常見的癥狀性癲癇綜合征臨床表現介紹如下。
1.嬰兒痙攣癥 嬰兒痙攣癥 (infantile spasm)是不同病因導致的嬰兒期癲癇，常伴精神運動發(fā)育遲滯。由West(1841)首先報道，也稱West綜合征，本病病因不清，特發(fā)性嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳。
患兒多在1歲前發(fā)病，高峰為4～7個月，男嬰多見，通常表現特征性痙攣、精神運動發(fā)育遲滯及高波幅失律EEG三聯征，痙攣為屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣，常為多種類型組合。本病分為癥狀性及特發(fā)性兩類，癥狀性多有腦損傷史或明確病因，表現精神運動發(fā)育遲滯，可見神經系統體征或神經影像學異常;特發(fā)性較少見，無腦損傷史、明確病因、神經系統體征或神經影像學征象。
嬰兒痙攣癥腦電圖特征。各導聯不規(guī)則、不同步高幅慢波，并伴以不規(guī)則尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律腦電圖改變。
2.Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome，LGS) 也稱小運動發(fā)作(minor motor seizures)，是兒童難治性癲癇綜合征，以某些類型癲癇發(fā)作、常伴精神發(fā)育遲緩及典型EEG改變?yōu)樘卣?，占兒童癲癇4.2%～10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特點，與典型失神發(fā)作3次/s棘慢波綜合(SSW)相比，LGS為2.5次/s以下棘慢波綜合，稱小發(fā)作變異型 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW病人有嚴重的難以控制的癲癇發(fā)作。其后Lennox和Gastaut詳細論述其癥狀學與EEG變化關系，后人命名為Lennox-Gastaut綜合征。
癥狀性LGS病因包括產前、圍生期及產后因素，先天性腦發(fā)育及代謝異常、感染、外傷等，10%～20%的病例出現LGS前曾患嬰兒痙攣癥。
通常4個月～11歲發(fā)病，4歲前多見，1～2歲最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神發(fā)育遲滯，60%的患兒有腦病史。患兒同時出現兩種或以上發(fā)作是LGS重要特征，常見強直性發(fā)作和非典型失神發(fā)作，也可見失張力發(fā)作、肌陣攣性發(fā)作、GTCS和單純部分性發(fā)作，發(fā)作很頻繁，常發(fā)生癲癇狀態(tài)。
20%～60%的LGS患兒發(fā)病時即有智能障礙，75%～90%發(fā)病數年后有智能障礙。智能障礙與發(fā)病早晚有關。半數患兒出現行為異常，表現多動癥或攻擊性、破壞性行為。半數患兒神經系統及影像學檢查無異常，其余可伴腦癱、言語異常等神經功能缺失。
發(fā)作時EEG背景活動異常，有<3Hz棘慢波，?？梢姸嘣町惓！ＭǔＧ逍褧rEEG背景活動異常，1～2.5次/s棘慢波綜合(SSW)是顯著特征，常普遍同步出現，一側性也相當常見，少數為局灶性分布，額部最顯著。
主要臨床類型特征如下：
(1)強直性發(fā)作：一般為軸性強直(tonic axial)，表現仰頭、點頭和全身挺直，有時難與West綜合征區(qū)別，短暫發(fā)作可不伴意識喪失，反復發(fā)作有意識障礙，睡眠中多發(fā)，尤其Ⅱ期睡眠。發(fā)作時EEG伴雙側中至高波幅10～25次/s快節(jié)律暴發(fā)，前部導聯顯著，特別是慢波睡眠期(NREM)，持續(xù)時間短暫，有時為臨床下放電;暴發(fā)放電前常可見低平背景活動或普遍棘慢波綜合放電。
(2)非典型失神發(fā)作：見于半數患者，表現凝視或眼球上轉，正進行的活動中斷。與典型失神發(fā)作相比，發(fā)作不突然，停止過程緩慢，意識不完全喪失，可伴自動癥和自主神經異常，持續(xù)數秒至十余秒。發(fā)作時EEG顯示不規(guī)則廣泛2～2.5次/s棘慢波綜合，與發(fā)作間期棘慢波綜合常難區(qū)分。
(3)失張力發(fā)作：多見于嬰兒，肌張力突然消失無法保持身體姿勢，使病人突然跌倒及外傷，瞬間發(fā)作可無意識障礙，嚴重發(fā)作時有意識喪失，持續(xù)數秒。發(fā)作時EEG可見棘波、尖波、慢波或棘慢波綜合。
(4)陣攣性發(fā)作：表現全身或部分肌陣攣性抽動。無強直發(fā)作，可伴意識喪失。發(fā)作多在NREM期，EEG為普遍10次/s活動，混有棘慢波綜合放電。
(5)非典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)：發(fā)作持續(xù)出現，意識呈混濁狀態(tài)，其間可有失張力、短暫全身肌陣攣發(fā)作等，又稱小發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，見于14%～50%的LGS患者。
3.少年型腦苷脂沉積病 又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。目前已發(fā)現，本病患兒存在lq21～31區(qū)1448位核苷酸等位突變?；純憾嘣?0歲內發(fā)病，神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發(fā)作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動、震顫和肌張力障礙等。
EEG表現彌漫性6～10Hz復性棘慢波和節(jié)律性尖波，6～10Hz光刺激可誘發(fā)肌陣攣發(fā)作。
4.少年型家族性黑矇性癡呆 家族性黑矇性癡呆(familial amaurotic idiocy)是常染色體隱性遺傳，多數患兒有猶太遺傳背景，為15號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A缺陷?；純?～10歲發(fā)病，首發(fā)癥狀為進行性視力減退和視神經萎縮，可出現各種類型發(fā)作如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或全面性強直-陣攣發(fā)作等，共濟失調、構音障礙和智能減退等。
早期EEG可見彌漫性慢波背景出現陣發(fā)性高波幅慢波暴發(fā)，伴多相棘波，晚期出現低波幅慢波活動等。
5.櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征 櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)為常染色體隱性遺傳，已證實神經氨酸沉積癥患者存在10q23基因突變，導致β-N-乙酰神經氨酸酶缺陷，使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。
多在8～15歲發(fā)病，可見進行性視力減退，晶體混濁，眼底檢查可見櫻桃紅色斑，小腦性共濟失調及周圍神經病等。發(fā)病后數年內出現肌陣攣、多肌陣攣和意向性肌陣攣 (intention myoclonus)。
EEG出現彌漫性10～20Hz正相尖波，肌陣攣發(fā)作時為10～20Hz同步放電。尿可檢出涎酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)增高，外周血白細胞和淋巴細胞中可見溶酶體貯存物。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)可見明顯涎酸酶缺乏(sialic acid deficiency)。病理檢查可見肝臟星形(Kupffer)細胞、腸肌叢神經元和腦神經元內貯積物。
6.進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonus epilepesy，PME) 為常染色體隱性遺傳。包括以下3種類型：
(1)Lafora小體肌陣攣癲癇：也稱Lafora病，是罕見常染色體隱性遺傳病。6～19歲(平均14歲)發(fā)病，多以強直-陣攣發(fā)作起病，之后出現不規(guī)則肌陣攣發(fā)作，閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發(fā)輕微肢體抽動、粗大肌陣攣或局灶性發(fā)作，智力衰退早期出現，迅速進展，數月或數年后病程晚期出現小腦性共濟失調、肌痙攣和不隨意運動等錐體束、錐體外系體征。
EEG病初正常，以后出現非特異性短陣暴發(fā)性多棘波發(fā)放，背景活動正常，睡眠不誘發(fā);出現小腦、錐體束及錐體外系體征后EEG出現典型改變，背景活動慢而無節(jié)律，出現快速廣泛多棘波或棘波，晚期可見特征性光敏性放電。腋窩汗腺或肝臟活檢可見特殊多聚糖體，是多葡聚糖組成橢圓形胞質內嗜堿性沉積物。
(2)肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers，MERRF)：或稱MERRF綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA突變引起的線粒體病。多見于5～15歲兒童，通常在10歲后或更晚發(fā)病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發(fā)作為特征，可伴強直-陣攣性發(fā)作、小腦性共濟失調、智能減退、癡呆和肌病等，可見矮小、神經性耳聾、視神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。
EEG背景活動正常，可見雙側棘慢波和廣泛多棘波，彌漫性δ波暴發(fā)，光刺激敏感。CT和MRI檢查可見彌漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度灶等改變;肌活檢光鏡可見明顯破碎或蓬毛樣紅纖維，有助于確診。
(3)Unverricht-Lundborg綜合征：本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18歲起病，病情進展迅速，平均病程2～10年。首發(fā)癥狀為肌陣攣性抽動，意識清醒時出現自發(fā)性動作性肌陣攣，不規(guī)則，不同步，對光刺激等敏感，可合并強直-陣攣發(fā)作、小腦性共濟失調、構音障礙和癡呆等。
腦電圖異?？上扔谂R床癥狀，表現雙側同步棘慢波和多棘慢波暴發(fā)，進行性散亂的背景節(jié)律，光刺激可出現雙側4～6Hz暴發(fā)性尖波和復性棘波。視覺誘發(fā)電位高度異常。腦CT檢查正常，腦脊液中GABA含量減低。
癲癇診斷主要根據發(fā)作史，目擊者對發(fā)作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索。病史方面，如圍生期異常、頭顱外傷、腦炎、腦膜炎病史等?；蛲瑫r有其他神經系統癥狀如劇烈頭痛、偏癱或單癱以及智力低下等。也可以有全身癥狀，如低血糖發(fā)作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合征、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絳蟲等。對于發(fā)病年齡在中年以上的患者，即使體檢和EEG均未發(fā)現異常，也還不能完全排除癥狀性癲癇，尚需隨訪復查，必要時做其他輔助檢查。
對于癥狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。
國際抗癲癇聯盟(ILAE，2001)建議在診斷癲癇發(fā)作和癲癇綜合征時采取診斷軸(diagnostic axis)的思路。首先描述發(fā)作現象，進而確定發(fā)作類型和癲癇綜合征(epileptic syndrome)，再進一步查明病因(etiology)和中樞神經系統損傷，最后針對病因和損傷進行治療。相關內容請參閱“癲癇發(fā)作與癲癇綜合征”章節(jié)。

1.癇性發(fā)作(seizure)需要與各種發(fā)作性疾病鑒別
(1)癔癥：癔癥有時表現為全身肌肉的不規(guī)則收縮，而且反復發(fā)生，須與強直-陣攣發(fā)作鑒別。詢問病史可以發(fā)現癔癥發(fā)作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發(fā)作過程一般較長，持續(xù)數十分鐘或數小時，甚至整日整夜的發(fā)作。常伴有哭泣和叫喊。并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。若在發(fā)作中檢查，則可見到肌肉收縮并不符合強直-陣攣的規(guī)律，瞳孔、角膜反射和跖反射并無改變。
值得注意的是，有的精神運動性發(fā)作的癲癇患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神異常，包括情感反應。因此發(fā)現癔癥色彩并不能排除癲癇。如果提示有精神運動性發(fā)作的依據，仍須做進一步檢查。
(2)暈厥：暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發(fā)作鑒別。血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發(fā)生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發(fā)病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等癥狀，不似失神發(fā)作的突然發(fā)生，意識和體力的恢復也遠較緩慢。
(3)過度換氣綜合征：焦慮狀態(tài)和其他神經官能癥患者，可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗，以觀察是否能重復產生同樣的癥狀。
(4)偏頭痛：頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發(fā)作是突然的，持續(xù)時間不長，多持續(xù)幾分鐘，很少伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG可記錄到癇性放電，開始和終止均有明顯界限，需要抗癲癇連續(xù)治療方可奏效。而偏頭痛發(fā)作是漸進性的，常為單側，多為波動性頭痛，多持續(xù)時間較長，一般為數小時或1～2天，常伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG不能記錄到癇性放電，多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發(fā)作。
(5)短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)：TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足，導致供血區(qū)的局灶性神經功能障礙，出現相應的癥狀及體征。一般癥狀在5min內即達高峰，一次發(fā)作常持續(xù)5～20min，最長不超過24h，但可反復發(fā)作。本病應與局限性癲癇發(fā)作相鑒別。TIA多見于老年人，常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素，癥狀持續(xù)時間數分鐘至數小時不等，癥狀多局限于一側肢體、面部等，可反復發(fā)作，體檢可見眼底呈腦動脈硬化征象，EEG檢查多正常，顱腦CT掃描正常，少數可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見于各種年齡，除老年人繼發(fā)于腦血管病的癲癇外，前述的危險因素在癲癇患者中并不突出，癲癇發(fā)作持續(xù)的時間多為數分鐘，極少超過半小時。局限性癲癇的癥狀開始為一個上肢后而擴展到全身，發(fā)作后體檢一般無異常，EEG可發(fā)現局限性異常腦波或癇樣波，CT可發(fā)現腦內病灶。
(6)發(fā)作性睡病：發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現為發(fā)作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥、睡眠麻痹和入睡幻覺等，表現為發(fā)作性睡病四聯癥。僅10%的患者具有上述四聯征的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多。每次發(fā)作持續(xù)數分鐘至數小時，多為10～20min，自動清醒并立即恢復工作。每天發(fā)作數次。神經系統檢查多正常，少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監(jiān)測可發(fā)現特異性異常，白天的發(fā)作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同，其睡眠周期從REM開始，而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發(fā)作性睡病早，兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力，但持續(xù)時間短暫，一般僅數秒鐘，EEG可見3次/s的棘-慢波綜合，是失神性癲癇的特征性改變，有重要的鑒別價值。
此外，癲癇還應與發(fā)作性精神癥狀以及發(fā)作性其他內臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾?。?br /> ①低糖血癥：發(fā)作時間多在空腹或劇烈運動后。一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀，甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。
②低鈣血癥：對于有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者，或在體檢中發(fā)現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。
③氨基酸尿癥：對于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味，有條件時做相應的生化檢查。
④急性間歇性血卟啉癥：有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發(fā)癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
(2)引起癲癇的腦部疾病：病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發(fā)病年齡可以提供一些證據。體檢中若發(fā)現如顱內腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結節(jié)等，則可提供病因線索。病因未明者，除有明顯彌散性腦病現象者外，一般常需做進一步檢查，如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。