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小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名:女性假Turner綜合征

小兒先天性侏儒癡呆綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。
(二)發(fā)病機制
近年來認為本病征為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。

 

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    余姚市人民醫(yī)院
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  • 余華 余華 主任醫(yī)師
    成都市第五人民醫(yī)院
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    西安市兒童醫(yī)院
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    第二軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院
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    南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
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  • 許 飛 許 飛 主任醫(yī)師
    江西省兒童醫(yī)院
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