先天性肌強直

先天性肌強直(congenital myotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。
先天性肌強直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)報道，丹麥醫(yī)生Thomsen(1876)詳細描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病，表現(xiàn)為“隨意運動肌強直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異?？赡苤皇桥既滑F(xiàn)象。