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糖原貯積病Ⅱ型別名:Ⅱ型糖原累積病

糖原貯積?、蛐?的檢查:

掃描電子顯微鏡 腎上腺素試驗 肌肉活檢

1.血生化檢查
(1)血清CPK升高,肝功在正常范圍(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲線正常。
(3)腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。
2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。
1.肌電圖 示強直電位活動,見肌纖顫電位,運動單位電位正?;驎r限縮短。運動神經(jīng)傳導速度正常。
2.肌活檢 肌纖維出現(xiàn)大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下:糖原沉積于肌壁上,肌原纖維內(nèi)和吞噬性空泡內(nèi)肌纖維稀少、腫脹。

 

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