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沒有耳聾家族史,還會攜帶耳聾基因嗎?

摘要:在孩子的受精卵發(fā)育到胎兒的漫長時期中,病毒感染、環(huán)境毒害因素等均會導(dǎo)致孩子的基因發(fā)生突變,從而發(fā)生了導(dǎo)致耳聾的新發(fā)突變,但這種突變可以由孩子遺傳給后代,故也屬于遺傳性耳聾。

  問:沒有耳聾家族史,還會攜帶耳聾基因嗎?

  答:很多人會認為,孩子父母雙方的親屬都沒有耳聾的人,我們不可能生出遺傳性耳聾的孩子,這樣想就錯了!根據(jù)研究顯示,GJB2和SLC26A4基因的致病突變在中國聽力正常人群中有不低的流行率,只是因為僅僅攜帶了一條致病基因,另一條基因發(fā)揮了代償作用,從而沒有表現(xiàn)出耳聾,如果其配偶與你攜帶同一個致病基因甚至同一個致病突變的對象時,就會有25%的概率生下一個遺傳性耳聾的孩子.所以,婚前進行遺傳咨詢和指導(dǎo)是非常必要的。

  問:家里沒有耳聾的人,孩子為什么會出現(xiàn)遺傳性耳聾?

  家長們有時非常疑惑,雙方家庭都沒有耳聾的人,為什么生出的孩子會是遺傳性耳聾呢,這就涉及到了遺傳性耳聾的新發(fā)突變(denovo)和隱性遺傳的問題。在孩子的受精卵發(fā)育到胎兒的漫長時期中,病毒感染、環(huán)境毒害因素等均會導(dǎo)致孩子的基因發(fā)生突變,從而發(fā)生了導(dǎo)致耳聾的新發(fā)突變,但這種突變可以由孩子遺傳給后代,故也屬于遺傳性耳聾。另一種情況更多見,即父母雙方各自攜帶一條致病的耳聾基因,非常巧合的是他們結(jié)合了,并且以25%的概率將兩條致病基因都遺傳給了孩子,孩子就患上了遺傳性耳聾。

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