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己糖激酶缺乏癥別名:己糖激酶缺陷癥

己糖激酶缺乏癥 的檢查:

變性球蛋白(Heinz)小體生成試驗(yàn) 溶血試驗(yàn)

1.外周血 血小板及白細(xì)胞均減少。
2.HK活性測(cè)定 血小板和白細(xì)胞HK活性降低。
3.紅細(xì)胞滲透脆性增高,自身溶血試驗(yàn)正?;蚣悠咸烟呛虯TP部分糾正后而致增高(Ⅰ型)。

 

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