小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào) 的檢查：

心電圖 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 全血糖化Hb 新生兒體格檢查 反跳試驗(yàn) 小氣腦CT掃描 指鼻試驗(yàn) 描圖試驗(yàn) 持水杯試驗(yàn) 引線試驗(yàn) 聯(lián)合屈曲征 輪替動(dòng)作 Fisher手指試驗(yàn) 原地踏步試驗(yàn) 脛叩打試驗(yàn)

1.腦脊液檢查 病兒腦脊液檢查正常，偶有蛋白輕度增高和細(xì)胞數(shù)輕度增多。
2.血糖檢查 血糖、糖耐量檢驗(yàn)不正常。
3.肌肉活檢 可見直徑大的神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經(jīng)性肌萎縮。
4.DNA檢測(cè) 由于98%的FRDA基因可測(cè)得GAA重復(fù)擴(kuò)展，故可采用長PCR技術(shù)檢測(cè)GAA反復(fù)數(shù)目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷。如果只在一個(gè)等位基因上有GAA重復(fù)擴(kuò)展(雜合子)，則需進(jìn)一步檢查另一等位基因有無點(diǎn)突變。
5.心電圖檢查 可見Q-T間期延長或T波倒置，心律不齊。
6.肌電圖檢查 顯示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度在下肢消失，在上肢減慢。肌電圖可見失神經(jīng)性異常。
7.CT、MRI檢查 頭顱CT檢查正常或輕度異常。MRI可見脊髓變細(xì)、萎縮，小腦和腦干萎縮。
8.誘發(fā)電位檢查 誘發(fā)電位有異常,視覺誘發(fā)電位可有潛伏期延長，波幅降低，提示有軸突變性，但臨床可無視覺癥狀。聽覺誘發(fā)電位自乳突電極記錄可能降低或消失，認(rèn)為與螺旋神經(jīng)節(jié)變性有關(guān)，臨床上不一定有聽覺癥狀。體感誘發(fā)電位均為異常。