1.主要臨床特征 以小腦性共濟(jì)失調(diào)及不同程度的錐體束征、錐體外系征或周?chē)约∥s為主要臨床特征。
2.臨床分型 不同發(fā)病年齡者臨床表現(xiàn)略有不同。Coutinho根據(jù)臨床表現(xiàn)將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發(fā)病年齡較早，20～30歲發(fā)病，具有錐體束征、錐體外系損害征、進(jìn)行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束顫動(dòng)及輕度小腦功能缺陷等體征。進(jìn)展最快，多在45歲左右死亡;Ⅱ型又稱(chēng)Joseph病，占38%，30～50歲發(fā)病，以小腦功能障礙及錐體束征為特征，伴或不伴眼外肌癱瘓，無(wú)錐體外系征，癥狀較輕，死亡年齡60歲左右。Ⅲ型又稱(chēng)Machado病，占47%，發(fā)病年齡較遲，50～60歲或60歲以后起病，以小腦功能障礙及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)病(對(duì)稱(chēng)性四肢末端肌萎縮)為主，伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束征，進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好。并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例卻為上述3型的混合型。Jardim等觀察62例MJD患者，發(fā)現(xiàn)Ⅰ型MJD與核性眼肌麻痹呈正相關(guān);Ⅲ型MJD與核上性眼肌麻痹呈正相關(guān)。平均CAG長(zhǎng)度長(zhǎng)者與錐體束征及肌張力障礙有關(guān)。
Maruvama等根據(jù)CAG重復(fù)長(zhǎng)度及臨床的研究提出新的分類(lèi)方法：A型(青少年型)：反射亢進(jìn)及肌張力障礙，無(wú)本體感覺(jué)缺陷;C型(成年型)：反射減弱及本體感覺(jué)缺陷，無(wú)肌張力障礙;B型(中間型)：混合型，介于以上二者之間。
3.主要癥狀和體征 臨床上初始癥狀多為共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，早期表現(xiàn)還有軟腭無(wú)力、構(gòu)音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開(kāi)困難、眼球上視困難。晚期有凸眼，面部尤其眼、口周?chē)吧嗉±w維震顫及萎縮，眼瞼攣縮，部分病者有面部或軟腭肌陣攣和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ～Ⅻ腦神經(jīng)支配肌受累，肌強(qiáng)直、痙攣及病理征陽(yáng)性等錐體束征，也可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)過(guò)緩及肌張力不全、手足徐動(dòng)等錐體外系體征，以及四肢肌束震顫及末端肌萎縮等，還可有下肢震動(dòng)覺(jué)減退。約1/3患者有脊柱側(cè)凸、弓型足、杵狀指等骨畸形癥狀。
本病眼運(yùn)動(dòng)障礙頗具特點(diǎn)。大多數(shù)病例具有眼外肌癱瘓、沖動(dòng)性眼球運(yùn)動(dòng)障礙等眼球運(yùn)動(dòng)異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、復(fù)視、視神經(jīng)萎縮、色素性視網(wǎng)膜變性等眼癥。
Schols等報(bào)道45%患者有不安腿綜合征，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)患者罕見(jiàn)。不安腿綜合征是MJD患者睡眠障礙的常見(jiàn)的但并非惟一原因。MJD患者睡眠障礙與年齡大、長(zhǎng)期持續(xù)疾病及腦干受累有關(guān)。
Shimizu分析了日本1個(gè)MJD家系12例現(xiàn)癥者眼動(dòng)異常的表現(xiàn)，12例均有上視麻痹、水平注視眼震、會(huì)聚障礙，多數(shù)有快速掃掠障礙、追隨眼動(dòng)作障礙、眼瞼睜開(kāi)困難，少數(shù)表現(xiàn)突眼、視動(dòng)障礙、方波形急跳(square wave jerk)等。瞳孔形狀及光反應(yīng)均正常。作者結(jié)合此家系的臨床表現(xiàn)，還報(bào)告了一例尸檢，病理所見(jiàn)：脊髓小腦束變性，Clarke柱、前角、齒狀核和黑質(zhì)致密部神經(jīng)元脫失。動(dòng)眼神經(jīng)核神經(jīng)元顯著脫失，Edinger-Westphal核相對(duì)保存，滑車(chē)神經(jīng)核輕度受累，展神經(jīng)核相對(duì)完好，前庭神經(jīng)核神經(jīng)元減少。中腦背部，包括上丘、頂蓋前區(qū)及后聯(lián)合神經(jīng)元減少，脫髓鞘，膠質(zhì)增生，內(nèi)側(cè)縱束變性。作者認(rèn)為尸解病例動(dòng)眼神經(jīng)核脫失，而Edinger-Westphal核相對(duì)保存，為特征性病理發(fā)現(xiàn)。
診斷標(biāo)準(zhǔn)為：
①常染色體顯性遺傳;
②主要神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)伴錐體束征(Ⅱ型)，伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征(Ⅰ型)，或周?chē)约∥s及感覺(jué)障礙(Ⅲ型);
③次要的但更特異性的體征，如進(jìn)行性眼外肌麻痹、面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對(duì)先證者家族成員進(jìn)行體檢，有助于對(duì)患者的早期診斷。
PCR檢測(cè)有助診斷。Hsieh等應(yīng)用PCR檢測(cè)MJD基因的CAG重復(fù)序列擴(kuò)展數(shù)目，認(rèn)為無(wú)假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果，是一種簡(jiǎn)便、可靠、價(jià)格適中的診斷方法，可用于患者、癥狀前及出生前的診斷。

橄欖-腦橋-小腦萎縮(OPCA)可有類(lèi)似于MJD的眼癥表現(xiàn)。Shimizu將Shy-Draer綜合征(SDS)眼運(yùn)動(dòng)障礙與27例OPCA作了比較，發(fā)現(xiàn)會(huì)聚不能、水平眼震、垂直性注視受限、溫水反應(yīng)眼顫視覺(jué)抑制缺乏，OPCA出現(xiàn)率極低，差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。而眼瞼睜開(kāi)困難、突眼和眼球不自主運(yùn)動(dòng)為MJD所特有。因此，眼動(dòng)各亞成分的分析，對(duì)MJD與OPCA的鑒別是有益的。
本病可出現(xiàn)典型帕金森病表現(xiàn)，也可對(duì)左旋多巴有效，但同時(shí)有包括錐體束及小腦征，周?chē)窠?jīng)病及(或)前角細(xì)胞在內(nèi)的功能障礙可資鑒別。