1.白瞳征 成年白內障患者，常常因視力明顯減退而就診。而嬰幼兒白內障患者，特別是單眼患者，一般并無癥狀，因此經常被延誤診斷。只有當瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光，即所謂白瞳征(leukokoria)時，方引起家長或醫(yī)生的注意。白瞳征并非先天性白內障所特有，臨床上應與其他病癥加以鑒別。
2.眼球震顫 患雙眼致密混濁性白內障的患兒，大多伴有眼球震顫(nystagmus)，震顫多為游移性(wanderring)和搜尋性(searching)等類型。這種類型的眼球震顫往往提示視力極為低下，一般不會超過0.1。
3.斜視 由于視力低下或雙眼視力不平衡，阻礙融合機制的形成，可迅速造成眼位偏斜。
4.畏光 在一些情況下，由于晶狀體混濁引起光散射，可使患兒產生畏光癥狀，這種情況在有繞核性白內障的患兒更易出現(xiàn)。
5.合并的其他眼部異常 先天性白內障合并先天性小眼球臨床并不罕見，先天性小眼球的存在與白內障類型無關，且常合并其他眼組織發(fā)育異常，如脈絡膜缺損。視力預后極差，即使手術也不能獲得滿意的視力結果。
新生兒白瞳征最常見的原因就是先天性白內障，臨床診斷并不困難。然而，許多其他眼部先天異常，也可表現(xiàn)為白瞳征，其臨床表現(xiàn)、處理原則和預后均不相同。因此，及時做出準確的診斷和鑒別診斷是十分重要的。
先天性白內障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內障，又可分為核性、皮質姓及膜性白內障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內障有以下幾種類型。
1、全白內障(total cataract) 晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內全部混濁。這是因為晶體纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內可以連續(xù)數(shù)代遺傳。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。
2、膜性白內障(membrane cataract) 當先天性完全性白內障的晶體纖維在宮內發(fā)生退行性變時，其皮質逐漸吸收而形成膜性白內障。當皮質腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質的吸收，即表現(xiàn)為先天性無晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規(guī)則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內障或纖維性白內障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴重。少數(shù)病例合并宮內虹膜睫狀體炎。
3、核性白內障(nuclear cataract) 本病比較常見，約占先天性白內障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。
4、中央粉塵狀白內障(centralpuiverulent cataract) 在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內障或板層白內障。在裂隙燈下可見混濁區(qū)內有許多細小白點，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對稱，靜止不變，對視力的影響不大。
5、繞核性白內障(perinuclear cataract) 此種類型的白內障很常見，占先天性白內障40%。因為混濁位于核周圍的層間，故又稱為板層白內障(1amellar cataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代，在542人中有132人為繞核性白內障患者。
6、前軸胚胎白內障(anterior axil embryonic cataract) 此種類型白內障也是一種較常見的先天性白內障，約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。
7、前極白內障(anterior polar cataract) 本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過0.1mm的小白點混濁;亦可很大，并占滿瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質內或是突出到前房內，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對應的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜。前極白內障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應而形成一個白色團塊，用針可將混濁的團塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側患病，靜止不發(fā)展，視力無明顯影響，可不治療。
8、后極性白內障(posterior po1arcataract) 本病特點為晶體后囊膜中央?yún)^(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響。
9、縫狀白內障(sutural cataract) 本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內障(tri-radiate catarct)。由線狀、結節(jié)狀或分支樣的混濁點構成Y字縫的白內障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報道：為常染色體顯性遺傳。可合并冠狀白內障或天藍色白內障。
10、珊瑚狀白內障(coralliform cataract) 珊瑚狀白內障較少見。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。
11、點狀白內障(punctate cataract) 日體皮質或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時期。混濁靜止不發(fā)展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁。
12、盤狀白內障(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發(fā)現(xiàn)數(shù)名先天性白內障，故又名Coppock白內障 ，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質將混濁區(qū)與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關。
13、圓盤狀白內障(disc-shaped cataract) 圓盤狀白內障比較少見。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內障。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。
14、硬核液化白內障 硬核液化白內障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質中浮動，有時核亦液化。當皮質液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生。

新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現(xiàn)、治療和預后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。
1、早產兒視網(wǎng)膜病變(晶體后纖維增生)本病發(fā)生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。主要病變是在晶狀體后面形成纖維血管組織，并向心性牽拉睫狀體，可同時發(fā)生白內障和視網(wǎng)膜脫離。視網(wǎng)膜血管擴張迂曲，周邊部視網(wǎng)膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內障和視網(wǎng)膜脫離。
2、永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3、炎性假性膠質瘤 多為雙眼發(fā)病，少數(shù)為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。
4、視網(wǎng)膜母細胞瘤 是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數(shù)日內即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續(xù)生長引起視網(wǎng)膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最后繼發(fā)青光眼及眼外轉移。
5、外層滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病) 視網(wǎng)膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網(wǎng)膜廣泛脫離而呈現(xiàn)白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。 典型改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管異常及視網(wǎng)膜滲出病變，病變可位于眼底任何象限，但以顳側最為常見。眼底可見單個或多發(fā)性病灶，病變部位視網(wǎng)膜呈黃白色隆起，間或類脂樣滲出。視網(wǎng)膜動脈和靜脈均受累，尤以動脈為著。血管擴張、迂曲，管徑粗細不均，囊樣、梭形擴張可排列呈串珠樣，伴有新生血管和血管瘤形成。
6、視網(wǎng)膜發(fā)育不良 息兒為足月順產，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。
7、先天性弓形蟲病 本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發(fā)生的眼內炎癥，最后遺留脈絡膜視網(wǎng)膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區(qū)，因而有白瞳孔的表現(xiàn)。并可有肝脾腫大，黃疽，腦積水和腦鈣化。弓形蟲間接血液凝集試驗陽性，弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性，可以做出診斷。
8、弓蛔線蟲病(toxocariasis) 患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡膜視網(wǎng)膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史，息兒有動物(貓狗)接觸史。
其它少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網(wǎng)膜膠質增生等。