常表現(xiàn)為外陰腫脹或進行性增大的塊物，局部疼痛部分呈息肉狀或菜花狀外觀，初起時腫塊較小，位于皮下，可無任何癥狀。以后腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，有不規(guī)則陰道出血和排液。合并感染時可出現(xiàn)疼痛。同時可有食欲減退、體重下降等全身癥狀。患者往往因腫塊、出血和疼痛而就診。有些病例腫塊可在若干年內(nèi)無變化，而后迅速增大。
臨床分期：
1.IRS手術病理分組 由國際橫紋肌肉瘤協(xié)會組(IRS)制定的分組系統(tǒng)，被普遍采用。
Ⅰ期：腫瘤局限，腫瘤完全切除，區(qū)域淋巴結未受侵犯。
Ⅰa期：腫瘤局限于原發(fā)肌肉和臟器。
Ⅰb期：腫瘤浸潤至原發(fā)肌肉和臟器之外，如穿過筋膜層。
Ⅱ期：腫瘤局限，肉眼下完全切除。
Ⅱa期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，無區(qū)域淋巴結轉(zhuǎn)移。
Ⅱb期：腫瘤局限，完全切除，有區(qū)域淋巴結轉(zhuǎn)移。
Ⅱc期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，有區(qū)域淋巴結轉(zhuǎn)移。
Ⅲ期：不完全切除或活檢，有肉眼下殘留。
Ⅳ期：診斷時有遠處轉(zhuǎn)移。
2.IRS術前TNM分期系統(tǒng) 由于手術，化療和放療在橫紋肌肉瘤治療中的地位逐漸發(fā)生改變，而術前的處理會導致手術病理分組的改變。因此，在1997年IRS提出了術前TNM分期系統(tǒng)，根據(jù)原發(fā)腫塊的部位、大小、局部淋巴結的狀態(tài)和遠處轉(zhuǎn)移情況來確定。在這種術前分期系統(tǒng)中，生殖道橫紋肌肉瘤屬于有利部位，不管腫塊的大小和局部淋巴結的狀態(tài)如何，當無遠處轉(zhuǎn)移時為Ⅰ期，有遠處轉(zhuǎn)移時為Ⅳ期。因為TNM分期系統(tǒng)并不能很好地反映預后，所以尚需進一步完善。
3.SIOP的TNM分期系統(tǒng) 由國際兒科腫瘤學會SIOP制訂的。
(1)術前TNM分期：
Ⅰ期：腫瘤局限于原發(fā)組織或器官，無區(qū)域淋巴結轉(zhuǎn)移。
Ⅱ期：腫瘤向周圍1個或多個組織或器官侵犯，無區(qū)域淋巴結轉(zhuǎn)移。
Ⅲ期：遠處轉(zhuǎn)移。
(2)術后分期：
pT1：腫瘤局限于原發(fā)器官，完全切除，切緣陰性。
pT2：腫瘤向周圍組織或器官侵犯，完全切除，切緣陰性。
pT3：腫瘤不完全切除。
pT3a：顯微鏡下有殘留病灶。
pT3b：有大體殘留或僅做活檢。
外陰RMS無特異性的臨床表現(xiàn)，凡外陰皮下腫塊逐漸增大，尤其短期內(nèi)迅速增大者，應懷疑為軟組織惡性腫瘤。診斷必須結合針刺活檢或手術切除標本的組織細胞學檢查。診斷時需見紋狀肌細胞，但即使在高分化的RMS中也常常無明顯的橫紋，而且組織學診斷RMS主觀性大，誤診率高達40%，所以確診需結合免疫組化和細胞、分子遺傳學檢查。同時需進行X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像(MRI)，了解病變部位受累情況。Daldrup等(2001)通過比較骨骼肌的閃爍顯像，全身MRI和18F脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層顯像技術(FDG-PET)來發(fā)現(xiàn)RMS骨髓轉(zhuǎn)移病灶時發(fā)現(xiàn)，(FDG-PET)的敏感性為90%，明顯高于全身MRI和骨骼肌的閃爍顯像，但FDG-PET顯像亦有假陽性。另外，借助于宮腔鏡、陰道鏡等監(jiān)測技術，可協(xié)助了解外陰RMS的局部浸潤情況。

外陰軟組織良性腫瘤：一般發(fā)展緩慢，惡性腫瘤發(fā)展較快。外陰的腫塊，尤其位于皮下、質(zhì)地較實者，通常都要做病檢才能做出最后診斷。