半乳糖血癥是指血液中半乳糖水平升高，3種不同的酶缺陷導(dǎo)致的半乳糖代謝障礙均半乳糖血癥，包括：半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表異構(gòu)酶。那么，半乳糖血癥患者可以吃乳果糖口服溶液嗎?

經(jīng)典的半乳糖血癥是一種早期發(fā)病的嚴(yán)重疾病，發(fā)病率為1/60 000。新生兒攝取的熱量中超過20%由乳糖提供，而乳糖分解為半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷，嬰兒不能代謝半乳糖-1-磷酸，其累積導(dǎo)致了腎、肝、腦功能損傷?；純嚎赡茉诔錾耙咽艿綋p傷，雜合子母親攝取的半乳糖通過胎盤傳輸?shù)教夯蛘咛鹤陨韮?nèi)源性產(chǎn)生的果糖均可影響胎兒。

如果新生兒或幼嬰出現(xiàn)以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內(nèi)障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發(fā)埃希氏大腸桿菌敗血癥;一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒在出生時(shí)得到確診，肝損害(肝硬化)腦損害(智力低下)會(huì)逐漸嚴(yán)重，且不可逆轉(zhuǎn)。

因?yàn)榘肴樘菍?duì)半乳糖血癥患者有害，不應(yīng)該用口服或者靜脈注射半乳糖的負(fù)荷試驗(yàn)來(lái)診斷。給予半乳糖后會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)半乳糖-1-磷酸升高，而半乳糖-1-磷酸作為葡萄糖磷酸變位酶的抑制劑，能立即阻止糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，產(chǎn)生低血糖。肝組織光鏡和電鏡顯示肝細(xì)胞脂肪侵潤(rùn)，假液泡結(jié)構(gòu)，最終形成大結(jié)節(jié)性肝硬化。這些改變符合代謝性疾病表現(xiàn)，但不能表明是哪一種酶缺陷。

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（實(shí)習(xí)編輯：雷彩蓮）