小兒槭糖尿病別名：小兒分支酮酸尿癥
小兒槭糖尿病 的檢查：
新生兒疾病篩查 遺傳篩查 楓糖尿癥篩查 餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl(305μmol/L)時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。
2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質(zhì)和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有機酸分析 應用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：
(1)血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高。
(2)在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。
(3)血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸(L-alloisoleucine)。
4.酶學檢測 可檢測培養(yǎng)的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復合體的活力。
5.DNA分析 對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA后用標記的寡核苷酸探針檢測。
智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等。
推薦藥店
小兒槭糖尿病找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒槭糖尿病找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導！
小兒槭糖尿病找醫(yī)生
更多 >-
陳海翎 副主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
天津市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
重慶市開縣人民醫(yī)院
急診科 -
南昌大學第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
無錫市人民醫(yī)院
小兒科 -
云南省第三人民醫(yī)院
小兒科 -
王智婉 副主任醫(yī)師
常州市第二人民醫(yī)院
小兒科 -
于忠勤 主任醫(yī)師
河南省宜陽縣人民醫(yī)院
小兒科
小兒槭糖尿病找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 北京積水潭醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 天津市兒童醫(yī)院 河西區(qū) 三級甲等
- 重慶市開縣人民醫(yī)院 開縣 三級甲等
- 南昌大學第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 無錫市人民醫(yī)院 北塘區(qū) 三級甲等
- 云南省第三人民醫(yī)院 昆明市 三級甲等
- 常州市第二人民醫(yī)院 天寧區(qū) 三級甲等
- 河南省宜陽縣人民醫(yī)院 宜陽縣 二級甲等
