會(huì)伴隨終生。程度為中度的孤獨(dú)癥兒童，6歲以前的干預(yù)都會(huì)有不同程度的收效。程度較輕的孤獨(dú)癥患者，6歲以后仍有機(jī)會(huì)，這種機(jī)會(huì)或許一直延續(xù)到12歲左右（6歲左右，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完成了80%-90%，其余10%-20%會(huì)在12左右基本完成）。所以抓住6歲以前的最佳干預(yù)期進(jìn)行有針對(duì)性的教育訓(xùn)練，將對(duì)孩子的預(yù)后產(chǎn)生積極影響。