1.癥狀 缺損小、分流量小的病人可無癥狀，預后較好，往往能達到生育期，因之合并妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經(jīng)手術矯治者，發(fā)育不良，勞累后有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等癥狀，預后較差，少數(shù)患者能達到生育期，懷孕后常由于心力衰竭等并發(fā)癥而引起死亡。
2.體征 典型的體征是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上并伴有震顫。雜音占據(jù)整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區(qū)廣泛傳導，在背部亦可能聽到。當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區(qū)可能有由于相對性肺動脈關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。
心室間隔缺損大的患者一般發(fā)育差，較瘦小;有右至左分流的患者，有發(fā)紺及杵狀指(趾);發(fā)生心力衰竭時有相應的心衰體征。
根據(jù)典型的雜音、X線檢查、心電圖、超聲心動圖檢查，診斷本病不太困難，如孕前經(jīng)心內(nèi)科配合心導管檢查大多可以確診。

1.心房間隔缺損 大心室間隔缺損，尤其在兒童病人，須與心房間隔缺損相鑒別。室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、4肋間，且多伴有震顫、左心室常有增大可資鑒別。超聲心動圖，右心導管檢查等可有助于確定診斷。
2.肺動脈口狹窄 漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3、第4肋間聽到，易與心室間隔缺損的雜音混淆。但前者肺循環(huán)不充血，肺紋理稀少，右心導管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈間的收縮期壓力階差，而無左至右分流的表現(xiàn)，可以確立前者的診斷。但心室間隔缺損和漏斗部型的肺動脈口狹窄可以合并存在，形成所謂“非典型的法洛四聯(lián)癥”，且可無發(fā)紺，因此須加注意。
3.主動脈口狹窄 主動脈口狹窄中的主動脈瓣下狹窄型，可在胸骨左緣第3、第4肋間聽到收縮期雜音，可能不向頸動脈傳導，須與心室間隔缺損的雜音相鑒別。
4.肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病 肥厚型原發(fā)性心肌病有左心室流出道梗阻者可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與心室間隔缺損的雜音類似，但此病雜音在下蹲時減輕，半數(shù)病人在心尖部有反流性收縮期雜音，脈搏呈雙峰狀，X線示肺無主動性充血，心電圖示左心室肥大和勞損的同時有異常深的Q波，超聲心動圖見心室間隔明顯增厚、二尖瓣前瓣葉收縮期前移(SAM)，心導管檢查未見有左至右分流，而左心室與流出道間有收縮期壓力階差，選擇性左心室造影示心室腔小、肥厚的心室間隔凸入心腔。
5.心室間隔缺損伴有主動脈瓣關閉不全 須與動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損鑒別。室上嵴上型的心室間隔缺損，如恰位于主動脈瓣之下，可能將主動脈瓣的一葉拉下，或由于此瓣膜下部缺乏組織支持被血流沖擊進入左心室等原因，而產(chǎn)生主動脈瓣關閉不全。此時心室間隔缺損本身所引起的收縮期雜音，加上主動脈瓣關閉不全所引起的舒張期雜音，可在胸骨左緣第3、第4肋間處產(chǎn)生來往性雜音，類似于動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損的雜音。但本病雜音多缺乏典型的連續(xù)性，心電圖和X線檢查顯示明顯的左心室肥大，超聲心動圖和右心導管檢查可助鑒別。