小腸重復畸形的病因有多種學說，但每種學說均不能全面解決在各個部位重復畸形發(fā)生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。

　　1.原腸腔化障礙學說 胚胎第5周后，原腸腔內的上皮細胞的迅速增生使腸腔出現暫時性閉塞，以后閉塞腸腔的上皮細胞又出現許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現腔化期。如此時出現發(fā)育障礙，腸管間出現與消化道并行的間隔，可能形成腸內囊腫型重復畸形。

　　2.憩室樣外袋學說 胚胎8～9周時，小腸遠端由于結締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以后漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發(fā)展為囊腫型小腸重復畸形。

　　3.脊索-原腸分離障礙學說 胚胎3周時，內、外胚層間有脊索形成。如此時在內、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經腸管。當內胚層以后發(fā)展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側突起形成憩室狀隆起，該部位以后可發(fā)育為重復畸形。由于粘連均發(fā)生在原腸背側，所以重復畸形也就位于腸系膜側。粘連的索條可影響椎體的發(fā)育，所以此種重復畸形，常伴有椎體發(fā)育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重復畸形分為2型，而系膜內型重復畸形腸管恰位于兩系膜之間，為91.6%。合并胸椎畸形，并提出此型是由于脊索與原腸分離障礙所致。

　　4.原腸缺血壞死學說 近年來許多學者研究認為，在原腸發(fā)育完成之后，由于原腸發(fā)生缺血性壞死病變，而出現腸閉鎖、狹窄及短小腸等改變。壞死后殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應，可自身發(fā)育成重復畸形。所以有些小腸重復畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短小腸等畸形。