典型的病例可通過病史和臨床檢查作出診斷，但不典型的病例，特別是當視網膜脫離掩蓋腫瘤或因出血、炎癥反應造成玻璃體混濁時，診斷較為困難，常誤診為其他眼病。其他眼病也可誤診為視網膜母細胞瘤。臨床上有許多以瞳孔內有黃白色反光為主要特點的眼病應與本病鑒別。

　　1.轉移性眼內炎及葡萄膜炎 小兒高熱急性傳染病后，病原體(細菌、病毒等)引起視網膜血管阻塞，形成局限性黃白色病灶，進而導致玻璃體膿腫，則呈黃白色瞳孔。此外小兒肉芽腫性葡萄膜炎、周邊性葡萄膜炎有時亦呈白瞳。病史、超聲波、X線照相及前房穿刺細胞學檢查可資鑒別。

　　2.Coats病 多發(fā)生于6歲以上男性兒童少年，病程較長，發(fā)展較慢。視網膜血管廣泛異常擴張，常伴有血管瘤，視網膜下形成大片白色滲出，常伴有出血和膽固醇結晶，進而繼發(fā)視網膜脫離而呈白色瞳孔，超聲波檢查無實質性腫塊回波。寇次(Coats)病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或導致視網膜脫離。但病程緩慢，病變范圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網膜血管之后。除滲出物外，還可見出血斑和光亮小點(膽固醇結晶體)沉著。血管尤其靜脈顯示擴張、扭轉、紆曲，并有微血管瘤。病變常為進行性，新舊滲出物可交替出現，出血如果進入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網膜病變。本病患者年齡較在，多在6歲以上，且為青年男性，單眼受累。超聲波檢查，常無實質改變。

　　3.早產兒視網膜病變(晶狀體后纖維增生，Terry綜合征) 多發(fā)生于接受過高濃度氧氣治療的早產兒，氧對未成熟視網膜即未完全血管化的視網膜引起原發(fā)的血管收縮和繼發(fā)的血管增殖。常在生后2～6周雙眼發(fā)病。早期視網膜小動脈變細，靜脈迂曲擴張，新生血管形成。此后全部血管擴張，視網膜水腫、混濁、隆起、出血，隆起部可見增生的血管條索，向玻璃體內生長。晚期玻璃體內血管增生，結締組織形成，牽引視網膜形成皺褶，重則晶狀體后可見機化膜，散瞳后可見被機化膜拉長的睫狀突。病史和超聲波檢查可供鑒別。

　　4.原始玻璃體增生癥 本病為眼部先天異常。原因為胎兒期的玻璃體動脈未消失并有增殖所致。表現為晶狀體后面有較厚的灰白色結締組織并伴新生血管。一般出生后即發(fā)現白瞳孔，見于足月產嬰兒，90%以上為單眼發(fā)病。多伴有小眼球、淺前房、瞳孔異常等。超聲波檢查可幫助鑒別。

　　5.視網膜發(fā)育不全、先天性視網膜皺襞、先天性脈絡膜缺損和先天性視網膜有髓神經纖維等 均為先天性眼底異常，嚴重者可呈白瞳孔。眼底檢查可以鑒別。

　　6.幼線蟲肉芽腫 犬弓蛔蟲(toxocara canis)卵被幼兒經口攝入后，在腸道孵化的幼蟲經睫狀動脈或視網膜中央動脈侵入眼內，可見于視網膜形成孤立的白色肉芽腫?；純嚎砂橛邪准毎笆纫良t細胞增加，肝大，對犬弓蛔蟲血清抗體效價上升等。