原發(fā)性視網膜色素變性 的檢查：

色覺 裂隙燈 靜態(tài)視野檢查 暗適應曲線 動態(tài)視野檢查

基因遺傳學及免疫學檢查。
1.動態(tài)和靜態(tài)視野 Goldmann球形視野計已常規(guī)用于RP的動態(tài)視野檢查。用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標進行檢查的結果，重復性好，相對可靠。RP早期視野表現為上方周邊視野缺損，固視點外20°～25°出現環(huán)狀暗點區(qū)。暗點區(qū)由1組孤立的暗點組成，隨病情進展暗點擴大、融合成環(huán)狀，環(huán)形暗區(qū)外緣很快向周邊擴展，而環(huán)內緣暗區(qū)則相對緩慢地呈向心性擴展侵犯，通常上方及鼻側視野首先喪失。在周邊視野完全消失后一段時間，中央視野仍可保留一小區(qū)域的黃斑視島。對AD型RP病人視野喪失速度進行研究發(fā)現，在存留10°或稍大的中央視野的患者中，小于20歲者占93%，20～40歲者占89%，而40歲以上者占60%(用Ⅳ～4e視標)。Berson等對92個RP病人的視野變化進行3年的隨訪研究，發(fā)現1年后有21%的患者視野惡化，而16%的患者穩(wěn)定或稍有改善，3年后則33%有惡化，14%穩(wěn)定或有改善。平均每年喪失殘留視野的4.6%。隨訪過程中觀察到的視野暫時的改善可能是RP自然病程中桿體功能波動的反應，但也可能是視野這種心理物理檢查過程中的誤差。有的RP患者病情進展快，視野亦可迅速惡化。動態(tài)視野檢查對于確定視野缺損位置和范圍是簡便、有效的方法，而靜態(tài)視野對于確定視野損害的深度及特定視網膜區(qū)域的光敏感性則比動態(tài)視野更準確。正常暗適應眼的錐體對紅光比對藍光敏感，而桿體對藍光比對紅光敏感，故可用紅光及藍光光斑沿垂直或水平子午線檢查RP患者暗適應眼特定視網膜區(qū)域的閾值(即光譜敏感性)，以評價患者視網膜桿體和錐體的功能。RP中常用的雙色暗適應靜態(tài)視野檢查法，一般是暗適應后用波長分別為500nm(藍綠光)及650nm(紅光)的色光斑檢測視網膜75個點，每個測試點的桿體和錐體敏感性通過與該點的正常平均值比較而得知。從2種色光刺激的敏感性異?？梢源_定每個檢測點的視覺由桿體和(或)錐體所介導。Massof和Finkelstein用這種雙色暗適應靜態(tài)視野檢測法分析RP患者視網膜桿體和錐體功能，發(fā)現有2種桿、錐體敏感性喪失的類型，并可據此對RP進行分型。Ernst等隨后發(fā)現了自動雙色靜態(tài)視野計，采用發(fā)光二極管提供紅色光及藍綠光刺激。并用此視野計對44個AD型RP家系104個RP患者進行了雙色暗適應自動靜態(tài)視野檢查，進一步證實了AD型RP存在2種具有不同視功能損害特征的亞型。
2.暗適應閾值 檢測暗適應過程中對刺激光斑的視覺敏感性，臨床上通常用Goldmann-Weekers暗適應計繪制暗適應曲線，檢測暗適應終閾值，是評價視網膜桿體功能的敏感指標之一。RP常表現有典型的暗適應終閾值升高。但該型暗適應計僅測一固定視網膜區(qū)(常為中心凹上方11°)的局部光敏感性。近年已開始用雙色光(500nm和650nm)進行暗適應檢查，與靜態(tài)視野檢查很相似，可檢測視網膜任何部位的視覺敏感性及桿體、錐體閾值，對于評價RP患者視網膜功能是區(qū)域性受損還是彌漫性受損，以及估計視功能預后有臨床價值。
3.全視野ERG 自1945年Karpe發(fā)現RP特征性ERG表現后，隨著ERG檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術的應用，可檢測微伏以下的ERG反應，促進了RP的臨床診斷和視功能評價。采用整個視網膜均勻光刺激記錄所得的全視野ERG，通過改變刺激光波長、頻率及視網膜明、暗適應狀態(tài)，可分離出ERG-桿體和錐體反應在背景光適應下用高頻率強閃爍光刺激的錐體反應。因錐體細胞能對頻率多達70周/s的閃爍光反應，而桿體細胞僅能對至多8周/s的閃爍光反應。在暗適應下用弱藍光(<470nm)刺激則可分離出ERG桿體反應，而暗適應下用紅光刺激(>600nm)可產生分別代表桿體、錐體反應的雙峰b波。全視野ERG檢查可以評價RP中光感受器受累的類型及程度。由于桿體反應在各型RP中最早選擇性受累，全視野ERG檢查有助于RP的早期診斷，它在出現癥狀前或出現眼底可見的改變前即可表現異常;而且還可幫助識別RP家系中的患者和正常家系成員。RP家系中正常與異常ERG的百分比與其遺傳型的孟德爾比例相一致。RP家系中年齡≥6歲成員的ERG表現正常者，以后發(fā)現RP的可能性極小。ERG還可在臨床上協助鑒別早期RP與非進展性視網膜變性，前者閃爍光ERG錐體反應振幅降低、峰時延長，而后者僅表現為振幅降低。另外，全視野ERG能客觀監(jiān)測RP的自然病程，為估計預后提供信息。RP患者的ERG反應常隨病情進展而變小，大多數病人ERG振幅低于0.05μV時即可成盲目。扇形RP患者ERG表現出振幅低但峰時正常者，預后好。用計算機平均的窄帶通濾過技術進行的全視野ERG檢查，還有助于客觀評價旨在穩(wěn)定或延緩RP變性過程的治療嘗試。ERG在幫助識別XL型RP基因攜帶者方面也具有臨床價值。
值得一提的是ERG是代表整個視網膜外層及中層的總和電反應，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關。黃斑對ERG錐體反應的貢獻至多占15%左右，因此錐體反應異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害。
4.視網膜色素變性的眼底熒光血管造影 眼底熒光血管造影可顯示RP早期用檢眼鏡查不易發(fā)現的微小RPE改變，有助于早期診斷。大多數RP病人的造影圖像顯示因RPE脫色素或RPE喪失而出現的透見脈絡膜熒光，或色素增生、沉著而引起的熒光遮蔽。15%～20%的病人有黃斑旁廣泛的RPE脫色素，而黃斑內，特別是中心凹處的RPE保留完好，故熒光造影顯示“牛眼樣”外觀。這種表現常提示患者尚有較好的視力。進展期RP可顯示脈絡膜毛細血管萎縮。此外約25%的病人可出現熒光素滲漏，黃斑區(qū)視網膜血管滲漏可伴囊樣黃斑水腫或視網膜變厚而引起中心視力過早損害。熒光素眼底血管造影能幫助RP與無脈絡膜病等其他變性視網膜病的臨床鑒別診斷，而且還有助于對RP少有的并發(fā)癥或伴發(fā)病，如滲出性視網膜血管病變及黃斑水腫并給予相應的臨床處理，對于防止RP視功能過早喪失十分重要。
5.病理學檢查 臨床上得到的標本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W膜神經上皮層，特別是視桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經膠質增生。色素上皮細胞層亦發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視盤上常有膠質增生，形成膜狀，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤蠟黃色，一般認為是神經膠質增生所致。
近年來超微結構檢查，已確認視桿狀體外節(jié)盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節(jié)盤膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節(jié)盤膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測以上病理改變的原因，可能為結構基因失常，或感光細胞外節(jié)盤膜內合成酶及其產物的基因缺陷有關。
6.眼底檢查所見
本病早期雖已有眼底可完全正常。其后，隨病情的進展逐漸出現眼底改變。典型的改變有：
(1)視乳頭萎縮：發(fā)生于病程晚期，色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視乳頭”，邊緣稍稍模糊，偶有似被一層薄紗遮蓋的朦朧感。
(2)視網膜血管狹窄;血管呈一致性狹窄，尤以動脈為顯著。其狹窄程度反映病的嚴重程度。在晚期，動脈極細，至周邊眼底后即難以辨認而似消失，但無白線化，亦無白鞘包繞。
(3)視網膜色素沉著。始于赤道部，色素呈有突起的小點，繼而增多變大，多呈典型的骨細胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀。起初色素斑靠近赤道部呈環(huán)形散布，大多位于視網膜血管附近，特別是靜脈的前面，可遮蓋一部分血管，或沿血管分布，且多見于血管分支處。以后，色素沉著向中心和周邊部擴展，色素斑的環(huán)形散布區(qū)逐漸加寬，甚至布滿全部眼底。同時視網膜萎縮，色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底，整個眼底灰暗。后期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時可見少量點狀或線狀混濁。
(4)FFA:可見脈絡毛細血管萎縮，視網膜血管有閉塞。有時還可見到黃斑，后極部甚至周邊部的熒光滲漏。