糖原貯積?、蛐?的檢查：

掃描電子顯微鏡 腎上腺素試驗(yàn) 肌肉活檢

1.血生化檢查
(1)血清CPK升高，肝功在正常范圍(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲線正常。
(3)腎上腺素及胰高血糖素試驗(yàn)正常。
2.血液涂片 見到空泡淋巴細(xì)胞。
1.肌電圖 示強(qiáng)直電位活動(dòng)，見肌纖顫電位，運(yùn)動(dòng)單位電位正常或時(shí)限縮短。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。
2.肌活檢 肌纖維出現(xiàn)大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積于肌壁上，肌原纖維內(nèi)和吞噬性空泡內(nèi)肌纖維稀少、腫脹。